Скрининг что такое


Что такое скрининг

Содержание:

Скрининг (англ. screening — отбор), набор методов раннего выявления заболеваний для обеспечения раннего начала лечения. Скрининг беременных - один из видов комплексного анализа. По его результатам судят о принадлежности женщин к группам риска по хромосомной патологии.

Так называется патология, при которой, развитие плода будет происходить с отклонениями от нормы. Суть метода: проводят УЗИ и биохимический анализ венозной крови беременных. В качестве исходных данных для анализа берут также возраст, вес, принимаемые гормональные препараты, потребление никотина.

Скрининг проводится три раза, в трех триместрах беременности. Первый обязательно на 11-12 неделе, это важно, так как после 12 недели будут большие ошибки. Его нужно делать всем беременным, стоящим на учете в женских консультациях и медцентрах. По результатам УЗИ определяют показатель толщины воротникового пространства и состояние хориона, что дает информацию для вычисления вероятности синдрома Дауна.

Анализ состояния хориона назначают женщинам, у которых был выкидыш, женщинам старше 35 лет или тем, у кого предполагается генетическая предрасположенность. Такой анализ проводят, только в в частных клиниках. Для полной картины исследуют еще много факторов, женщины сдают дополнительные анализы.

Второй скрининг проводят на 16-20 неделе. Целью является определение анатомии плода а также количество околоплодных вод, которое сравнивают с нормой. В тот же период, при желании родителей, на УЗИ определяют пол ребенка, проводят измерения длин конечностей. Сдается кровь из вены.

Третий скрининг проводят 32-34 неделе. Проверяется общее состояние развития плода, делается кардиотокография (синхронная регистрация частоты сердечных сокращений плода и тонуса матки), допплерометрия (для определения характера и кровотока).

Анализ крови как неотъемлемая часть скрининга

Анализ крови нужен для определения развития плаценты. Проверяется гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин), если он низкий, то у женщины патология плаценты, если высокий - могут быть нарушения хромосомного ряда у ребенка или беременная вынашивает более одного ребенка.

Проверяется наличие белка «А». Когда его содержание ниже нормы, есть большая вероятность нарушения хромосомного ряда, а когда выше - возможно наличие синдрома Дауна или Эдвардса.

Проверяется уровень женского гормона (эстриола), он вырабатывается плацентой. Если обнаруживается его недостаток, делается вывод об отклонении в развитии ребенка. Берется анализ сыворотки женщины на белок АФП (альфа-фетопротеин), высокий показатель позволяет судить о наличии врожденных пороков у ребенка, а низкий - о наличии синдрома Дауна. Слишком большой показатель означает высокую вероятность гибели плода.

При анализе результатов скрининга нужно учитывать ошибки как в одну, так и в другую сторону. Даже самые негативные результат не дают абсолютной уверенности в наличии отклонений у ребенка. Отклонения от нормы биохимических анализов иногда бывают следствием употребления определенных лекарств и гормональных препаратов. Лучше всего проконсультироваться с врачом-генетиком, который может провести боле глубокие исследования.

Видео: Что такое «скрининг»?

Скрининг при беременности

02.02.2015 |

Скринингом при беременности называют комплекс неинвазивных диагностических исследований, выполняемых не всем женщинам, а только по показаниям. Нужен он для того, чтобы выявить тех беременных, чей развивающийся плод может иметь опасные для жизни пороки развития.

Скрининг, основываясь на данных, полученных в результате УЗИ и некоторых анализов крови мамы, не ставит диагноз, а выявляет только степень риска развития патологий плода. Те женщины, кто по данным скрининга попал в группу высокого риска, проходят дальнейшее консультирование у генетика, и только он вправе что-либо рекомендовать и назначать дальнейшие обследования.

Можно ли заниматься спортом во время беременности, вся подробная информация на сайте.

Вся правда о кесаревом сечении здесь.

Что такое скрининг

Скрининг в переводе означает «просеивание»: из женщин группы риска (о ней мы поговорим ниже) по результатам теста выявляются те, чья беременность может закончиться рождением ребенка с грубыми пороками развития. После такого «просеивания» женщине могут назначить дополнительные тесты, чтобы подтвердить или опровергнуть такое подозрение.

Скрининг выполняется в определенные сроки беременности и состоит из:

  1. УЗИ, особенность которого состоит в том, что оно выполняется на аппарате экспертного класса не любым врачом, а профессионалом в области выявления мельчайших пороков развития;
  2. Нескольких анализов на гормоны. Определяется их уровень в крови матери только в определенные сроки. При первом скрининге стандартно определяются два гормона, но если женщине понадобился второй скрининг, то здесь решает врач, ей нужно определить 2, 3 или 4 гормона.

Кому показан скрининг

Если выполнение трехкратного УЗИ в течение беременности вошло в стандарт обязательных исследований этого периода, то скрининг назначается далеко не всем, а беременным из группы риска. К ним относят:

  • тех, чья беременность пришлась на возраст 35 лет и старше;
  • когда было 2 или больше выкидыша на ранних сроках до этой беременности;
  • беременная перенесла вирусное или инфекционное заболевание на начальных сроках;
  • если у женщины уже рождался ребенок с пороками развития;
  • если беременная, или ее муж, или их ближайшие родственники имеют пороки развития или наследственные патологии;
  • если беременной пришлось лечиться медикаментозными препаратами;
  • за 6 месяцев или меньше до беременности на женщину или ее мужа воздействовало ионизирующее излучение;
  • мать и отец – близкие родственники;
  • было мертворождение или замершая беременность;
  • есть желание родителей проверить плод на предмет грубых пороков развития.

Важно знать, что тем, кому показан скрининг, не нужно проходить стандартное УЗИ – экспертное УЗИ его с успехом заменит.

Бывают случаи, когда женщина прошла первое стандартное УЗИ, по которому врач заподозрил наличие какой-то аномалии. Тогда, если по срокам скрининг еще возможен, женщину дают направление на его прохождение.

Как делают скрининг

Исследование проводят или в женской, или в медико-генетических консультациях, или в специализированных центрах, где стоит аппарат экспертный УЗИ и имеется или лаборатория, или находится лаборант, осуществляющий забор крови. Женщине нужно в один день пройти и УЗИ, и сдать анализы из вены.

Первым сдается анализ крови из вены, который обычно является платным. Он сдается натощак, перед ним в течение одного дня нужно соблюдать диету, исключив:

  • цитрусовые;
  • шоколад и какао;
  • морепродукты;
  • жирные и жареные блюда.

Далее выполняется ультразвуковая диагностика. УЗИ при первом и третьем скринингах может быть выполнено как трансвагинальным способом, когда датчик вводится во влагалище, так и через кожу живота. Во втором триместре скрининговое УЗИ проводится только через живот.

Пить воду перед исследованием нужно только в 1 триместре и только при трансабдоминальном способе проведения.

1 скрининг

Проводится эта диагностика в сроки с 10 по 13 неделю и 6 дней. Позже или раньше обследование неинформативно. Состоит данное исследование из УЗИ и биохимического скрининга (анализов крови).

Ультразвуковая диагностика

УЗИ способно выявить:

  1. синдром Дауна;
  2. тройной набор хромосом (в норме он двойной) – триплоидию;
  3. синдром Патау;
  4. пуповинную грыжу;
  5. синдромы Смита, де Ланге, Эдвардса.

С ее помощью врач оценивает:

  1. фетометрические данные:
    • длину тела или копчико-теменной размер;
    • окружность головы;
    • расстояние от затылка до лба;
    • расстояние между двумя костями темени;
    • длины бедренных, плечевых, костей голени и предплечья;
  2. симметричность полушарий мозга;
  3. размеры живота;
  4. размеры сердца и правильность отхождения от него сосудов;
  5. частоту сердцебиений;
  6. особые показатели: размеры носовой кости и толщину воротникового пространства. Это – маркеры хромосомных патологий, изменение их размеров косвенно указывает на такие аномалии.
Толщина воротникового пространства

В области воротникового пространства может скапливаться жидкость, и если ее там больше, чем нужно, это может говорить о патологии. В частности, о синдроме Дауна. Это как отеки на ногах, присутствие которых указывает на сердечную патологию.

Нормы этого показателя следующие:
Неделя Толщина, мм
10 1,5-2,2
11-12 1,6-2,4
13 1,69-2,7
Длина носовой кости

Это также указывает на вероятность хромосомных пороков, в частности, синдрома Дауна. В последнем случае этот показатель меньше нормы:

  • на 10-11 неделе размеры не оцениваются, но сама кость должна быть;
  • 12-13 неделя: носовая кость – не менее 3 мм.

Биохимический скрининг

В этот период он состоит из двух гормонов, нормы которых зависят от срока беременности, количества развивающихся плодов и некоторых индивидуальных показателей самой женщины.

Хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается плацентой, его разное количество на каждой неделе беременности. Именно его повышение отображается на домашнем тесте на беременность в виде второй полоски.

Повышение ХГЧ в случае одного плода указывает на вероятность развития болезни Дауна, тогда как его снижение – на синдром Эдвардса.

Предупреждение! Отклонение уровня гормонов – это не диагноз какой-то патологии, а указание на ее вероятность.

PAPP-A

Так зашифровывается плазматический белок (протеин), ассоциированный с беременностью. Чем срок больше, тем больше его концентрация. Его низкий уровень может говорить о патологии, но оценивается этот показатель в комплексе с ХГЧ и результатами УЗИ.

2 скрининг

Данное исследование проводится по тем же показаниям, как и первый скрининг. В некоторых случаях, если показатели предыдущего исследования лежат в пределах нормы и женщина не хочет тестироваться второй раз, его можно избежать. В других же ситуациях его необходимо пройти беременным, которые в первом триместре ограничились обычным УЗИ. Это такие показания:

  • на УЗИ была обнаружена патология развития в сроки позже 13 недели;
  • инфекционное заболевание развилось в сроке 14-20 недель;
  • позже 14 недели у беременной обнаружили опухоль.

Проводится второй скрининг на 16-20 неделе. Состоит из ультразвукового и биохимического исследований, выполняемых в один день.

Ультразвуковой осмотр

Во время второго скрининга врач оценивает:

  1. длину тела;
  2. окружности головы, живота, грудной клетки;
  3. длины костей;
  4. измеряет носогубный треугольник;
  5. оценивает симметричность развития лицевых структур;
  6. структуры черепа и позвоночника;
  7. внутренние органы;
  8. материнские органы.

Биохимический скрининг

Второй скрининг предлагает оценивать три («тройной тест») или четыре («четверной тест») гормона. Это: хорионический гонадотропин, неконъюгированная форма эстриола, альфа-фетопротеин и ингибин A.

ХГЧ

Его норма в этом сроке – 10-35 тысяч мЕд/мл. Производят оценку не только его уровня, но и соотношения его с концентрациями других определяемых гормонов – альфа-фетопротеина и эстриола. Так, при синдроме Эдвардса ХГЧ низкий, а фетопротеин – низкий; если неправильно развивается нервная система, то картина будет такой: ХГЧ – норма, а фетопротеин – повышен.

Альфа-фетопротеин

Этот гормон вырабатывается в основном в печени плода и является протектором ребенка от иммунной системы матери, которая может его распознать его как инородное тело. Снижение концентрации этого гормона наблюдается при синдромах Дауна, Эдвардса, при гибели плода. Если же АФП повышен, это может говорить о дефектах развития нервной трубки, некоторых патологиях ЖКТ. Оценивается гормон вместе с остальными показателями.

Эстриол

Этот гормон вырабатывается вначале плацентой, затем – печенью плода с участием его надпочечников. Он нужен, чтобы подготовить матку и молочные железы к рождению и кормлению малыша, поэтому растет со сроком беременности.

Повышается эстриол обычно при многоплодной беременности, крупном плоде. При хромосомных патологиях отмечается снижение концентрации этого гормона.

Ингибин A

Это вещество, которое нужно для подавления созревания новых яйцеклеток в период внутриутробного роста ребенка. Он уменьшается со сроком беременности. О патологии Дауна свидетельствует повышение этого гормона.

3 скрининг

Проводится это исследование на 32-36 неделе, необходимо уже не столько для выявления пороков развития (грубые пороки уже должны быть диагностированы ранее), сколько для оценки окончательного состояния ребенка и материнских органов. Здесь уже основное внимание уделяется не биохимическим тестам, но данным значительно расширенной инструментальной диагностики.

Биохимическая диагностика

В третьем триместре определяются такие гормоны:

  1. ХГЧ;
  2. PAPP-A;
  3. альфа-фетопротеин.

Эта часть скрининга проводится в случае, если результаты второго скрининга были неудовлетворительными, но инвазивная диагностика не проводилась

Инструментальная диагностика

Она состоит из УЗИ, допплерографии и кардиотокографии, причем последние два не проводятся в один день с УЗИ и сдачей анализов.

УЗИ

Специалисты-эксперты в области пренатальной диагностики оценивают:

  • правильность строения структур головного и спинного мозга;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • правильность строения лица;
  • органы пищеварительной и мочеполовой системы;
  • плаценту;
  • амниотические воды;
  • материнские репродуктивные органы.
Допплерография

Это разновидность УЗИ, которое применяется для осмотра только лишь сосудов плода, матки, плаценты. По состоянию кровотока можно косвенно судить, как хорошо идет доставка кислорода к плоду, как он его использует, какое строение имеют сосуды.

Кардиотокография

Это исследование тоже основывается на ультразвуке, только при этом не происходит никакой визуализации. Он фиксирует частоту сердцебиений плода, изменение ее при различных тестах. Так можно оценить, не развилось ли у ребенка кислородное голодание.

Диагностика безболезненна. Датчик размещают на животе беременной и фиксируют там, где прибор лучше всего «слышит» сердцебиение плода.

Скрининг — риски

Результаты гормонального скрининга указываются не в молях, килограммах или единицах, а в странных показателях – MоM. Что это означает?

MоM – это показатель, который является статистическим. Для его определения вычисляют норму определенного гормона в определенном сроке у женщин такого же возраста и веса, как и данная беременная. Нужен не сам интервал нормы, а средний ее показатель. Чтобы получить уровень в MоM’ах, делят показатель в милимолях или других единицах, полученный у данной беременной, на вот эту среднюю нормативную цифру.

Нормой считают MоM от 0,5 до 2,5 (если развивается несколько плодов, то MоM увеличивается до 3,5). В бланке исследования так и пишут «ХГЧ 1,5 MоM» или «эстриол 2 MоM». Ниже 0,5 и более 2,5 – плохо.

По соотношению гормонов судят о том, высокий (плохо) или низкий (хорошо) риск того, что у плода имеется какая-либо хромосомная аномалия.

Риск по какой-то определенной патологии считается высоким, если степень риска оценивается как 1:250 -1:380. Если цифра после знака дроби больше, то это хорошо, но если риск оценивают как 1:100 – это очень высокая вероятность того, что у ребенка все-таки развилась хромосомная аномалия.

Читается дробь следующим образом: цифра после знака означает, 1 из скольки плодов имеет шанс развития болезни. Например, если написано «Риск Дауна 1:1000», это говорит о том, что только в 1 случае из тысячи может развиться данный синдром.

На результат влияют:

  1. процент жировой ткани беременной: чем он меньше, тем уровни гормонов ниже;
  2. ЭКО по-разному влияет на уровни разных гормонов;
  3. многоплодная беременность;
  4. амниоцентез;
  5. сохранение беременности препаратами прогестерона;
  6. сахарный диабет матери.

Если риск высокий, женщину должен проконсультировать врач-генетик. Он может предположить, нужно просто пересдать анализы и УЗИ в другой лаборатории, или нужно проводить такие опасные исследования, как амниоцентез или кордоцентез. Только по этим данным можно поставить окончательный диагноз синдрома Дауна, трисомии и других грубых патологий.

Скрининг: за или против

Нельзя однозначно ответить на этот вопрос. С одной стороны, лучше диагностировать грубые аномалии еще на ранних сроках, после чего есть возможность прервать беременность, чем терять ребенка уже после рождения. С другой стороны, такая диагностика еще недостаточно информативна

Таким образом:

  • Пренатальный скрининг – это возможность определить риск того, что у вас может родиться тяжело больной ребенок;
  • Состоит исследование из УЗИ и анализов крови на гормоны, которые сдаются в один день;
  • Перед сдачей крови нужна подготовка;
  • Трактует результаты врач-генетик, которому нужно обязательно сообщить о принимаемых препаратах и хронических заболеваниях;
  • Высокий риск – это опасно, тогда как низкий – хорошо;
  • Чем больше цифра после дроби в анализе, тем лучше результат;
  • Идея скрининга – узнать о грубых аномалиях развития плода – правильная, но сейчас еще недостаточно хорошее качество ее реализации;
  • Решение принимает беременная, но тесное сотрудничество с врачом-генетиком, которому она доверяет – залог успеха.

Что такое скрининговое обследование и как его делают

Акушерский скрининг в период вынашивания позволяет врачу получить необходимые сведения о генетических и других патологиях развития. Во время беременности скрининги проводятся каждый триместр. Одним беременным достаточно одного раза, чтобы выполнить все исследования, другим необходимо пересдавать анализы либо по показаниям врача проходить дополнительные обследования.

Скрининг при беременности — комплекс исследований, который включает УЗИ, биохимический анализ крови, осмотр и опрос пациентки. Данное исследование позволяет диагностировать пороки развития плода и оценить физические характеристики нерожденного ребенка, состояние женщины.

Проведение скрининга рекомендовано каждой будущей роженице. Бывают случаи, когда стандартного обследования недостаточно, особенно если женщина состоит в группе риска:

  • Облучение одного из родителей накануне зачатия;
  • Длительная угроза выкидыша;
  • Возраст старше 35 лет;
  • Родители ребенка близкие родственники;
  • Прием лекарственных средств в первом триместре вынашивания;
  • Случаи прерывания беременности в анамнезе;
  • Наличие в прошлом родовой деятельности, в результате которой новорожденный имел хромосомную аномалию.

Как делается скрининг и что в него входит — рассмотрим далее.

Как проходит скрининг первого триместра

Первое скрининговое обследование выполняется с 11 по 14 неделю. Особое значение имеет правильно установленный срок гестации, поскольку с каждой последующей неделей границы нормы скрининга варьируются. В первый скрининг входит плановая УЗ-диагностика плода и биохимическое обследование венозной крови матери. Интервал между исследованиями должен быть не более 3-х дней. Комплексный подход позволит с максимальной точностью определить наличие возможных аномалий.

Первый УЗИ скрининг

В ходе ультразвукового обследования врач изучает расположение хориона (оболочки зародыша), тонус матки и состояние яичников. Определяется степень развития позвоночника и головного мозга у ребенка, наличие конечностей. При многоплодной беременности врач установит разнояйцевые или однояйцевые близнецы в утробе. Кроме того, УЗИ позволяет выявить некоторые аномалии развития, несовместимые с жизнью. К примеру, анэнцефалию, которая характеризуется частичным или полным отсутствием полушарий головного мозга либо черепных костей, недостатком мягких тканей.

Биохимический скрининг анализ

Для проведения исследования используется венозная кровь, которая берется натощак утром. Двойной тест направлен на определение количества РАРР-А и бета ХГЧ в крови.

Гормон ХГЧ включает две части: (α) альфа и (β) бета. Для пренатального скрининга наибольшее значение имеет β-ХГЧ, показатели которого используются для обнаружения серьезных отклонений развития плода. Если вынашивание протекает без патологий, маркер β-ХГЧ находится в рамках допустимых норм. Каждая неделя вынашивания имеет свои нормативные значения. Снижение или повышение концентрации гормона может свидетельствовать о неблагоприятном течении беременности.

Повышение уровня ХГЧ объясняется следующими факторами:

  • Неправильно поставленный срок гестации;
  • Многоплодная беременность;
  • Ранний токсикоз;
  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии у ребенка;
  • Сахарный диабет у матери.

Снижение показателей гормона может указывать на наличие таких патологий:

  • Угроза выкидыша;
  • Развитие внематочной беременности;
  • Плацентарная недостаточность;
  • Наличие синдрома Эдвардса.

Следует учитывать, что показатели ХГЧ при экстракорпоральном оплодотворении будут выше, нежели у женщин, беременность у которых наступила путем естественного зачатия.

Еще одна неотъемлемая часть скрининг анализа первого триместра — измерение показателей белка PAPP-A. Он необходим для обеспечения развития и деятельности плаценты. Уменьшение данного белка может свидетельствовать о регрессе беременности, вероятности самопроизвольного аборта, наличии хромосомных мутаций и некоторых моногенных синдромов. Превышение показателей PAPP-А может быть причиной неправильно установленного срока вынашивания и повышенного маточного тонуса.

Результаты, полученные в ходе первого скрининга, не могут использоваться как показания к прерыванию беременности. Вероятность развития патологии не дает гарантии рождения ребенка с нарушениями. Отклонения от нормативов — повод для проведения дополнительных исследований. Пациентка направляется к врачу-генетику, который изучив анамнез, а также результаты ультразвуковой и биохимической диагностики принимает решение о целесообразности проведения лабораторных исследований, требующих хирургического вмешательства (биопсия или амниоцентез плаценты, хориона).

Что показывает скрининг второго триместра

Проведение второго скрининга показано с 16 по 20 неделю. Как и первый, он включает УЗИ плода и обследование биохимических маркеров крови. Благодаря комплексному анализу доктор может получить детальную картину состояния плода, а также опровергнуть или подтвердить наличие аномалий, выявленных обследованиями первого триместра.

УЗИ второго триместра

Вторая УЗ-диагностика плода выполняется с 20 по 24 неделю гестации. К этому периоду у ребенка формируются важные системы, а тело обретает конкретные очертания. Во втором триместре УЗИ проводится только трансабдоминально (через брюшину).

В ходе УЗИ врач изучает состояние матки, шейки и придатков, количественные показатели околоплодных вод, количество сосудов в пуповине, а также структуру, расположение, зрелость и толщину плаценты. Исследуются основные фетометрические показатели, строение миокарда, состояние мочеполовой системы, развитие пищеварительных органов, лицевые кости черепа и позвоночный столб плода. При обнаружении несовместимых с жизнью аномалий, женщине могут рекомендовать прервать беременность.

Второй биохимический анализ при беременности

Биохимический скрининг 2 триместра позволяет обнаружить развивающиеся пороки и патологии внутриутробного развития. Тройной тест направлен на изучение уровня в крови АФП, свободного эстриола и ХГЧ. Благодаря анализу концентрации данных белков и гормонов можно оценить степень риска образования у плода синдрома Эдвардса или Дауна, дефектов нервной трубки (анэнцефалии, незаращения спинномозгового канала).

Комплексная расшифровка результатов скрининга может указывать на высокие риски образования болезни у ребенка. Следует помнить, что есть определенный процент недостоверных результатов диагностики. Ложноотрицательные результаты составляют 30% всех случаев, ложноположительные — 10%. Если первый дородовой скрининг показал вероятность наличия врожденных дефектов, пренебрегать проведением второго скрининга не рекомендуется.

Как делают скрининг третьего триместра

Если сравнивать со вторым триместром, третий считается достаточно волнительным. Этот период характеризуется увеличением риска возникновения различных патологий и преждевременного родоразрешения. Если результаты исследований находятся вне нормы, это может быть поводом для родоразрешения путем кесарева сечения.

Третий скрининг — комплексное обследование, сроки проведения которого колеблются между 30 и 34 неделями. Производится оценка состояния материнских органов и плода. Чтобы определить, каким способом будет проходить родовая деятельность и выявить возможные отклонения, в рамках третьего скрининга выполняется УЗИ, КТГ (кардиотокография) и допплерометрия. Каждый из диагностических методов имеет особое значение, поскольку существует ряд внутриутробных дефектов, которые проявляются на последних неделях вынашивания.

Решение о прохождении дородового скрининга женщина принимает самостоятельно. Большинство специалистов считают, что не стоит пренебрегать возможностью раннего выявления формирующегося отклонения. Если у плода будет установлена врожденная аномалия, грамотное ведение беременности поможет свести наличие патологий к минимуму и дать будущей матери возможность родить крепкого малыша. При диагностировании хромосомных пороков повлиять на подобную ситуацию невозможно. У родителей будет время подготовиться морально к рождению потенциально больного малыша.

Еще одна причина своевременного прохождения пренатальных скринингов — раннее диагностирование серьезных патологий плода, при наличии которых сохранять беременность нецелесообразно. Если женщина решиться прервать беременность, безопаснее для нее, если аборт будет сделан на ранних сроках.


Смотрите также