Скрининг 1 триместра натощак или нет

Кровь на скрининг: натощак или нет, 12 недель, нужно ли сдавать, нормы

Будущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности.

Диагностика

Каждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов.

Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше.

Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:

Риск развития патологических изменений плода
Синдром Дауна
Синдром Патау
Нарушения в развитии и патологии нервной трубки плода
Аномальный набор хромосом
Физиологические пороки внутренних органов развивающегося плода

Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Параметры теста

Анализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается.

Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:

10 неделя: 25,8–181,6 нг/мл
11 неделя: 17,4–130,3 нг/мл
12 неделя: 13,4–128,5 нг/мл
13 неделя: 14,2–114,8 нг/мл

Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности.

При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша.

Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:

10-11 неделя: 0,45–3,73 мЕД/мл
11-12 неделя: 0,78–4,77 мЕД/мл
12-13 неделя: 1,03–6,02 мЕД/мл
13-14 неделя: 1,47–8,55 мЕД/мл

На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ — коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

«Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
«Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
«Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
«Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

Как сдавать скрининг-анализ

Инструкция

Пренатальный скрининг может проводиться дважды: в первом и втором триместре беременности. С его помощью можно рассчитать вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, женщине будет предложена консультация генетика и инвазивная диагностика, которая и даст окончательный ответ о наличии или отсутствии у плода генетических нарушений. Скрининг первого триместра, или двойной тест, проводится на сроке 10-13 недель. Второй скрининг, или тройной тест, выполняется с 14-й по 20-ю неделю. Очень важно, чтобы срок был рассчитан точно, в противном случае велик риск получения недостоверных результатов. Во избежание этого, перед проведением исследования (даже если вы делаете его в частной лаборатории) обратитесь к гинекологу, который по дате последней менструации и размеру матки определит срок беременности.

Ультразвуковое исследование является неотъемлемой частью пренатального скрининга. И для двойного, и для тройного теста подойдет узи, выполненное в 11-12 недель. Во-первых, оно позволит уточнить срок беременности, а во-вторых, некоторые данные исследования (КТР, ТВП, БПР) будут внесены в бланк, который врач заполнит перед забором крови.

В день проведения скрининга взвесьтесь. Делайте это натощак. Желательно, чтобы на вас был минимум одежды. Сообщите врачу вес с точностью до 100 граммов. Это значение также будет внесено в бланк, который вы отдадите лаборанту во время сдачи крови.

Если забор крови назначен на утро, воздержитесь от завтрака. При сильной жажде выпейте немного воды (не более 100 мл). Если забор крови будет выполняться во второй половине дня, не ешьте в течение 4-х часов до проведения процедуры. Отдайте лаборанту бланк-направление, чтобы он убедился в наличии в нем всех необходимых сведений.

В зависимости от того, где вы сдавали кровь, обработка результатов занимает от одного дня (в частной лаборатории) до нескольких недель (в женской консультации). Если риск рождения больного ребенка составляет более чем 1:250, необходимо проконсультироваться у генетика. Часто результаты указываются в относительных единицах (МоМ). В этом случае нормой будет считаться значение в пределах 0,5-2 МоМ.

Обратите внимание

На результаты скрининга могут повлиять различные заболевания матери, прием гормональных лекарственных препаратов, многоплодная беременность и даже никотиновая зависимость женщины. Именно поэтому оценивать результаты должна не сама беременная, а квалифицированный специалист.

Источники:

Анализ крови на скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Видео: пренатальный скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Биохимический скрининг рекомендовано пройти всем женщинам, независимо от наличия или отсутствия показаний к нему.

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

возраст женщины более 35 лет;
угроза выкидыша;
самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
замершая беременность в анамнезе;
инфекционные заболевания во время беременности;
рождённые дети с аномалиями развития;
установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
приём запрещённых лекарственных препаратов;
наследственные заболевания у отца и матери;
алкоголизм;
наркомания;
курение;

профессиональные вредности;
близкородственная связь отца и матери ребёнка;
радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовка к взятию крови на анализ

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
избыточный вес матери — распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
курение или алкоголизм матери;
простудные заболевания во время сдачи анализа;
угроза выкидыша.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

синдром Дауна у плода;
многоплодная беременность;
сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

синдроме Эдвардса;
плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша;
внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Нормы РАРР-А

РАРР-А — это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Нормальный уровень PAPP-A, мЕД/мл

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

синдроме Дауна;
синдроме Эдвардса;
синдроме Корнелии де Ланге;
угрозе выкидыша;
плацентарной недостаточности;
болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

синдром Дауна;
нарушения развития центральной нервной системы;
некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша и преждевременных родов;
заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Читайте также Тест на подтекание околоплодных вод

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
Нарушение кровотока через боталлов проток.
Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
Увеличение мочевого пузыря.
Учащённое сердцебиение плода.
Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
тем, у кого была ранее замершая беременность;
у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
возраст старше 35 лет;
если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
у кого «вредная» работа;
при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге.

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга.

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

ЧСС, ударов в минуту

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны.

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Если показатели этого гормона снижены. то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А. Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга.

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Понравилось это:

Источники: http://zhdumalisha.ru/beremennost/biohimicheskiy-skrining-pervogo-trimestra-beremennosti.html, http://daberemenna.ru/skrinig-1-trimestra.html, http://glavnyecennosti.ru/skrining-1-trimestra/

Пренатальный скрининг в первом триместре

Еще наши мамы даже не слышали о таком понятии, как пренатальный скрининг, а сегодня практически все беременяшки проходят подобное обследование. У многих направление на подобную диагностику вызывает страхи и панику, причем совсем без причины. Просто на разных этапах вынашивания возникают повышенные угрозы формирования опасных патологий. Для их предупреждения назначается скрининг первого триместра.

Важно своевременно делать все проверки и анализы

Суть диагностики

Скрининг фактически является комплексом мероприятий, направленных на предупреждение или выявление патологий. При вынашивании ребенка скрининговое обследование помогает специалисту получить полную информацию о возможных осложнениях и патологических рисках в процессе внутриутробного развития. Это помогает заблаговременно предупредить развитие опасных патологий.

Пренатальные обследования – что это такое. Это достаточно важный комплекс мероприятий, который на практике стал применяться совсем не так давно. Поводом для разработки пренатальных исследований послужила обеспокоенность Минздрава высокими показателями младенческой и материнской смертности. Зачастую провоцируют столь печальный исход латентные патологии, развивающиеся у мамы или плода в процессе гестации.

А что такое скрининг. Это своеобразный процесс просеивания, в ходе которого специалисты выявляют беременяшек, имеющих различные болезни или склонных к их развитию. Обнаружение разнообразных генетических неполадок на начальных гестационных этапах является основной задачей подобных процедур. Бывают скрининги выборочного или универсального назначения, т. е. такие диагностические мероприятия проводятся как беременяшкам, так и остальным категориям пациентов.

Проводя генетический скрининг при беременности, специалисты получают картину неполадок плодного развития и могут заблаговременно принять меры для профилактики определенных осложнений, причем сама пациентка может не подозревать наличие подобных рисков. Поэтому бояться делать скрининг беременным не нужно, тем более, пройти подобное обследование придется трижды за период гестации.

Скрининг-тесты 1 триместра

На каком сроке делают подобную диагностику. Начальный этап гестации длится до 12-недельного срока, поэтому пренатальный скрининг 1 триместра назначается примерно в начале 11-12 недели. Данное мероприятие включает процедуру УЗИ скрининга и биохимической диагностики.

Биохимический тест – анализ крови, посредством которого выявляются специфические маркеры. Этот анализ при скрининге позволяет определить вероятность формирования у плода патологии Дауна либо Эдвардса. Специфические маркеры при подобных отклонениях видоизменяются. При скрининговой биохимии биообразцы исследуются на β-ХГЧ, РАРР-А и α-фетопротеин (АФП).

Показать наверняка, что у ребенка должен развиться определенный синдром, дородовый скрининг в 1 триместре беременности не способен. Правильная расшифровка результатов лишь позволяет выявить степень риска развития подобных патологий. Чтобы получить более точные показатели, необходимо провести скрининговое УЗИ.

Скрининговая диагностика УЗИ 1 триместр от обычной ультразвуковой диагностики не отличается.

Все результаты скрининга отправляются к гинекологу, наблюдающему пациентку, а уже он должен произвести оценку и расшифровать их. По данным расшифровки скрининга 1 триместра доктор дает пациентки соответствующие рекомендации.

Что исследуется

Скрининг в 1 триместре крайне важен, потому как данный диагностический комплекс показывает вероятные риски формирования опаснейших патологий. По УЗИ и биохимии в 1 триместре обнаруживаются отклонения генетического характера вроде синдрома Дауна, нервносистемные дефекты и пупочные грыжевые процессы. Также скрининговый диагностический комплекс выявляет медленный рост скелетных костей, нарушения в головномозговом формировании, наличие единственной пуповинной артерии или отклонения в сердцебиении.

Часто будущим мамочкам назначается курс витаминных комплексов

Если делают скрининг, измеряются важнейшие плодные параметры, к числу которых относят расстояние между бугорками темени и толщу воротниковой зоны (ТВП), расстояние от теменной кости до копчика (КТР) и размеры сердечка. Также определяется длина различных костей, сосудистые параметры и окружность головки, ЧСС плода и расстояние между затылочной и лобной костью, размеры животика и пр.

Сроки проведения диагностики в 1 триместр не безграничны, поэтому лучше всего сделать тесты на 11-12 неделе, тогда ошибочные показатели будут минимальными. Когда делают подобные скрининг-тесты, к примеру, на 10 неделе или ранее, то расшифровка будет затруднительной и недостоверной.

Когда и по каким показаниям проводят

Итак, во сколько недель делают скрининговое обследование, мы выяснили – на 11-12 неделе. Пациентка по желанию может отказаться от подобной диагностики, написав отказ, но это крайне необдуманный и безответственный поступок. Дородовый (перинатальный) скрининг нужен каждой мамочке, чтобы быть уверенной в отсутствии опасных аномалий и патологий. Особенно важна скрининговая диагностика пациенткам, имеющим в прошлом два и более выкидыша, мертворождение, преждевременные родоразрешения или замершую беременность.

Лучше делать скрининговое обследование беременяшкам, которые с отцом будущего малыша находятся в кровном родстве, либо у пациентки (супруга) имеются генетически больные родственники. Показанием для подобной диагностики выступают вирусные либо бактериальные инфекции при вынашивании, наличие детей с синдромом Дауна или Патау и прочими генетическими патологиями. Возрастной риск также является показанием и предполагает проведение скрининга пациенткам старше 35-летнего возраста.

Если оба родителя хотят исключить риски рождения больного малыша или мать принимала по жизненным показаниям запрещенные для беременных медикаменты, то также делается скрининг.

Как подготовиться

Очень важное значение для результатов имеет то, как подготовиться к диагностическим тестам. Вот как готовиться к скрининговым исследованиям, чтобы полученные результаты имели максимальную достоверность.

Скрининговое УЗИ может проводиться интравагинальным или абдоминальным способом. При интравагинальной диагностике датчик вводится внутрь влагалища. Для этого подготовка к скринингу 1 триместра не требуется, просто перед процедурой нужно опорожнить кишечник и мочевой.
Важно, как проходить скрининг УЗИ абдоминальным путем, т. е. когда датчик располагается на поверхности живота. Данное исследование требует наполненности мочевого, потому примерно за час-полтора до диагностики необходимо выпить не меньше литра простой воды и не мочеиспускаться, пока не пройдет исследование.
Следующим этапом скринингового обследования является биохимическая диагностика, которая проводится только после ультразвукового исследования. Это важный момент, помогающий получить правильные результаты и достоверно определить, норма по анализам выходит или патология.
Беременяшке до биохимии нужно на руках иметь готовые данные УЗИ, где прописан срок гестации.
Если же ультразвуковая диагностика показала, что плодные параметры или отдельных органов не соответствуют предполагаемой неделе гестации, или выяснилось регрессирование вынашивания, то биохимию проводить уже нет необходимости.
Многие мамочки сомневаются, можно ли кушать перед скринингом. Ультразвуковая диагностика не зависит от приемов пищи, а вот есть перед скринингом 1 триместр, когда предстоит биохимия, нельзя. Забор биоматериала должен производиться только натощак.
За трое суток до биохимии надо поменять рацион питания, исключив жирности и сласти, копчености, потенциальные аллергенные продукты.
Овощи, ягоды, немного постного мяса либо рыбы, фрукты, вот что можно кушать перед скринингом, но в ограниченном количестве, чтобы не спровоцировать газообразование. В день забора крови и вовсе кушать запрещается, последним приемом пищи до анализов должен быть легкий ужин накануне, биоматериалы могут взять только натощак.

Диета перед скринингом 1 триместра крайне важна. Если пренебрегать рекомендациями относительно блюд, что нельзя есть перед скринингом, то результаты, скорее всего, будут недостоверными.

Как проводится

Скрининг-тест, показывающий состояние и особенности беременности, включает несколько стадий. Первым этапом обычно следует ультразвуковое скрининговое исследование. Предпочтение отдается интравагинальному методу, если у беременяшки не для проведения подобной процедуры противопоказаний. К ним относят острый вагинит или кольпит, острые патологии внутренних половых структур.

Специалист подробно расскажет, как подготовиться к процедуре

Если подобные состояния у беременной имеют место, то проводится трансабдоминальное ультразвуковое обследование. Применяется стандартный датчик, которым специалист водит по брюшной стенке пациентки. Малыш на 11-12 неделе уже прекрасно отображается на экране, где его мамочка может увидеть, если доктор повернет к ней монитор. Сегодня даже делают 3D снимки таких малюток.

Выбор методики, как сделают УЗИ, обуславливается противопоказаниями и наличием соответствующего оборудования. Мамочку укладывают на кушетку, пациентка приспускает одежду, и ложится на спину. Живот беременной смазывают специальным диагностическим гелем для лучшего скольжения датчика. Если имеется маточный загиб, то доктор может попросить мамочку повернуться на бок для лучшей визуализации. При интравагинальном исследовании датчик вводится внутрь влагалища.

Далее беременяшке предстоит поход в лабораторию ЖК, где нужно сдать кровь на биохимическое исследование. Для сдачи биоматериала в обычной поликлинике потребуется направление гинеколога с указанием срока гестации и личных данных пациентки. Результаты выдаются пациентке. Это своеобразная таблица расшифровки, в которой указываются нормы определенных компонентов крови и их фактические развернутые показали у конкретной беременной пациентки.

Расшифровка

Сроки и нормы параметров плода, если гестация протекает нормально, должны соответствовать. Расшифровка УЗИ должна производиться только специалистом. Обычно для оценки полученных данных перинатальных скрининговых тестов специалисты используют специальные компьютерные программы, настроенные под конкретную лабораторию, потому комплекс скрининговых исследований проводят в одном медучреждении. Только совокупная оценка биохимии с УЗИ позволяет получить высокоточные результаты.

Данные двойного биохимического скрининга рассматриваются совокупно.

При низком уровне РАРР-А в комплексе с высоким содержанием хорионического гонадотропина указывает на развитие синдрома Дауна, а при низком уровне ХГЧ – синдрома Эдвардса.
В подобной клинической ситуации врачи опираются на данные ультразвукового скрининга. Если при УЗИ никаких отклонений не было обнаружено, то назначается повторный биохимический тест, если, конечно, позволяют гестационные сроки. Или можно подождать, когда будут результаты скрининга 2 триместра.

Итоговое заключение по скринингу выдает умная программа, оценивающая риски плодных хромосомных патологий по трем степеням: низкой, высокой либо пороговой. Если выявляется высокий риск (меньше 1:100), то беременной назначается инвазивная диагностика с целью подтверждения хромосомных патологий.

При пороговом значении (1:350-1:100) пациентка направляется на консультацию к специалисту-генетику, который уточнит возрастной риск, оценит реальные шансы на рождение здорового ребенка. Обычно генетики предлагают пациентке пройти дополнительные диагностические процедуры на втором скрининге, после чего уже делает конкретные выводы о здоровье ребенка.

Нормы

В процессе проведения ультразвукового скрининга специалист проводит необходимые замеры для оценки состояния плода. Норма воротникового пространства (ТВП) на 11-12-недельном сроке составляет 1,6-2,5 мм. При превышении данных показателей есть риск хромосомных аномалий.

Сбалансированный рацион важен как для мамочки, так и для малыша

Размеры носовой косточки на 12 неделях должен соответствовать 3 мм. Показатели ЧСС по нормам скрининга 1 триместра должна соответствовать ко времени проведения диагностики 150-177 уд/мин. Повышенные показатели ЧСС свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна. В скрининг проверяют и параметры верхнечелюстной кости, если она отстает в размерах, то подозревается трисомия, когда у ребенка вместо двух гомологичных хромосом обнаруживается три. Проводят и другие измерения вроде мочепузырного объема или кровоток в венозном плодном протоке и пр.

Биохимические скрининг-тесты в первый гестационный триместр направлены на выявление показателей РАРР-А и β-ХГЧ. При этом у подобных маркеров крови наблюдается достаточно широкий разбег значений. Когда расшифровывают результаты, среднее значение анализируемых данных должно соответствовать 0,5-2 МоМ.

Для чего изучаются показатели β-ХГЧ? Просто анализ свободной субъединицы β-ХГЧ гораздо информативнее, нежели уровень хорионического человеческого гонадотропина. Именно изменения β-ХГЧ характерны для беременного состояния. Для 11-12-недельного возраста плода нормой считается 13,4-130,4. Показатели этой субъединицы помогают оценить не только риски хромосомных патологий, в число которых входит синдром Эдвардса или Дауна, но и прочие изменения в организме пациентки, различные состояния гестации.

Когда проводить скрининг-тесты, решает специалист, однако, как проводится данное исследование, обязательно исследуется специфический протеин РАРР-А. показатели данного элемента возрастают параллельно развитию беременности. Какой показатель считается нормой. Для срока первого скрининга нормальные значения данного протеина составляют 0,79-6,01 мЕД/мл. Хорошие, информативные результаты данное вещество обеспечивает только до 14-недельного срока, в дальнейшем содержание подобного протеина уже не информативно.

Что может повлиять на результат

Как в любой диагностике, в первом скрининге тоже бывают ложноположительные результаты. Причин этому немало:

При экстракорпоральном оплодотворении результат одного только ХГЧ гораздо выше нормы, а вот РАРР имеет гораздо меньшие показатели примерно на 10-15%.
При ожирении пациентки всем гормональным компонентам, входящим в состав исследуемых веществ, соответствуют повышенные показатели.
Вынашивание двойни отражается на всех лабораторных и ультразвуковых показателях. Только нормы для двойни пока не известны, потому и скрининг затруднителен.
Если мамочка боится проходить скрининговые обследования, то это может крайне непредсказуемо отразиться на результатах исследований.
Амниоцентез тоже может повлиять на результаты. Как его влияние возможно? Оно будет, если данная процедура проводилась в течение ближайших 7 суток до забора крови для биохимического скрининга. Если вы прошли исследование околоплодной жидкости, то до проведения биохимии крови стоит выждать гораздо больше времени.
Сахарный диабет тоже влияет на результаты первого скрининга, при данном эндокринном заболевании уровень гормональных компонентов значительно понижен.

При назначении первого скрининга необходимо успокоиться, бояться тут нечего. Подобные исследования позволяют исключить вероятные патологии плода и минимизировать риск появления ребенка с врожденными хромосомными патологиями.