Главная » Статьи » Синдром дауна причины

Синдром дауна причины


Синдром Дауна - причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

24 Октября в 20:53 48936

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем. Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей. Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев). 2. Мозаицизм. При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения. 3. Транслокация. Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев). Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%. Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Факторы риска включают: 1. Возраст матери. У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом. К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин. 2. Наличие ребенка с синдромом Дауна. Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг. Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

• Короткая шея. • Маленькая голова. • Высунутый язык. • Уплощенное лицо. • Монголоидный разрез глаз. • Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

• Плохой мышечный тонус. • Широкие, короткие кисти. • Относительно короткие пальцы. • Склонность к ожирению. • Сухость кожи. У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести. Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга. Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез). В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук. При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития. 2. Анализ крови. Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна. Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез. Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш. 2. Анализ ворсинок хориона. Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%. 3. Анализ образца крови из пуповины. Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК. Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. 2. Предимплантационный генетический анализ. Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна. Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

• Педиатр. • Детский кардиолог. • Детский гастроэнтеролог. • Детский эндокринолог. • Детский невропатолог. • Специалист по развитию. • Физиотерапевт. • Аудиолог. • Логопед и др. Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка. 1. Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. 2. Лейкемия. В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети. 3. Инфекционные болезни. Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным. 4. Деменция. В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков. 5. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. 6. Ожирение. Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции. 7. Другие проблемы. Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение. 8. Малая продолжительность жизни. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше. Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов

  • Обезвоживание (дегидратация) - причины и симптомы, лечение и осложнения обезвоживания

    Обезвоживание (дегидратация) возникает тогда, когда наш организм теряет больше жидкости, чем получает извне. В результате воды в теле становится недостаточно, чтобы поддерживать постоянный объем и другие показатели жидких сред организма. Если обезвоживание не лечить, оно может привести к тяж...

    Медицина

  • Деменция - симптомы и диагностика, лечение и осложнения деменции

    Деменция – это не какое-то конкретное заболевание. Понятие «деменция» охватывает большую группу симптомов, которые затрагивают интеллектуальные и социальные способности больных, серьезно влияя на их повседневную жизнь. Существует много причин деменции. Болезнь Альцгеймера – это наиболее частая причи...

    Медицина

  • Несахарный диабет - причины и диагностика, лечение и осложнения несахарного диабета

    Несахарный диабет – это сравнительно редкое заболевание, которое характеризуется сильной жаждой и выделением избыточного количества мочи (полиурией). В большинстве случаев несахарный диабет – это результат нарушения синтеза, накопления и высвобождения антидиуретического гормона (АДГ)...

    Медицина

  • Задержка эякуляции - причины, диагностика и лечение задержки

    Задержка эякуляции – это состояние, при котором мужчине требуется слишком долгая сексуальная стимуляция для семяизвержения. Некоторые мужчины, страдающие задержкой эякуляции, иногда вовсе не могут достичь этой стадии. Задержка эякуляции может быть временной проблемой, а может сопровождать мужчину вс...

    Медицина

  • Наследственный гемохроматоз - симптомы, диагностика и лечение

    Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев.

    Медицина

Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и особенности лечения

«Ты даун!» – как часто можно услышать подобное оскорбление из детских уст. Название тяжелого заболевания, доставляющего много горьких минут всем, кого оно коснулось, постепенно перетекло в разряд слов, которыми можно обидеть и обозвать. Тем не менее в первую очередь синдром Дауна – это болезнь. Как она возникла? Кем был человек, ее открывший? И главное, каковы причины возникновения синдрома Дауна?

Кто такой Даун

Хоть словом «даун» сейчас и принято оскорблять друг друга, желая указать на недостаток умственного развития, первоначально Даун – это фамилия. И принадлежала она человеку, в честь которого, собственно, заболевание, открытое им, и было названо.

Британский ученый Джон Даун родился в Корнуолле в конце двадцатых годов девятнадцатого века. Фамилия его с его же родного языка переводится как «вниз», что в сочетании со значением болезни, открытой англичанином (синдром Дауна обозначает наличие умственной неполноценности), выглядит весьма забавно.

У Дауна медиком был отец, правда, фармацевтом, но это не играет большой роли. Главное, что с медициной Джон был знаком с раннего детства и впоследствии разумеется сам поступил в соответствующий университет – уже в Лондоне. Он был знаком со многими выдающимися учеными – например, с Майклом Фарадеем. Трудился в приюте для умалишенных, читал лекции по медицине, создал первый центр по работе с умственно отсталыми детьми. Среди своих пациентов Джон Даун выявил отдельную категорию людей с особенностями строения черепа и языка. Он назвал их «монгольской» группой (они принадлежали к монголоидам), и именно по данному наименованию впоследствии определил название открытого им врожденного заболевания – монголизм. Он охарактеризовал его некой формой психического расстройства, вызванного имеющимся туберкулезом у родителей. Имя ученого болезни присвоили много позже, уже далеко после его смерти – лишь в середине двадцатого столетия.

Суть болезни и ее история

Как только что было сказано, британский ученый смог определить, что заболевание является врожденным. Но долгое время и он, и многие другие также полагали, что к жизни оно вызвано имеющимся в анамнезе у одного или обоих родителей туберкулезом. Позже стали возникать и иные теории. Некоторые полагали, что причины рождения детей с синдромом Дауна – травмы во время родоразрешения. Другие считали, что всему виной совокупность генетики и наследственности. Вплоть до середины минувшего столетия точные причины рождения с синдромом Дауна не были установлены. Что было достоверно известно – так это то, что определенная связь в развитии заболевания имеется с возрастом матери. А дальше – лишь догадки и предположения. Разумеется, за людьми с подобным заболеванием было установлено наблюдение, но ничего определенного оно не приносило. Как впрочем, и лечение: бо́льшая часть пациентов, к сожалению, умирала еще в младенческом или подростковом возрасте.

Так продолжалось вплоть до конца пятидесятых годов двадцатого века, когда наука и техника шагнули вперед и стало возможным изучать ранее не изученное. Именно тогда пришел звездный час французского ученого Жерома Лежена. Именно он смог наконец определить, что люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому – их у них сорок семь вместо нужных сорока шести. Сбой происходит в двадцать первой хромосоме, у которой вместо двух копий – целых три. Именно поэтому синдром Дауна часто называют также трисомией по хромосоме двадцать один.

Синдром Дауна: причины возникновения

Итак, дело ясно – болезнь появляется вследствие лишней хромосомы. Но это – лишь основная причина синдрома Дауна. А сама-то эта лишняя хромосома – она откуда берется? Почему у кого-то их сорок шесть, а кого-то – на одну больше?

Из школьного курса биологии мы помним, что мейоз – это деление клетки, когда число хромосом уменьшается ровно наполовину. Но иногда во время мейоза хромосомы не расходятся, из-за чего и образуется гамета, где хромосом двадцать четыре. Прибавляем к ней нормальную гамету (имеется в виду, со стандартным количеством хромосом) – вот и получаем сорок семь хромосом в сумме.

Как уже упоминалось выше, прямая связь между заболеванием и возрастом матери имеет место быть. Чем старше женщина, тем больше и больше вероятность родить малыша с отклонениями в развитии. Для сравнения: если возраст будущей мамы не превышает двадцать четыре–двадцать пять лет, шанс, что у нее родится больной ребеночек – один к полутора тысячам. Если женщине за тридцать, но меньше сорока, риск развития у крохи заболевания – один к двумстам. Ну а если молодая мама старше сорока пяти, вероятность появления синдрома Дауна – один шанс из двадцати. Полагают, что причиной тому является возраст яйцеклетки женщины.

Не последнюю роль в причинах появления синдрома Дауна играет и возраст папы. Возможность родить здорового малыша существенно снижается, если будущий отец перешагнул рубеж в сорок два года.

Также среди причин возникновения синдрома Дауна при беременности можно назвать случайное формирование необходимых половых клеток никак не зависящее от образа жизни и поведения будущих родителей. Еще одна причина – сбой в материнской яйцеклетке. Отчего он случается, сказать невозможно, так же, как и предугадать, когда это произойдет, а когда нет.

Причиной болезни синдрома Дауна является и особенность мужских сперматозоидов. В этом винить некого – так случается. А вот когда могут быть виноваты родители, так это в случае инцеста. Брак между кровными родственниками занимает далеко не последнее место среди причин синдрома Дауна у детей. Поэтому любовь любовью, но выходя замуж за какого-нибудь троюродного брата, женщина должна быть готова к тому, что сама увеличила риск появления в своей семье больного (или, как говорят, особенного) малыша.

К причинам синдрома Дауна при беременности относятся, разумеется, и вредные привычки родителей. Курение, злоупотребление алкоголем и тем более наркотики: все это может самым прямым образом отразиться на здоровье будущего малыша. Стоит крепко подумать, прежде чем заводить ребенка, если расстаться с вредными привычками трудно или невозможно. Ведь ни в чем не повинный малыш не должен страдать из-за разгильдяйства родителей.

Пожалуй, последняя и самая существенная в списке причин синдрома Дауна – наследственность. Если кто-то в семье (даже необязательно мать или отец) уже сражался с этим недугом, велик шанс его повторения. Вообще нужно акцентировать внимание: больной ребенок может родиться даже у самых здоровых в мире родителей, и причины синдрома Дауна у плода в данном случае станут загадкой для всех – в том числе и врачей. Так случается – это все, что пока еще может сказать наука.

Виды синдрома Дауна

Трисомия встречается наиболее часто, однако еще один вид вышеуказанного заболевания называется мозаицизмом. При синдроме Дауна такого типа нерасхождение хромосом возникает не в формировании половых клеток (как в случае с трисомией), а в клетке зародыша, на самом раннем этапе его развития. Такая форма заболевания легче (считается, что эти детки меньше отстают в развитии, нежели другие), однако обнаружить ее быстро – труднее. Всего пять процентов заболевших синдромом Дауна страдают именно от мозаицизма.

Как часто встречается

В прежние годы частота заболевания составляла один случай на семьсот человек. Сегодня возможности медицины и технологии более развиты, а посему стало возможным узнать о ребенке с заболеванием еще на ранней стадии, в самом начале беременности. Благодаря этому шанс родить больного малыша уменьшился и составляет теперь один к тысяче. Зато увеличилось количество абортов – ведь многие, узнавшие о недуге будущего младенца, принимают решение о прекращении беременности.

Кстати существует ошибочное мнение, будто причинами рождения детей с синдромом Дауна являются цвет кожи либо пол родителей. Это не так. Ни раса, ни гендерная принадлежность на данное заболевание не влияет. Шансы получить как здорового, так и больного малыша абсолютно равны что у белых, что у черных.

Симптомы болезни

Какова причина синдрома Дауна – вопрос отдельный. Но нужно, наконец, сказать и о том, какие признаки сопутствуют данному заболеванию. В первую очередь, это так называемое плоское лицо. Конечно, оно не плоское в прямом смысле этого слова, но если так можно выразиться, приплюснутое. Данный признак встречается у большинства заболевших. На таком лице слабо выражены, не акцентируют на себе внимание как нос, так и глаза, и губы. Нередко плоский и сам череп (и не только плоский, но и короткий), а еще может быть такой переносица.

По причинам синдрома Дауна встречаются у детей маленький (слишком маленький) нос, широкая, мощная и короткая шея, косоглазие, непропорционально маленькие по отношению к телу конечности. Как правило, помимо того, что эти детки отстают в развитии, у них сравнительно небольшой лексикон, им сложно долго концентрировать свое внимание на чем-то одном. Абстрактно мыслить такие ребятишки также неспособны в силу своего заболевания. У них часто встречается очень высокая подвижность суставов, признаком заболевания служат и врожденный порок сердца, и широко открытый рот.

Сопутствующие диагнозы

Кстати, о заболеваниях: эти малыши часто подвержены различным вирусам и инфекциям именно по причинам синдрома Дауна. Слабый иммунитет не справляется с множеством болячек, витающих в воздухе. Нередки для больных синдромом Дауна и пищеварительные расстройства, и перебои в работе щитовидной железы, и проблемы со зрением или слухом.

По некоторым данным, у людей с синдромом Дауна гораздо меньше вероятность развития онкологических заболеваний, однако они намного чаще страдают от сердечных недугов, подвержены лейкозу, болезни Альцгеймера (слабоумие, или деменция, характерно для больных за сорок), легко могут подхватить пневмонию.

Диагностика заболевания

Нынче выявить риск развития у будущего ребенка синдрома Дауна можно в самом начале беременности – еще при первом УЗИ, которое делается обычно в двенадцать–тринадцать недель. Это называется пренатальной диагностикой и позволяет увидеть у плода синдром Дауна. Причины и признаки развивающегося заболевания на скрининге не скажет никто, однако у будущей матери уже будет информация к размышлению – как теперь ей быть дальше. Помимо ультразвукового исследования, беременные непременно должны сдать кровь. Данный анализ в процентном соотношении покажет риск развития у ребеночка не только синдрома Дауна, но и других не менее опасных недугов. Сдается кровь и во втором триместре – в промежуток между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а чуть позже, в пять месяцев беременности, проводится второе УЗИ, на котором исключается вероятности поздно вспыхнувших аномалий развития. Третье УЗИ делается незадолго до родов, от тридцатой до тридцать четвертой недели.

Можно ли вылечить

К сожалению, поскольку заболевание синдром Дауна является врожденным, генетическим, избавиться от него не представляется возможным. Данный недуг остается с человеком на всю жизнь. Нельзя сказать, что попытки бороться с ним приостановлены – медики делают все от них зависящее, однако по сей день шансы устранить заболевание практически равны нулю. Это приводит в ужас многих людей. Но при этом не стоит упускать из виду, что заболевшие синдромом Дауна ничем более не отличаются от обыкновенных людей – у них те же чувства и эмоции, те же желания, а способности и таланты могут быть даже выше, чем у простых их сверстников.

Жизненные перспективы

Заболевание синдром Дауна предполагает непросто умственную отсталость – в редких случаях (это менее пяти процентов) встречается даже дебильность, чуть чаще (двадцать процентов от общего количества) – идиотия. Таких детей, к огромному сожалению, обучить даже простейшим вещам либо практически невозможно, либо невероятно трудно и требует огромных душевных затрат. Остальные детки, несмотря на некоторую неполноценность, вполне обучаемы. Конечно, им сложнее схватывать какие-то вещи, порой приходится уделять им гораздо больше времени и внимания, но все усилия окупаются их старательностью. Разумеется, заниматься с подобными детьми необходимо не по обычным программам, а по специально разработанным методикам. Возможно, такие малыши никогда не станут академиками, учеными, профессорами, однако они несомненно научатся ходить, говорить, выполнять несложные процедуры, смогут самостоятельно за собой ухаживать и себя обслуживать.

Еще в прошлом веке заболевшие синдромом Дауна проживали очень недолгую жизнь. Чаще всего такие люди умирали еще в младенческом возрасте либо подростками; до взрослого состояния доживали лишь единицы. Теперь же продолжительность жизни подобных больных увеличилась и перешагнула отметку в полувековой рубеж: пациенты с синдромом Дауна могут прожить при должном уходе и правильной заботе свыше шестидесяти лет. Согласно американским исследованиям, проведенным несколько лет назад, средняя продолжительность жизни этих людей составляет приблизительно сорок девять лет. Кроме того, раньше считалось, что мужчины с синдромом Дауна неспособны иметь детей. По нынешним данным, это отнюдь не так. Люди с подобным заболеванием нередко вступают в браки, а способность к деторождению сохраняется как у женщин, так и у мужчин. Кстати сказать, не нужно думать, что если родители (или кто-то один из них) больны синдромом Дауна, ребенок непременно унаследует данное заболевание. Вероятность появления на свет здорового ребеночка даже в такой семье крайне высока.

Интересные факты

К ним, за вычетом разнообразных неправдоподобных легенд можно отнести следующие.

  • Самый древний человек с синдромом Дауна жил около полутора тысяч лет назад – если верить историкам.
  • В нацистской Германии, а также в ряде других стран, детей и взрослых с синдромом Дауна убивали.
  • Правильно называть заболевание именно «синдромом», поскольку данное слово означает совокупность каких-либо характерных признаков, что и присуще этой болезни.
  • Двенадцать лет назад был впервые организован и проведен международный день человека с синдромом Дауна.
  • Большое количество детей с синдромом Дауна родились зимой тысяча девятьсот восемьдесят седьмого года.
  • Синдром Дауна – заболевание, характерное не только для людей. Его наличие выявили также у мышей и обезьян.
  • Зачастую беременности с плодом, имеющим синдром Дауна, заканчиваются выкидышами.
  • Вероятность рождения у здоровых родителей второго больного ребенка составляет менее одного процента.
  • Деток с синдромом Дауна часто называют «солнечными» (как, впрочем, и взрослых – но малышей чаще). Это очень добрые, открытые и жизнерадостные люди.
  • Приблизительно три–пять тысяч человек ежегодно появляются на свет с таким заболеванием, как синдром Дауна. Бо́льшая часть родителей (более восьмидесяти процентов) отказываются от таких малышей еще в родильном доме.
  • Есть случаи получения больными людьми университетского образования.
  • Индийские ученые считают, что причиной возникновения синдрома Дауна может также стать возраст маминой мамы.
  • Интеллект людей с синдромом Дауна – от двадцати до семидесяти пяти. Нормой считается показатель выше семидесяти.

Неважно, каковы причины синдрома Дауна. Главное, что если принято решение сохранить беременность и воспитывать этого особенного малыша, всегда необходимо помнить: родительские любовь, забота и внимание подчас творят чудеса. И даже ребенок с синдромом Дауна сможет жить практически полноценной жизнью, если будет твердо чувствовать и знать: он любим и нужен.

Синдром Дауна: причины, диагностика, симптомы и лечение

Синдром Дауна — хромосомная патология, которая является результатом мутации 21-й пары хромосом. Заболевание названо в честь открывшего и начавшего его исследование врача — Джорджа Дауна. Согласно статистике около 10% детей страдают от такого синдрома умственной отсталости. Присутствие лишней хромосомы влияет не только на общее развитие и здоровье ребёнка, но и на его внешний вид.

Краткое описание

Синдром Дауна является врождённым нарушением, которое проявляется нарушением роста костей и других физических аномалий. Дети с такой патологией сильно отстают в своём умственном развитии. Даже будучи взрослым, больной может мыслить, как ребёнок 7 лет.

Родителям приходится постоянно контактировать со следующими специалистами:

  • участковый педиатр;
  • невролог;
  • окулист;
  • лор;
  • эндокринолог;
  • логопед;
  • психолог.

Участковый педиатр должен детально рассказать родителям об особенностях ухода за таким ребёнком. Следует проконсультироваться с доктором на предмет всех необходимых анализов, которые помогут выявить присутствие сопутствующих патологий.

Невролог назначает приём определённых лекарственных препаратов, лечебную физкультуру и методы физиотерапевтического воздействия. Часто у таких детей наблюдаются проблемы со зрением, которые в раннем возрасте невозможно установить самостоятельно.

Важно проконсультироваться с лором, так как у новорождённого могут быть патологии слуховых органов, а это усугубляет проблемы с речью и её восприятием. Первым признаком отклонения слуха является отсутствие вздрагивания при резком и громком звуке. Иногда назначается удаление аденоидов. Такое оперативное вмешательство позволяет улучшить носовое дыхание ребёнка.

У детей с даунизмом часто возникают проблемы с железами внутренней секреции, в частности, со щитовидной железой. В таких случаях ребёнок не поправляется, постоянно вялый, у него холодные ладони и температура тела ниже 36,5 градусов. Чтобы свести дефект речи к минимуму, рекомендуется усиленно заниматься с логопедом.

Присутствуют также и очаговые поражения головного мозга, которые вызывают проблемы с координацией движений. У таких детей могут наблюдаться нарушения в развитии мелкой и крупной моторики.

Сейчас открывается множество разных реабилитационных центров, куда семья может обратиться за поддержкой. Они оказывают не только психологическую, но и социально-юридическую, педагогическую и медицинскую помощь. Если малышу нет года, то специалист может посещать его на дому. Для старших детей существует множество групповых занятий, которые помогут каждому ребёнку адаптироваться в обществе. Специалисты также работают с родителями, они кратко рассказывают об основных моментах воспитания детей с отклонениями и при необходимости оказывают психологическую помощь.

Причины аномалии

Главная причина, почему возникает заболевание, — аномалия хромосом. У здорового человека их 46, а у людей с отклонением — 47. Такая генетическая патология закладывается ещё на моменте зачатия, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери.

Стрессы, неправильное питание и вредные привычки во время беременности никак не влияют на появление отклонения. Способствовать рождению больного ребёнка могут следующие факторы:

  1. Связь между близкими родственниками. Это объясняется тем, что они имеют одни и те же генетические патологии. Если у двух людей присутствуют дефекты белка или 21-й хромосомы, то вероятность рождения ребёнка с отклонением довольно высока. Чем ближе родство, тем больше риск патологического сбоя.
  2. Беременность раньше 18 лет. Организм девушки ещё не до конца сформировался, поэтому половые железы не способны работать стабильно. Аномалия может возникнуть из-за сбоя в процессе созревания яйцеклетки.
  3. Возраст беременной старше 35 лет. В этом случае женщине рекомендуется пройти медико-генетический тест, чтобы определить патологию ещё до рождения ребёнка. Чем старше будущая мать, тем выше риски. Около 3% беременностей в возрасте от 45 лет заканчиваются рождением больного ребёнка.
  4. Отец старше 45 лет. Процесс образования сперматозоидов нарушается, поэтому в генетическом материале могут быть отклонения. Перед зачатием ребёнка мужчинам старше 45 рекомендуется сдать сперму для определения её качества и пройти курс витамина Е.

Такой синдром является случайной мутацией. Инфекционные заболевания, экология и другие внешние факторы риска не оказывают на этот процесс никакого влияния. Тяжёлая беременность и сложные роды также не являются причиной синдрома Дауна.

Симптомы патологии

При вынашивании плода, у которого есть аномалия, присутствует большой риск выкидыша. Самопроизвольное прерывание происходит у 30% беременных. Чаще всего это случается на сроке от 6 до 8 недель. Дети с синдромом Дауна рождаются доношенными, но их масса тела меньше нормы на 8−10%.

Неонатолог сможет распознать внешние признаки синдрома уже на первом осмотре малыша. К числу таких проявлений относятся:

  • уплощенное лицо (так называемое лицо дауна);
  • деформация ушных раковин;
  • складка на шее у новорождённых;
  • брахицефалия;
  • слабый мышечный тонус;
  • монголоидный разрез глаз;
  • деформация грудной клетки;
  • присутствие сандалевидной щели между пальцами ног;
  • неправильный прикус.

Умственно отсталые малыши часто имеют дерматологические проблемы: сухость кожи, фолликулит, экзему или угревую сыпь. Они часто болеют и очень тяжело переносят детские инфекции. Чаще всего они страдают:

  • пневмонией;
  • ОРВИ;
  • тонзиллитом;
  • отитом среднего уха.

Из-за слабого иммунитета и других врождённых пороков такие дети часто погибают до 5 лет. Умственная отсталость может быть лёгкой или средней, больной ребёнок будет значительно отставать в развитии от своих сверстников. Тем не менее бывает, что у детей с синдромом речь вполне развита.

В детстве проявляется отсталость в развитии наружных половых органов, но к подростковому возрасту они достигают нормальных размеров. Следствием такого заторможенного процесса становится бесплодие у мужчин.

Методы диагностики

Важное место занимает пренатальная диагностика. Беременные проходят скрининг, чтобы установить вероятность рождения ребёнка с аномалией. На сроке от 11 до 14 недель беременная направляется на комплексную дородовую диагностику. Расчёт риска производится по трём показателям:

  • количество плазменного протеина А;
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
  • присутствие ультразвуковых признаков.

К последним можно отнести большой объём жидкости в воротниковом пространстве, укороченные кости голени и изменения в структуре мозга. Эти критерии еще не позволяют точно поставить диагноз, но по их результатам формируется группа риска беременных, которые имеют высокую вероятность родить ребёнка с хромосомными отклонениями.

Чтобы провести точный анализ, проводится инвазивная манипуляция, которая предполагает получение плодного материала. В зависимости от срока беременности могут проводиться следующие процедуры:

  • биопсия ворсин хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Полученные образцы исследуются, определяется хромосомный набор. После подтверждения диагноза может проводиться прерывание беременности по медицинским показаниям в зависимости от срока. Это решение должен принимать консилиум врачей, предварительно получив согласие у беременной женщины.

Послеродовая диагностика патологии проводится по внешним признакам. Достаточно взглянуть на лицо новорожденного. Даунизм у 90% малышей проявляется в виде «плоского лица», а у 81% — брахицефалии. Более точная диагностика проводится посредством анализа крови на кариотип. Врач не может поставить диагноз, опираясь только на внешние признаки.

Существует множество мнений касательно этичной стороны прерывания беременности после диагностики патологии. Согласно исследованию, в 2002 году было прервано от 91 до 93% беременностей в Европе по причине хромосомной аномалии. Известный специалист в сфере этики Рональд Грин указывает на то, что родители должны не допускать «генетического вреда». Руководитель Ассоциации Синдрома Дауна поддерживает пренатальную диагностику и прекращение беременности в том случае, если подтверждён факт отклонения.

Но существует и другое мнение по этому поводу. Многие специалисты озадачены высоким количеством прерываний беременности. Известный журналист Джордж Уилл назвал происходящее «евгеникой через аборты».

Несмотря на огромное количество споров по поводу абортов, при диагностике синдрома Дауна решение остаётся только за женщиной.

Развитие детей с синдромом

Раньше дети с умственной отсталостью считались обузой, их старались всячески изолировать. Сейчас родители больше интересуются вопросом восстановления малыша, поэтому такие дети имеют больше шансов на вполне комфортную жизнь.

Сильные стороны

Дети с синдромом имеют хорошо развитое зрительное восприятие, они внимательны к деталям. С первых дней рекомендуется показывать малышу карточки с предметами и называть их. В день необходимо изучать по 2−3 новых понятия. Дальнейшая учёба будет опираться в большей части на жесты и наглядные пособия.

Благодаря наблюдательности ребёнок быстро перенимает опыт сверстников и взрослых, поэтому больного малыша ни в коем случае нельзя изолировать, следует всячески поддерживать его таланты. Нормальной адаптации способствует арт-терапия, а спортсмены с таким отклонением часто показывают хорошие результаты. Особенно успешны они в плавании, спортивной гимнастике и беге.

Дети с хромосомной аномалией являются эмпатами. Они хорошо понимают чувства окружающих и всегда готовы оказать моральную поддержку.

Физические особенности

Первый год жизни является самым важным для таких детей. Если родители не будут активно заниматься развитием малыша, то момент будет упущен. В этом случае развивать речь и физические способности потом уже станет очень трудно. На первом году отставание в развитии минимальное, оно составляет от 2 до 5 месяцев, поэтому очень важно вовремя начать заниматься с малышом.

Чтобы укрепить мышцы, рекомендуется делать массаж и специальную гимнастику. Но это можно делать только после 2 недель, и только в том случае, если новорождённый весит больше 2 кг. Курс массажа нужно повторять каждые 1,5 месяца. Его можно проводить как самостоятельно, так и обратившись к профессионалу. Проводя массаж дома, следует обращать внимание на следующие нюансы:

  • все движения должны быть максимально лёгкими, так как сильное давление может привести к ослаблению;
  • кожа ребёнка не должна растягиваться или смещаться;
  • особое внимание необходимо уделять проработке кистей и предплечий;
  • мышцы вокруг рта прорабатываются круговыми движениями.

Дополнительно следует легко прикасаться подушечками пальцев к щекам и лбу малыша. Такой массаж рекомендуется делать за 15 минут до кормления. Мануальное воздействие можно дополнять активной гимнастикой. Рекомендуется выполнять движения по методу Питера Лаутеслагера или следовать рефлекторной гимнастике Войта. От активных физических упражнений нужно отказаться.

Правильно выполненный массаж позволяет ускорить движение крови и увеличить нагрузку на сердце. Но перед проведением любых манипуляций следует проконсультироваться со специалистом.

Первая улыбка у детей с такой патологией может появиться только 1,5−4 месяцам жизни. Она будет очень слабой и невыразительной. Важно заметить её и отреагировать — так малыш будет закреплять этот навык. Протягивать ручки к родителям эти дети начинают с 6-го месяца. Столь позднее появление рефлекса объясняется слабостью мышц.

Важно как можно раньше научить малыша сидеть. Из-за своих анатомических особенностей он не сможет сделать этого без обучения, поэтому родителям нужно набраться терпения. У его здоровых сверстников руки длиннее и крепче, поэтому они могут использовать их в качестве опоры, чтобы сесть. Дети с отклонениями осиливают эту «науку» только к 9−10 месяцам. Но следует понимать, что у каждого малыша свой темп развития, поэтому некоторые малыши могут сесть только на 24 месяц.

После того как ребёнок начал сидеть сам, ему в руки можно давать бутылочку или ложку. В этот же период дети приучаются к горшку. Ползать они начинают только в 1,5 года. Чтобы ребёнок научился ходить, взрослый должен ему передвигать ноги.

Вылечить такое заболевание невозможно, но ребёнок может научиться всему тому, что умеют здоровые дети. На это уйдёт больше времени и сил, но при правильном подходе будут наблюдаться хорошие успехи.

Сопутствующие патологии

Для детей с хромосомной патологией характерен ряд сопутствующих заболеваний, значительно ухудшающих качество жизни. Важно вовремя диагностировать болезнь и пройти лечение. Малыши с синдромом часто подвергаются инфекциям, так как имеют низкий клеточный иммунитет. Обычно поражаются бронхи, трахея, миндалины и горло. Родители должны следить за тем, чтобы ребёнок не переохладился.

У 40% пациентов встречается врождённый порок сердца. Он может проявиться не сразу, а только через несколько месяцев. Если эта болезнь становится причиной серьёзной нарушения кровообращения, то она лечится хирургическим путём.

Проблемы со зрением возникают у 66% детей, страдающих от хромосомной аномалии. У них может диагностироваться катаракта, высокое внутриглазное давление, близорукость и выпячивание роговой оболочки. Чтобы вовремя заметить развитие патологии, необходимо 1 раз в год проходить полное обследование у окулиста.

У таких пациентов может наблюдаться пищевой рефлюкс. Облегчить состояние малыша можно просто — сделать его порции поменьше.

Дети с отклонениями часто страдают от сильных стрессов, особенно в более взрослом возрасте. Это приводит к возникновению припадков, напоминающих эпилепсию. Их причина — очаговые повреждения мозга, которые могут проявиться также в виде жара, галлюцинаций, подёргивания конечностей и запрокидывания головы.

У некоторых малышей наблюдается апноэ — остановка дыхания во время сна. Это возникает из-за того, что у малыша слабый тонус глотки и большой язык. Чтобы уменьшить проявления апноэ, рекомендуется укладывать ребёнка спать на боку.

Бывают случаи, когда у детей с признаками синдрома Дауна может наблюдаться врождённый рак крови. Он проявляется в виде кровоизлияний под кожей (беспричинных синяков), во внутренние органы и слизистые оболочки. Добиться временного отступления болезни можно при помощи химиотерапии.

Профилактические меры

Полностью застраховать будущего ребёнка от такой хромосомной аномалии нельзя. Но можно избегать негативных факторов, которые способны вызвать отклонение.

Во время планирования беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию. У будущих родителей проводится забор крови, чтобы провести исследование на присутствие генетических аномалий. Если у одного из супругов обнаружится «неправильный» ген, то риск рождения малыша с отклонением возрастает.

Существует также мнение, что под воздействием негативных факторов внешней среды генетический материал может повредиться. Но эта версия не имеет достаточного количества подтверждений. Яркий пример — после аварии на ЧАЭС процент детей с синдромом Дауна, рожденных на пораженной территории, не выше, чем средний показатель по всей стране.

Для профилактики развития злокачественных опухолей, генетических и хромосомных патологий следует избегать:

  • связей с кровными родственниками;
  • радиационного облучения;
  • постоянного употребления алкоголя и никотина;
  • инфекций половых органов;
  • употребления наркотиков;
  • вирусных поражений.

Будущей матери необходимо вести максимально здоровый образ жизни. Физическая активность обеспечивает хорошее кровообращение и защиту яйцеклеток от кислородного голодания. Важно правильно питаться, т. к. витамины и полезные вещества нужны для поддержания гормонального баланса и высокого иммунитета.

Во время беременности необходимо следить за своим весом. Сильная худоба или ожирение может привести к гормональному сбою, как следствие, это негативно скажется на созревании половых клеток.

В первые несколько месяцев после зачатия рекомендуется пить витаминно-минеральный комплекс. В его составе обязательно должна присутствовать фолиевая кислота, витамин В и Е.

Ребёнок с трисомией по 21 паре хромосом может родиться в любой семье вне зависимости от социального статуса и места проживания. Хромосомная аномалия является генетической ошибкой, но не приговором для ребёнка. При правильном подходе малыш сможет развить необходимые навыки и умения. Важно лишь всячески помогать ему социализироваться и поощрять его маленькие победы.

Как развиваются дети с синдромом Дауна?

На сегодняшний день распространено заблуждение, что синдром Дауна является заболеванием, хотя на самом деле он представляет собой патологию на хромосомном уровне и небольшое отклонение от нормального состояния.

Проблема известна еще с середины XIX века, она была названа в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Имеющаяся связь между основной симптоматикой и хромосомной патологией была выявлена лишь спустя почти 100 лет во Франции.

Было доказано, что наличие одной лишней хромосомы определяет некоторые физиологические особенности, затормаживает умственные процессы, а также становится причиной задержки речи, что вытекает в умственную отсталость разной степени тяжести.

До описанных научных теорий недуг был окружен большим количеством ложных гипотез и мифов, в то время было распространено название «монголизм». Современной медицине известно, что дети с синдромом Дауна могут родиться у вполне нормальных родителей вне зависимости от образа жизни, который они ведут, состояния их здоровья, национального признака или иных факторов.

Маленькие пациенты вполне поддаются обучению, но для этого требуется применение специальных педагогических методик. Истории были известны случаи, когда им даже удавалось закончить высшие учебные заведения или построить спортивную карьеру.

Синдром Дауна у новорожденных

У синдрома Дауна имеется целый ряд характерных признаков, что позволяет специалистам поставить соответствующий диагноз моментально после появления новорожденного на свет.

Основным видимым симптомом является уменьшенный диаметр головы и ее округленная форма при наличии приплюснутого лица.

Синдром Дауна у новорожденных

Шея обычно тоже имеет некоторые физиологические изменения: она является короткой и при этом слишком толстой, в затылочной области имеется характерная складка.

Также замечается утолщение губ и языка, изменение формы ушей и сужение разреза глаз, из-за чего синдром раньше и называли термином «монголизм».

Из других характерных признаков можно выделить большое количество маленьких пятен белого цвета, которые покрывают глазную радужка, а также высокую степень подвижности большинства суставов при отсутствии нормального мышечного тонуса.

Длина конечностей обычно короче, чем у здоровых людей, а мизинцы и ладони искривлены и имеют индивидуальные особенности функционирования из-за изменения количества сгибательных борозд. Другими частыми симптомами являются косоглазие, патологическое изменение формы грудной клетки, отсутствие слуха или значительное снижение остроты зрения.

Дети с синдромом Дауна очень часто страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, нарушений процессов функционирования пищеварительной системы или проблем, связанных со спинным мозгом и его развитием.

Перечисленные видимые проявления синдрома не могут являться основной причиной для соответствующих выводов, постановка окончательного диагноза осуществляется только после проведения тщательного хромосомного исследования.

Причины, по которым проявляется синдром, современной медицине до сих пор неизвестны, но установлено, что они могут находиться в прямой зависимости с возрастом матери ребенка.

Дети с синдромом Дауна в более зрелом возрасте начинают страдать от избыточной массы тела, нарушений естественного метаболизма, низкого уровня физического и умственного развития, нарушений координации движения и ловкости.

На сегодняшний день существует целый ряд специальных корректирующих методик, направленных на реабилитацию и облегчение жизни таких детей.

Типы хромосомных нарушений

Нарушения хромосомного типа могут иметь разную специфику. Общепринятая классификация приводится ниже:

  1. Трисомия обычно вызывается комплексными сбоями, затрагивающими процесс мейоза, в результате чего происходит утроение 21-й хромосомы человека.
  2. Транслокационная форма заключается в патологическом срастании двух 21-х хромосом, после чего во время мейоза они смещаются в образующуюся рядом клетку.
  3. Мозаичная форма возникает из-за сбоев, которые происходит во время митоза в клетке, нарушения чаще всего происходят на стадии гаструлы, а описанное выше утроение наблюдается только в ее производных.

Польза грудного молока

У детей с рассматриваемой патологией всегда наблюдается пониженный иммунитет, из-за чего они подвержены частому перенесению различных респираторных заболеваний, возникающие осложнения затрагивают уши и приводят к отиту. Специалисты отмечают, что грудное молоко матери позволяет повысить их устойчивость и сопротивляемость подобным болезням.

Грудное молоко помогает и в процессе подавления кишечных расстройств, поскольку оно способствует восстановлению естественной микрофлоры в желудочно-кишечном тракте и стимулирует размножение и развитие полезных микроорганизмов, которые помогают бороться с инфекциями кишечного типа. Слабительное воздействие молока способствует профилактике запоров.

Поскольку при рождении диагностируются различные заболевания сердечнососудистой системы, не рекомендуется заменять грудное молоко различными смесями, поскольку в их состав почти всегда входит большое количество солей. Натуральное материнское молоко является одним из лучших стимуляторов мозговой деятельности, что так важно для реабилитации маленького пациента.

Особенности развития

Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.

Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.

Интересное по теме: Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.

Участие родителей

Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.

  1. Они должны выяснить информацию о наличии заболеваний сердечнососудистой системы или других опасных заболеваниях, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья ребенка.
  2. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, способное избавить от имеющегося порока или минимизировать вероятность его дальнейшего прогрессирования.
  3. Помещения, в которых находятся дети, необходимо часто проветривать, поскольку свежий воздух облегчает дыхательные процессы, но при этом стоит опасаться сквозняков.
  4. Не менее важно обследование слуха, поскольку его отсутствие является одним из наиболее распространенных нарушений, которое приводит к отсутствию речи, понимания окружающих людей и негативно сказывается на психике и ее развитии.

Максимальный уровень развития

Очень часто родителями задаются вопросы о максимальном уровне, которого смогут достичь их дети, но данный показатель зависит от эффективности выбранной методики обучения самым главным навыкам, а также упорности данного процесса.

Конни-Рози Сибурн-модель из Британии

Дети всегда проявляют крайне низкий уровень активности, поэтому требуется их постепенное приучение к элементарному самообслуживанию и поощрение любого проявления самостоятельности. Также они любят подражать окружающим людям, что можно весьма эффективно использовать в процессе обучения при привитии каких-либо значимых навыков.

Музыкальная терапия давно уже доказала свою высокую степень эффективности, поскольку дети с синдромом Дауна проявляют повышенную восприимчивость к музыке, которую они слышат. Это стимулирует их активность в форме попыток подпевания, хлопаний и совершении различных движений. Не менее важно выучивание стихотворений и считалок для стимуляции памяти, а также обучение специальным играм, которые позволяют постепенно развивать моторику.

Чтение книг должно сопровождаться наглядной демонстрацией иллюстраций, хорошо, если они будут яркими и крупными. Литература в каждом случае подбирается индивидуально с учетом особенностей интеллектуального развития.

Особые усилия потребуется приложить для развития речи, но в этом процессе также может помочь склонность малыша к частым подражаниям. Необходимо не только показывать ему какие-либо действия, но и активно комментировать их, дикция при этом должна быть максимально четкой.

Жизнь в семье

Процесс воспитания немного облегчается повышенной степенью дружелюбности малышей, а также их активным стремлением к поддержанию общения и получения одобрения от близких людей.

Джули-мама Конни-Рози

Наличие братьев или сестер вне зависимости от их возраста также помогает обучению и реабилитации, поскольку они будут постоянно поддерживать коммуникацию друг с другом и взаимодействовать во время игрового процесса.

Проявление терпения и искренней любви со стороны родителей и других родственников всегда положительно сказывается на успехах малыша в развитии. Родители должны разобраться между собой и решить все имеющиеся разногласия, а также уделять одинаковое внимание всем детям.

Относительно недавно стали организовываться специальные группы, предназначенные для консультирования и оказания помощи родителями, а также для общения с детьми.

Успешно функционирует ряд общественных организаций, сотрудники которых могут осуществлять временный присмотр за такими детьми, что позволяет их родителем получить немного больше свободного времени.

В большинстве случаев родственники адаптируются к подобным условиям, начиная любить и принимать малыша таким, какой он есть, несмотря на его умственную отсталость.

Особенности зрения и слуха

Специалистами была установлена прямая связь между нарушениями интеллектуального развития и нарушениями, затрагивающими зрение или слух. Они встречаются гораздо чаще, чем у детей без подобных патологий. Распространенные слуховые нарушения

К наиболее частым нарушениям слуха стоит отнести следующие.

  1. Нарушения слуха легко объясняются наличием сложных деформаций ушных раковин, которые зачастую приводят к значительному сужению слухового прохода. К тому же кожный покров внутри очень часто подвержен пересыханию и излишнему шелушению, его остатки смешиваются с серными выделениями и образуют пробки.

    По этой причине рекомендуется каждые 3-4 месяца проводить профилактическое закапывание в уши простерилизованного масла, которое предварительно подогревается до оптимального температурного режима, не позволяющего малышу ощущать дискомфорт во время процедуры.

    Во время мытья необходимо промывать уши мыльной пеной, но потом они должны тщательно просушиваться, чтобы избежать риска возможных осложнений. Необходимо учитывать, что подобные процедуры прямо противопоказаны детям, у которых был диагностирован отит, перешедший в хроническую форму.

  2. Кожный покров лица и рук у таких детей также склонен к пересыханию и последующему шелушению. Для борьбы с этим недугом можно использовать водные настои на основе ромашки, мяты или других растений, они продаются в любых аптечных пунктах и отличаются доступной ценой.
  3. Носовые и носоглоточные полости также имеют патологии, связанные с их сужением, это обусловлено увеличенным размером миндалин и измененному расположению твердого неба. Подобные особенности могут провоцировать образование воспалительных процессов в слуховой трубе, а также нарушение дыхательных процессов.

    Это может привести к кислородному голоданию организма, способного вызывать самые непредсказуемые последствия, в том числе и сбои в функционировании сердца и других жизненно важных внутренних органов. В некоторых случаях специалисты рекомендуют пройти хирургическое удаление аденоидов, если их размеры слишком велики, подобное вмешательство положительно скажется на общем состоянии здоровья малыша.

  4. В более взрослом возрасте может быть диагностирована нейросенсорная тугоухость, которая выявляется при прохождении аудиограмм. Этот недуг в большинстве случаев вызывается недостаточной мозговой деятельностью, особенно в верхней височной области, поскольку именно там находится центр слуха. Это отрицательно сказывается не только на понимании речи окружающих людей и восприятии информации, но также и на звукопроизношении.

Зрительные патологии

Очень часто встречаются и нарушения зрения, основные офтальмологические заболевания и патологии рассмотрены ниже:

  1. В период полового созревания может наблюдаться ухудшение остроты зрения: на начальном этапе происходит размягчение роговицы, постепенно она меняет свою форму и начинает походить на конус, формирование которого происходит во время совершаемых морганий.

    Эта патология обычно имеет тенденции к длительному прогрессированию, поэтому зрение с годами может продолжать ухудшаться. Специалисты не исключают взаимосвязь этих процессов, затрагивающих органы зрения, с имеющимися эндокринными патологиями.

  2. Другой распространенной офтальмологической проблемой является катаракта, подобный диагноз ставится половине людей с рассматриваемыми нарушениями еще в детском возрасте. При этом только в 1% случаев недуг является врожденным, в остальных случаях он приобретается в старшем возрасте. Во всех ситуациях требуется удаление помутневшего хрусталика и его замена искусственной линзой.
  3. Глаукома проявляется в виде болевых ощущений или дискомфорте после просмотра телевизора, нахождения возле компьютера или при осуществлении какой-либо деятельности, требующей значительного напряжения органов зрения. Среди другой симптоматики можно выделить сильные головные боли, повышение давления внутри самого глаза и появление радужных кругов перед глазами. Причина данного заболевания всегда одна: нарушается процесс оттока жидкости, содержащейся внутри глазного яблока, из-за чего происходит скопление ее излишков.
  4. Иногда глаукома носит врожденный характер, в таком случае причиной ее возникновения является недоразвитость или полное отсутствие дренажа, который у здоровых людей располагается возле передней глазной камеры. Одно из наиболее серьезных последствий заболевания заключается в сильном истощении нервных волокон.

    Детям с глаукомой запрещается делать резкие движения головой, наклоняться, а также поднимать любые тяжелые предметы. При наличии заболевания врожденного типа требуется осуществление оперативного вмешательства, основной целью которого будет восстановление естественного или создание искусственного дренажа в углу перед глазной камерой.

  5. У трети малышей, которым был поставлен синдром Дауна, имеется склонность к развитию близорукости, в более редких случаях этот недуг носит врожденный характер. Спровоцировать ухудшение зрения в старшем возрасте может слишком частое напряжение зрительных органов или потенциально вредные занятия, например, чтение книг со слишком маленьким шрифтом или их поднесение непосредственно к глазам, ближе, чем на 30 сантиметров.

Некоторые другие патологии, в частности, носящие эндокринный характер и влияющие на особенности расположения глазной оси, также могут являться одной из главных причин близорукости.

После того как заболевание обретает ярко выраженный характер и начинает доставлять дискомфорт, мешая выполнению каких-либо действий, требуется постоянное ношение очков. Профилактической мерой еще в раннем возрасте может являться выполнение специального комплекса упражнений, направленного на тренировку и укрепление глазной мышцы.

Ранняя диагностика

Ранняя диагностика, которая осуществляется уже в первый год жизни малыша, имеет колоссальное значение, поскольку от нее будет зависеть поддержание развития и стимуляция двигательной активности ребенка.

В совокупности с проведением лечебных мероприятий гимнастического типа происходит более стремительное развитие моторики, а совместные занятия, игры и общение с другими детьми обладает общим положительным воздействием. Связано это со стимуляцией развития речевой деятельности, которая открывает перед ребенком целый ряд новых возможностей.

Обычно для таких детей требуется приобретать большое количество разнообразных игрушек, при этом важно подбирать их таким образом, чтобы ребенок начинал проявлять интерес и стремился к совершению каких-либо действий, поскольку это является важной частью познавательного процесса.

На всех этапах важно наблюдение у специалистов, которые будут следить за изменениями, затрагивающими слух и зрение, поскольку возникновение определенных нарушений фиксируется у половины детей с рассматриваемой патологией.

Обязательными являются прохождения периодических проверок у эндокринолога, кардиолога и психоневролога, а также у педиатра, который будет наблюдать за общим состоянием ребенка и фиксировать наличие или отсутствие какой-либо динамики. Будьте здоровы!

Фильм о детях с синдромом Дауна — Елены Подроманцевой, «Лишняя хромосома любви»

Смотрите также