Диагностическая лаборатория в Уфе
Синдром дауна на узи
Определение синдрома Дауна по УЗИ
Главная / Женское УЗИ / При беременности
Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.
Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.
Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.
Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.
Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.
На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?
Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна
Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.
Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.
Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?
Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.
Ребенок страдающий болезнью Дауна
Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.
Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.
Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.
Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.
На что еще должен обратить внимание врач?
При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.
При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.
Как еще определяют присутствие данного синдрома?
Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.
В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.
При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.
Определение синдрома Дауна по УЗИ
Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых. Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.
Порок клинически себя никак не проявляет.
Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно.
Признаки, указывающие на наличие аномалии
Бесконечное количество ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству беременных, в принципе безвредны, но часто не несут дополнительной информации о плоде, поэтому бессмысленны. Можно констатировать, что по мере взросления такая вероятность возрастает, и врачи рекомендуют проходить дополнительное обследование ультразвуком. Удовлетворительным считается результат 1:3001, при котором делать дополнительные анализы не требуется. Есть следующие типы рисков: высокий; низкий; средний.
Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования.
Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования.
Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии.
Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования.
Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках.
Добрый вечер! Я вот до сих пор не понимаю что за риск такой! Нам уже 34 неделе все позади, но онализа на синдром дауна до сих пор мучают, хотя по всем узи все впорядке! Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе.
Исследование в первом триместре беременности следует проводить, начиная с 11-ой недели и не позже 13-й недели.
Узист сказала «хороший ребенок», т.е. никакой патологии не обнаружила. Признаки, свидетельствующие о наличии синдрома Дауна, в таком случае обнаружены, но их следует подтвердить, для чего назначается обследование ультразвуком на 16-ой неделе. В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Например, отсутствие новой кости в 70% случаев является свидетельством патологии, однако 2% детей, несмотря на это рождаются здоровыми.
Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии.
Вероятность нахождения отклонений зависит от типа измерений, получивших название маркеры.
Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.
В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа – выявляются трёх камерным способом. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения.
Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии.
Обнаружение нарушения кровотока в венозных протоках в 80% случаев подтверждает аномалию, но 5% новорождённых, имевшие к 11-й недели такие отклонения появляются на свет нормальными.
Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца.
Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель. После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат.
Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности.
Ну, доктор меня спрашивает, сколько задержка, я говорю….и она меня спрашивает:будешь сохранять беременность???. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
Снимки узи синдрома дауна — RusPsiholog.ru
Anna1: Здравствуйте. У меня вторая беременность, сначала был первый скрининг по крови не самый лучший, но амниоцентез не назначили, пересдавала тройной, все было в порядке. Потом узи в 20 недель и показало кисты в головном мозге + кальций в сердце. По остальным замерам на СД никаких отклонений. Опять не назначили амнио. В итоге почти 35 неделя и отставание бедренной кости на полторы недели. Кисты как были, так и есть. Врачи спокойны как танки, все прекрасно, ну подумаешь кисты и кость. Никаких серьезных патологий нет, да и теперь уже ничего не сделать, остается только рожать. Вес ребенка в 34 и 5 дней — 2100. Измерили спинку носа — 2 см. Но это не кость, а просто длина носа. Я не понимаю как так можно ((( Куча маркеров, первый скрининг не очень, но такое чувство, что врачам наплевать. В 20 недель я делала экспертное платное узи на СД, там все замерили и попытались успокоить. Как я жалею, что у нас такое отношение врачей! В России давно бы уже сделали амниоцентез. А так вся беременность на нервах после каждого узи. Нет уже никаких сил. А ведь читаю здесь, что у многих вообще никаких маркеров, ничего не находили и кровь в порядке. Я не представляю что будет со мной, когда пойду рожать. Страшно ((( Я чувствую сердцем, что все не так. У кого-то были по узи какие-то отклонения? Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? А что с носовыми костями? Я вижу, что у многих деток с СД нос как нос! Мне сегодня сказали на узи, что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! Ведь в основном у всех все было хорошо.
Swetlaia: Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? У меня было именно так.
OlgaLD: Anna1 Мне никогда никто не называл ни одного маркера по УЗИ. Но на третьем УЗИ было выявлено укорочение бедренных костей. Мне не сказали, что это может быть связано с СД, написали «недоразвитие плода» и отправили в роддом. Там осмотрели «руками» матку и сказали, что это глупости, нет никакого недоразвития плода. И в самом деле, недоразвития плода не было. Был СД, но до самых родов никто его не подозревал. Всё в руках Божиих. Постарайтесь не дергаться, вы же уже не поменяете ребенка в собственном чреве на другого, если так можно выразиться. Не нужно себя и его изводить. Честное слово, советую от души, не свысока. Дай Бог, чтобы все было хорошо у вас.
Anna1: OlgaLD, скажите, у Вас на фото ребенок с СД? Я бы никогда так не подумала. У Вас не осталось снимка с узи? Есть ли у ребенка какие-то пороки? Неужели у нас такие безответственные врачи, что нагло врут о том, что у всех детей с этим синдромом страшнейшие пороки сердца и т.д (((((((((((((((((((( Это жестоко.
OlgaLD: Anna1 Да, у меня ребенок с СД. Разумеется, для распечатки и показа мы всегда выбираем удачные фотографии (и ребенка с СД, и ребенка без СД, и собственные). Поверьте, что фенотип на лицо. Нет, снимков с УЗИ не осталось, никаких 3d-4d не делали. Пороков серьезных нет, есть малая аномалия развития сердца (недоразвитие аортального клапана и дополнительная хорда в сердце), перетяжка желчного пузыря (это тоже не порок). Пониженный мышечный тонус, разболтанность суставов, как у большинства наших. По данным «Даунсайд ап», пороки сердца отмечаются у 40% детей с синдромом Дауна. Мы проводили по врожденным порокам сердца и опрос на нашем форуме, можете посмотреть результаты. http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000322-000-0-0-1423773190
OlgaLD: Если будете читать эту тему с опросом, имейте в виду, что вопрос задан не вполне корректно. Открытое овальное окно (ООО) при рождении — это практически норма, оно закрывается само, как правило. Оно не является пороком. Поэтому те 75%, которые ответили утвердительно, частично имели в виду открытое овальное окно (так уж был поставлен вопрос). У Вани тоже при рождении было открытое овальное окно. В норме оно зарастает до 3 месяцев (см. http://cardiopapa.ru/post37.html ), у наших обычно чуть позднее, ну где-то к году, скажем.
OlgaLD: К вопросу о Ваниной внешности, вот еще свежая фотка, например. Бывает, что и язык вывалит — очень даже часто. Так что никакой ошибки )))
Anna1: OlgaLD, спасибо. У Вас очень милый мальчик. Глаза, нос, на мой взгляд, вообще обычные. У моего сына глаза и то больше похожи на глаза ребенка с СД, а он обычный, просто наследственность. Жаль, что нет снимка с узи. Неужели хорду в сердце не заметили? ( У меня тоже не было 3д узи, я делала в 20 недель спец. узи на выявление СД, где смотрели все органы и замеряли кости. У меня есть снимок в профиль с этого узи. Может у кого-то есть хоть какие-то снимки с узи, чтобы посмотреть? Вообще, я уже абсолютно без надежды. Остался всего месяц. В 20 недель бедро нормальное, в 34 уже короткое. И кисты никуда не ушли. А по носовой кости похоже вообще ничего определить нельзя, потому что я вижу, что практически у всех детей нос как нос. У моего ребенка нос ничем не лучше. Да и сами мы с немаленькими носами, просто наследственность может играть большую роль.
OlgaLD: Anna1 Спасибо! Нет, у него свойственный СД разрез глаз (красивый!) и плоская переносица, откуда у нас хронические лор-проблемы. Постепенно перерастаем. Хорду на УЗИ не увидели. Но дополнительная хорда в сердце есть и у моего здорового (без СД) сына, и у моих обоих племянников. Сейчас она появляется у очень многих детей, причин врачи объяснить не могут. Это не патология, просто особенность. Про носы я с вами согласна. Тема про снимки УЗИ была, сейчас поищу. Ага, вот она. Посмотрите там. Правда, форумчане там своих фот не выкладывали, а выкладывала мама, у которой родился здоровый сын. http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000107-000-0-0-1418582274
OlgaLD: Anna1 Кстати, я вас зарегистрировала, теперь ваши сообщения будут появляться сразу.
Anna1: А еще мне врач на 34 неделе сказала, что у ребенка нет щечек. Это как так? Разве на этом сроке они уже должны быть?
Anna1: OlgaLD спасибо, сейчас почитаю насчет узи. у обычных детей тоже проблемы с носами, у моего в том числе. Эх. а глаза, да, красивые очень.
OlgaLD: Anna1 Пишут, что в 12 недель уже можно хорошо рассмотреть щеки. Что значит «нет»? что вместо них?
Anna1: OlgaLD нет, они есть. Строение лица абсолютно нормальное, просто сказали, что не щекастый он. и вообще худенький. Что-то в этом роде. Мне с первым ребенком вообще ничего не говорили, ничего даже кажется не измеряли, а я и не спрашивала. Теперь даже не с чем сравнить. Но он у меня родился в срок с весом 3500 и ростом 51 см, с огромными щеками. Сама я 158 и вес сейчас почти 50 из-за беременности. А вот муж большой и высокий. Ноги правда у обоих коротковаты, но это вообще не успокаивает т.к. у сына ноги длинные непонятно в кого. Вот я сравниваю этого ребенка со старшим и понимаю, что маловат он как-то. Первое что я сделаю при рождении, это буду смотреть на ладонь ребенка (((((( Я даже не представляю как я буду рожать, у меня просто дикий страх.
OlgaLD: Anna1 А зачем смотреть на ладонь? Складка есть далеко не у всех детей с синдромом Дауна. Вы где находитесь-то, пишете, что не в России. Надеюсь, вам окажут нормальную психологическую поддержку после родов — в любом случае. Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа.
Anna1: OlgaLD пишет: Не надо «дикого страха», это не «неведома зверюшка», неизвестно откуда взявшаяся, а ваш родной ребенок, из вашей клеточки и из клеточки вашего мужа. Это так. Но я его очень боюсь. Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить. По форме затылка? Потому что монголоидный разрез глаз — наследственное. Он у меня и у первого ребенка. Да и при рождении там ничего не поймешь. Искривление фаланги мизинца тоже наследственное, которое передается из поколения в поколение. Остается только вариант сказать еще до родов, чтобы сразу посмотрели и обследовали. Но я боюсь, что тогда меня либо посчитают ненормальной, либо будут плохо ко мне относиться во время родов.
Katyalis: Anna1, у моей дочки на ладошках 2 складочки! Укорочение бедренной кости не помню, а вот вес был оооочень маленький! В 32 недели 1500. Поэтому когда 3 дочкой беременная ходила и на 3 узи сказали вес 1900 — я расслабилась — точно все в порядке, так и есть!
OlgaLD: Anna1 А в чем смысл — узнать сразу? прям вот немедленно? Если у врачей будут подозрения, они вам скажут и направят кровь ребенка на кариотип. Anna1 пишет: при рождении там ничего не поймешь. В моем случае врачи увидели сразу, как только стали осматривать ребенка, буквально на первых минутах его жизни. Кровь направили на кариотип, сделали анализ через неделю. Я же не видела кариотип в упор примерно месяц: после роддома мы лежали в больнице, я ходила и смотрела на всех других детей и сравнивала со своим, и только тогда поняла, ЧТО имеется в виду под этими словами «разрез глаз», «плоская переносица» и так далее. У Вани, по-моему, складку нашли на 1 ладони. А еще она есть у Тони Блэра, премьер-министра Великобритании, и ему не помешала. Вы не ответили, откуда вы. Катя, Ваня тоже родился маловесным, при рождении его вес составил 2780, кажется. Но это связали с преждевременным старением плаценты, а это, в свою очередь, — с тем, что мне во время беременности назначали гормоны (кажется, дексаметазон). То есть это не прямой маркер СД. Знаю, что у некоторых девочек на форуме детки с СД родились вполне богатырями.
Anna1: Katyalis понятно. Значит все равно первым делом посмотрю на ладошки. А я вроде витамины принимаю, а вес в 35 — 2100. Не маленький, но и не большой совсем (((
Anna1: OlgaLD, потому что я больше не могу жить в неведении, это тоже большой стресс. Я на протяжении всей беременности думаю есть синдром или нет. Каждый день начиная с 14 недели я думаю об этом. Сейчас уже просто какая то обреченность, я не верю, что ребенок будет здоров. Я живу в Эстонии. У нас мало хороших специалистов. Все стремятся уехать туда, где будут платить больше и лучше условия. Пару хороших врачей на город это очень мало.
OlgaLD: Anna1 Понятно.
cgulnara: Anna1 пишет: Если складка есть не у всех, то я просто не знаю как мне сразу определить сами увидите, посмотрите на ребенка и поймете. По крайней мере у меня было так, хотя я далека была вообще от понятия СД. все у вас будет хорошо, берегите себя и ребенка.
turist: Anna1 Нет такой стигмы, которая бы безошибочно указывала на синдром. Но если их насчитывают больше 5, то рекомендуют сдать анализ на кариотип. Успокойтесь, здоровья вашему малышу, пусть страхи не подтвердятся! У нас порока не было и все анализы в норме.
Anna1: cgulnara, спасибо. А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? turist пишет: У нас порока не было и все анализы в норме. А делали какие-то замеры костей? Ребенок был подвижный до рождения?
turist: Anna1 Да, всё было хорошо. Никаких проблем, правда, говорили, что в области сердца эхогенный фактор и сами же объясняли, что это ничего страшного
Anna1: turist, ясно, спасибо. Тогда у меня полный набор признаков. Лучше бы уж что-то явное нашли, какой-нибудь порок или отсутствие носовой кости, чем что-то косвенное. А так только говорят, что все в пределах нормы. Да и что теперь им уже остается говорить, даже если они что-то и видят (((
САШОК: Anna1 у меня УЗИ 12 недель — гипоэхогенный кишечник. поехала в край к генетикам — уверили что все ОК! все последующие УЗИ все отлично. только говорили что ушки маленькие. родился на три недели раньше, неделя реанимации, до 25 дней перинатальный центр. выписались с 14 диагнозами + СД? Синдром подтвердился. из всех диагнозов остались проблемы с сердечком, с суставами и прибавился гипатериоз. \ остальное пролечили.
Anna1: САШОК пишет: родился на три недели раньше А почему так? С плацентой что-то не так было? Аппараты для узи хорошие были?
alisochka: Anna1 здравствуйте во первых,хочу пожелать вам,чтобы у вас все было хорошо,здоровья вашему ребенку и вам. по поводу ваших вопросов, Anna1 пишет: Неужели у всех все было прекрасно, а потом после рождения и пороки сердца, и все остальное? да,у нас было именно так все скриниги,узи,все замечательно и пороки сердца не увидели никто ничего не видел. Anna1 пишет: что в 99% у детей видно на узи множественные пороки, но ведь это же не правда! неправда.абсолютная.узи это игра теней,огромное количество пороков,аномалий и тд на узи не видят еще хотелось бы добавить по поводу вот этого вашего вопроса: Anna1 пишет: А почему так? С плацентой что-то не так было? прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока
Anna1: alisochka пишет: прослеживается такая тенденция во всем мире,что дети с синдромом дауна очень часто,к сожалению цифры не вспомню,рождаются раньше срока. такую статистику можно проследить и на нашем форуме,большинство детей родилось раньше срока Спасибо за ответ. Да, я знаю, что такие детки часто рождаются раньше срока. Хочется понять почему. Наверное, все-таки плацента стареет раньше. И еще я вижу, что у детей с СД немного другая форма головы. Если кто-то помнит, напишите пожалуйста видно ли это было на узи и вообще у всех ли таких детей другая форма головы. Она как бы идет ровно вертикально. У детей без синдрома она сначала сформирована в вытянутую горизонтальную форму.
Swetlaia: Anna1 А мы родились точно в срок, плановое кесарево сечение в 39. Никаких пороков после рождения не увидели, кроме сильного гиптонуса, все вылезло уже потом постепенно и гипотериоз, и кишечник и порок сердца уже увидели только через полгода. И форма головы у нас кстати обычная, не измененая. Но синдром увидели в первую минуту сразу после родов, у акушеров взгляд наметан.
OlaOl: У нас ни каких маркеров не было во время беременности. Все было идеально. Родились в срок,с хорошим весом и ростом. Даже по апакар 9/9 баллов было. Абсолютно здоровая. Т т т. только ООО открытое овальное окно в сердце. К 7 мес закрылось. И даже гипотонии не было. Далее села,пошла в срок. Сейчас рост соответствует возрасту. Вот такая у нас народилась девочка хорошая,но с синдромом Дауна.
cgulnara: Anna1 пишет: А на узи что-то находили? Как вообще протекала беременность? на узи было все замечательно. Никаких отклонений, все в норме. Всю беременность пролетала как бабочка, как будто и вовсе не была беременной. На девятом месяце даже поехала на сессию и жила в общаге за 250 км от дома. Приехала с сессии и родила Левушка мой родился без сопутствующих заболеваний.
anna80: у нас в 20 недель нашли умеренное расширение почечных лоханок, умеренное укорчение бедренных костей и доп. хорда в сердце. сказали что совсем не обязательно, что это сд , однако настойчиво рекомендовали съездить к генетикам. в зо недель все стало хорошо-ноги выросли , лоханки уменьшились))) отдельно отметили, что губки отличные ) а беременность проходила ужасно , хоть все показатели были в норме. мне все время казалось что я схожу с ума и что время остановилось
Anna1: Большое всем спасибо за ответы. В общем, не знаю как буду дальше жить.
turist: Anna1 пишет: не знаю как буду дальше жить А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Поверьте, что синдром Дауна это не самое страшное, что может приключиться, и изменить что-то уже не в ваших силах. Я имею в виду, что вы его уже почти выносили и он такой, какой есть. Примите сейчас, и отпустит. Вот знаете, когда мне сказали в роддоме про СД, я думала, что жизнь кончилась. И как вы терзала себя мыслями, что бы можно было сделать, кабы знать. Сейчас я просто благодарю судьбу, что не стояла перед этим выбором. И она у нас неспроста, она была нам нужна, именно такая. Моей девочке сейчас 6 лет, на тестировании в 1 класс она справилась со всеми вопросами психолога. Она читает, считает, учит английский, занимается музыкой. Любой ребенок развивается, если его любят. И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. PS Посмотрите видео с моей девочкой, оно вас немного успокоит. click here
Елена70: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ?
Anna1: turist пишет: А вы настройтесь на то, что какой бы ни родился ребенок — вы будете ему рады. Ведь он ваш, долгожданный и любимый. Я думала об этом, но не могу. Не могу принять даже сердцем. Не знаю как объяснить, но все во мне отторгает этого ребенка. Он запланированный, а теперь я даже не знаю буду ли я его любить, если он будет здоровый. Очень морально устала. У меня всю беременность то надежда и радость, то разочарование и ужас. В моменты радости я уже все подготовила для его рождения. Но я так устала думать каждый день о СД. Это навязчивая мысль не дает жить нормально. И я бы рада смириться и принять, но в меня дети с СД вселяют дикий страх. Для меня это большая трагедия и позор. Да простят меня все, у кого дети с таким синдромом. Вы — герои. Я не такая, я не смогу воспитывать особенного ребенка. У меня первый сын очень хороший, любимый, развитый не по годам. Ну не смогу я (( И я раньше очень негативно относилась к тем, кто рожал в позднем возрасте т.к. знала, что шанс родить ребенка с отклонениями у них выше. Теперь я понимаю, что была не права. И у молодых, и у здоровых может случиться что угодно. Возможно, что жизнь меня решила наказать за плохие мысли. turist пишет: И еще раз, желаю вам здорового чудесного малыша! Не портьте себе, ему и окружающим это чудесное и волшебное время ожидания. Спасибо. Я надеюсь, что не сойду с ума окончательно и если родится здоровый ребенок, у меня хватит сил и ума его полюбить. А девочка у вас замечательная. Видимо, с такими детками надо иметь большое терпение, тогда многое получится.
alisochka: Елена70 пишет: alisochka, задаю вопрос не по теме. , у меня не работают «кнопки» — «Цитата» и «Ответить», может что подскажите ? лена,как именно не работают? не нажимаются или что? напишите мне в личку пожалуйста,попробуем разобраться
Люся58: Anna1 У меня во время беременности не было никаких отклонений ни по анализам, ни по УЗИ, а делала я их ой как много и даже экспертное. На УЗИ в 33 недели попросила сделать фото, мне дали снимок лица ребёнка, я бы вам показала, но он не на электронном носителе. Кстати узист мне сказала, что у ребёнка широкие скулы, а вот щёчек нет, а родились мы в 36 нед с ростом 51см весом 3340 и с огромными щеками, видно выросли за 3 недели , может видели моё видео, там есть фотки на второй день после рождения. Пороков у нас никаких нет. Растём и развиваемся нормально. Не паникуйте раньше времени, уж теперь что есть, то и есть, а детки с синдромом не такие уж плохие, не нужно их бояться. Вот кстати здесь можете увидеть наши щёки после рождения, правда сейчас их уже нет http://www.youtube.com/watch?v=B2aoKH-R2FA
OlgaLD: Anna1 Вам просто надо расслабиться. Вы слишком много думаете. Слишком много думаете — что мешает вам чувствовать, не страх чувствовать, а то, что идет от природы, любовь к своему ребенку, ожидание встречи со своим ребенком.
wap.downsyndrome.borda.ru
Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©
Какие дети нужны обществу?
К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.
Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.
Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.
История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).
Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.
И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).
В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».
Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.
Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.
newslab.ru
«Это природа». Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ
Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.
Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.
Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.
Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.
1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?
При УЗИ оценивают определенные признаки, которые позволяют заподозрить, что у плода есть хромосомные заболевания – синдром Дауна или другие. Набор признаков стандартный – о нем знают врачи, которые проводят такое исследование. Например, оценивается величина шейной складки плода.
Есть специальная программа, которая по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, и тогда женщину приглашают для того, чтобы провести уточняющую диагностику.
К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.
Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенные риски.
На сегодняшний день вероятность того, что беременность плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска, составляет около 70%. То есть каждого третьего ребенка с синдром Дауна медики не видят. Это не зависит от специалиста-диагноста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.
2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?
Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных гормонов, которые могут меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.
Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке между 10 и 13 неделями. Бывает, что женщина не спешит на генетическую диагностику, и в таком случае результат по УЗИ и анализу крови может быть еще менее достоверным.
rebenok.by
Вопросы про синдром Дауна
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
При инвазивных методах всегда оговариваются вероятные осложнения. Но – это единственно достоверные методы диагностики, поскольку на дообследования используется ткани плода. В любом случае, без Вашего согласия, никакие процедуры проводиться не будут.
Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.
Приведенные Вами результаты скрининга (уровень PAPPa и ХГЧ) соответствуют норме. Для получения точного ответа на Ваш вопрос, с расчетом процентной вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, с учетом возрастного риска, необходима личная консультация врача-генетика.
В Вашем случае риск развития синдром Дауна низкий. Следует оценить уровень ХГЧ и АФП в сроке 16 недель. Ваш акушер-гинеколог, вероятно, уже сказал об этом.
В Вашем случае требуется проведение Пренатального консилиума врачей: акушера-гинеколога, генетика, врача ультразвуковой пренатальной диагностики.
В Вашем случае необходимо проведение Пренатального консилиума (экспертное УЗИ, консультацию генетика и врача акушера-гинеколога) для определения показаний к проведению инвазивной диагностики (кордоцентеза). Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов.
Здравствуйте. Да, у вас достаточно хорошие шансы родить здорового ребёнка. Но при наступлении беременности желательно обследовать плод инвазивным или не инвазивным методом.
Проценты можно определить по ТВП. В 11-13 нед. такие данные есть. Точно сказать нельзя, но риск можно оценить примерно в 20%.
С учётом всех обстоятельств – примерно 20%. Нужно обязательно обследовать плод.
Вероятность рождения здорового ребёнка примерно 99,5%.
Риск трисомии 21 повышен. С таким ХГЧ повышен также риск пузырного заноса. Желательна консультация гинеколога-онколога.
Величину риска трисомии 21 Вам должны были рассчитать в лаборатории. Но по приведённым значениям он должен быть повышен. Высокий ХГЧ может быть связан с низкой плацентацией и с приёмом Дюфастона, но может быть и при синдроме Дауна у плода. У Вас РАРР на нижней границе, что тоже может быть при СД.
Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.
Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.
Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.
www.art-med.ru
Синдром Дауна на УЗИ
На сегодняшний день ультразвуковая диагностика самый безопасный метод исследования в акушерстве. Главная цель наблюдения в период беременности – снижение частоты неблагоприятных результатов. Исследования помогают выявить многие патологии плода, в том числе вероятность синдром Дауна. Название синдрома произошло от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, описавшего признаки этого заболевания. Французский профессор Лежен доказал, что синдром связан с генетическими изменениями.
Слово «синдром» обозначает множество особенностей и признаков, врачи и ученые не считают эти генетические нарушения болезнью. Синдром Дауна довольно редкое явление, такой диагноз одинаково часто бывает как у мальчиков, так и девочек. Установлено, что развитие синдрома Дауна у новорожденных зависит от возраста матери, в возрасте 35 лет вероятность составляет 1 случай на 600 рожденных детей, после 45 лет из 32 детей один может родиться с данным нарушением.
Фактором, увеличивающим риск развития у ребенка какого-либо хромосомного заболевания, относят изменения в структуре хромосом у матери и отца. Различают несколько форм синдрома Дауна: трисомию, мозаицизм и транслокацию. Информацию о форме заболевания важно узнать родителям, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, ведь у форм разная вероятность повторного рождения ребенка с таким диагнозом.
Дети с синдромом Дауна характеризуются некоторыми внешними признаками, у них отмечают плоское лицо с косым разрезом глаз, толстые губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой, голова круглой формы, скошенный узкий лоб, маленькие ушные раковины с приросшей мочкой. Радужная оболочка глаз пятнистая, волосы на голове мягкие, с низкой линией роста на шее. Для таких детей характерны укороченные и расширенные кисти и стопы, короткий искривленный внутрь мизинец.
Отмечается хаотичный рост зубов, высокое небо, патологические изменения органов пищеварения и пороки сердца. Обследование на УЗИ абсолютно безвредно для плода, эту процедуру можно осуществлять на любом сроке беременности, но больше информации получают на 12–14, 21–24 и 32–34 неделе. Ультразвуковое исследование в 12–14 недель позволяет обнаружить риск рождения ребенка с нарушением количества хромосом. В период 21–24 недель УЗИ назначают для выявления анатомических особенностей малыша.
Точность исследования выполненного на ультразвуковой аппаратуре зависит от профессиональной подготовки доктора, качества техники и ещё от многих причин. Срок 32–34 недели даёт возможность обнаружить отклонения, проявляющиеся в поздние сроки. Синдром Дауна довольно распространенная хромосомная патология, которая возникает случайно и не поддается лечению. С помощью УЗИ, нельзя констатировать, что у ребенка есть отклонения в умственном развитии.
Но это обследование помогает в определении маркеров хромосом, например толщины воротниковой зоны, копчико-теменного размера, длины носовой кости и др. При помощи ультразвукового обследования могут быть выявлены средние и крупные патологии сердца, стеноз легочного ствола, но только лишь если степень выраженности патологии большая. Оценка анатомии плода позволяет выявить наличие пороков развития, но не все, если все, же таковые имеются, беременность по желанию родителей может быть прервана.
Исследование ультразвуком не позволяет со стопроцентной гарантией диагностировать синдром Дауна, этот метод позволяет только лишь заподозрить его наличие. Современные ультразвуковые технологии позволяют получать двухмерное и трехмерное изображение плода. УЗИ трехмерного воспроизведения используют для определения наличия спинномозговой грыжи, дефектов лицевого скелета и т. д. У обследования при помощи двухмерного ультразвукового прибора больше преимуществ при выявлении дефектов внутренних органов.
Определение и выявление синдрома Дауна представляет нелегкую задачу. УЗИ не может исключить возможность хромосомных нарушений у плода. Для большей эффективности диагностики синдрома Дауна желательно проводить пункцию амниотической полости под контролем ультразвукового аппарата. Получение материала для исследования таким способом даёт полную информацию о наборе хромосом и исследования некоторых генов. Данную процедуру выполняют, в случае если риск составляет приблизительно 2% из 100 и в основном её предлагают пройти женщинам после 35 лет.
На аппаратах УЗИ, применяя специальные модули, с помощью метода допплерометрии проверяют состояние плода по интенсивности кровообращения в его сосудах, плаценте, пуповине и сосудах матки матери. Показателями, при которых назначают поведение процедуры допплерографии, является несоответствие размеров плода сроку созревания. К сожалению, не существует профилактики синдрома Дауна, его нельзя ни предотвратить, ни вылечить.
