Синдром дауна это

Что такое синдром Дауна? – Азбука здоровья

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход. Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов. Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития. Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей. Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец. учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая…

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Фото: Из личного архива Анастасии

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Советы родителям детей с синдромом Дауна

• Помните: ребенок с синдромом Дауна — это личность, у которой, как и любой личности, есть свои надежды, мечты, права и достоинства.
• У ребенка с синдромом Дауна основные потребности такие же, как у любого другого ребенка.
• Не замыкайтесь на нуждах ребенка с синдромом Дауна, помните о нуждах всех остальных членов семьи. Ваша семья должна быть гармонична.
• Ребенок с синдромом Дауна не должен всецело занимать вашу жизнь. Не относитесь к нему, как к тяжелой ноше.
• Ребенок с синдромом Дауна нуждается в любви своих родных и всегда отвечает им тем же.
• Отвечайте со спокойствием и достоинством на любопытные взгляды посторонних.
• Старайтесь без стеснения, честно отвечать на вопросы друзей и прохожих.
• Заводите новых друзей, если это требуется, чтобы и вы и ваш ребенок чувствовали себя комфортно.

• В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными.
• Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок.
• Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка.
• Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все. В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми.
• Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них – особая ценность. Повторяя за другими детьми, эти дети могут получить ценные социальные навыки.

Полезные ссылки для родителей детей с синдромом Дауна

Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

Дверь в мир

Общение мам особых деток

Фонд «Даунсайд Ап»

Книги о солнечных детях

Сайт Солнечные дети

Сайт Свердловской областной общественной организации поддержки людей-инвалидов с синдромом Дауна и их семей «Солнечные дети»

Сайт об особых детях

Наверх>>>

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме. Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется. Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации. Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.

Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

• Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
• Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
• Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
• Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
• Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
• Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка. Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%. На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют: 

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими болезнями;
• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности. На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик. Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;
• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.
• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матки;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• кровотечение;
• гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь. 90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

• Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
• Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
• Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
• Приплюснутый затылок 78%.
• Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
• Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
• Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
• Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
• Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
• Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная.  Спинка носа тоже широкая
• Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
• Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
• Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
• Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
• Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
• Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
• Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
• На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа. У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

• Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
• Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
• Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
• Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
• Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
• Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
• Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
• Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
• Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
• Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
• Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
• Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
• Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
• Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
• Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
• Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
• Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
• Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
• Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
• Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
• Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
• Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
• ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
• Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
• Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
• Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
• Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.  

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
• Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
• Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
• Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
• Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее. На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

• Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
• Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
• Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
• Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
• Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.  

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна. Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка, еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу. Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно. Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания. Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.

Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты. Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью. Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу. Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии. В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность. Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания. Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Научите использовать игрушку. Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать  ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

• Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.  
• Врожденные пороки сердца 40%. Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы. Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.  
• Нарушения зрения 66%. Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость, катаракта, выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм (непроизвольные ритмические движения глазных яблок). Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.
• Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.  
• Пищевой рефлюкс – заброс порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Для облегчения состояния кормите ребенка часто, но небольшими порциями.  
• Эписиндром 8%. После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию. Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна. Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью в животе.  
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) 15%. Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы. В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.  
• Апноэ – остановка дыхания во сне. Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком. Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок. Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину.  
• Нарушения слуха могут быть вызваны аномалиями развития слуховых косточек (молоточка и наковальни), которые находятся в среднем ухе. Снижение слуха часто появляется в результате воспалительных процессов в среднем ухе. Для профилактики необходимо своевременно лечить простудные заболевания.  
• Врожденный лейкоз – рак крови. Заболевание проявляется массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы. При этом может возникать кровавая рвота или появляться кровь в кале. Химиотерапия позволяет добиться исчезновения проявлений заболевания, хотя и временно.

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

1. Опасные факторы. Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов. На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях: У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства. Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:
   • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
   • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
   • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
   • супруги являются кровными родственниками;
   • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
   • радиационное облучение;
   • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
   • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
   • алкоголь, никотин;
   • наркотики;
   • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
   • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
   • опухоли в области таза;
   • хронические инфекции половых органов.  
2. Благоприятные факторы.

   От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
• Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

Синдром Дауна - что это такое, причины, признаки, развитие

Рубрика: Здоровье ребенка

Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание.

Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.

Синдром Дауна — что это такое, фото

Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.

Главная причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.

Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.

Синдром чаще возникает в этих случаях:

• Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
• Возраст матери до 18 лет;
• Близкородственные браки.

У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.

Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она  в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Повторюсь, причина появления синдрома Дауна — это аномалия деления хромосом, то есть у больного их больше, чем у других (47), а не 46, как это обычно бывает. Именно эта хромосома и стала причиной заболевания, а появляется она из-за трудностей с развитием половых клеток.

У человека расхождение его хромосом будет парным, а клетка половая получает 23 хромосомы, а при синдроме одна из таких пар не смогла разойтись. У малыша из-за такой причины будет лишняя 21 хромосома, а в редких случаях еще могут быть другие аномалии.

Клинически доказано, что возникновение болезни имеет прямую зависимость от возраста беременной, то есть, чем старше мама, тем больше вероятность того, что хромосомы не смогут разойтись. Сегодня врачи мира уже всегда предупреждают мамочек в возрасте, что с каждым годом после 35 риск родить Дауна, как в просторечье называют ребенка с данным синдромом возрастает, практически, в геометрической прогрессии.

Синдром точно не является наследственной патологией, так что, если в роду были такие больные, то это не отразится на будущих детях.

Согласно статистике уже каждый 700 младенец болен в утробе матери, число заболевших точно не зависит от государства проживания, климата или социального статуса родителей. От 85% таких деток отказываются еще в роддоме.

Истинная четкая реальная причина болезни указана в 1959 году Ж.Леженом из Европы, он доказал, что связано это только с 47 хромосомой и что большое значение при этом имеет возраст родителей.

Чтобы избежать такого синдрома рекомендуется комплексная дородовая диагностика беременных, благодаря которой частота рождения ненормального малыша уменьшается до 1/1100. Ученым из Индии было установлено, что на вероятность образования аномалий влияет не только возраст мамы, а и возраст бабушки. Чем старше бабушка была, когда она родила дочь, тем вероятность больше, она увеличивается на 30% с каждым годом, который был упущен бабушкой.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности

Сегодня дать четкий прогноз, что малыш может родиться с синдромом Дауна не так уж просто, самой точной диагностикой считается анализ крови для определения кариотипа.

Благодаря анализу можно увидеть хромосомный общий набор у отца и матери, благодаря которому можно выявить и само заболевание. Аномальным обычным кариотипом, который характерен для этого синдрома, является именно 21 хромосома.

Диагностика ультразвуковая, которая проводится в 1 триместре беременности, может быстро определить все моменты, связанные с данным заболеванием. Обязательно у маленького плода измеряется воротниковое пространство по толщине, для этой цели используется влагалищный датчик, если толщина будет больше 2,5 мм, то у ребенка есть синдром. Если это исследование будет идти через стенку живота спереди, то воротниковая зона определяется более 3 мм говорит о том, что у малыша будет генетическое отклонение.

Благодаря биохимии уже на 10-13 неделе можно сделать диагностику синдрома у малыша, для этого используется биохимический тест. Тест выявляет уровень -субъединицы хорионического гормона, кроме этого можно обнаружить заболевание, изучив плазменный протеин А в анализе крови беременной женщины.

Если у женщины 16-18 неделя беременности, то в этом случае часто делается тройной специальный тест альфа-фетопротеина и эстриола. Если биоанализ и УЗИ имеет подозрение на синдром, то врач обычно назначает еще такой анализ как хорионбиопсия, он делается для того, чтобы изучить оболочку плода ребенка. Также медработники могут еще назначить амниоцентез, то есть прокалывается живот спереди для забора образца тканей плода, околоплодных вод у беременной.

Итак, методы выявления синдрома:

•  Амниоцентез, для исследования используется анализ околоплодных вод женщины;
• Антенная диагностика, служит для тонального скрининга и определения показателей венозной крови;
• Ультразвук, требуется для определения воротничковой зоны;
• Комбинированный способ, то есть УЗИ и сыворотка крови;
• Специальная общая диагностика протеина А и -субъединицы;
• Тройной тест, то есть диагностика эстриола, альфа-фетопротеина и гонадотропина, которая делается после 14 недель беременности.

Хорионбиопсия и амниоцентез будет самым точной и качественной диагностикой аномалий всех хромосом у плода ребенка. Такие методы будут достаточно эффективными, хотя они связаны с общими рисками для самой матери и ребенка.

Еще во время обследований есть риск прерывания беременности, а также повреждения женских органов, травмирования плода, образования кровотечения. Современная клиника Bridge Fertility Centre, расположенная в Лондоне, разработала еще один универсальный тест, благодаря которому можно выявить все генетические болезни. Такой тест может точно определить большинство генетических отклонений, он делается быстрее и даже точнее, чем многие другие тесты.

Признаки синдрома Дауна — симптомы

• Череп укороченный;
• Лицо немного суженное;
• Седловидный нос;
• Мизинец с вогнутой формой, сильно искривлен;
• Кожные сильные складки у уголков глаз;
• Уши сложной формы, слишком маленькие, приросшие мочки;
• Конечности короткие;
• Широко расставленные глаза с косым разрезом, иногда встречается косоглазие;
• Ладони уплощенные;
• Тонус мышц слабый;
• Рот открытый;
• Шея со складками, короткая;
• Ладони только с горизонтальной складкой;
• Большое расстояние между 1 и 2 пальцами ног больного;
• Маленький подбородок, слишком суженный;
• У больного пальцы слишком короткие;
• Язык толстый с бороздами;
• Затылок плоский;
• Хрипловатый голос;
• Рост замедленный, высокими не бывают даже во взрослом состоянии.

Могут быть врожденные аномалии зубов, неба, перегородки сердца, деформация грудной клетки.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

У больного с синдромом процесс психомоторного развития осуществляется значительно медленнее, чем у других, для ускорения их развития существует много специальных программ и различных лекарств.

Здесь используется ряд программ для общей коррекции — это гимнастика для улучшения моторики, оздоровительный массаж, развитие самостоятельности в жизни, полноценное общение с другими детьми.

Известно, что больные при даунизме будут отставать как в умственном общем развитии, так и физическом, а кроме этого у них будет еще ряд других заболеваний.

У многих больных есть сердечные патологии, обычно это неправильная работа клапана сердца, из-за чего там могут образоваться отверстия, через которые проходит кровь, а это становится уже причиной порока сердца. В процессе жизни может быстро развиваться ишемическая болезнь сердца.

Кроме сердечных болезней в ряде случаев отмечается еще ряд заболеваний легких, тоже самое касается почек, печени и селезенки.

У больного человека мышцы сильно ослаблены, а это легко сможет привести к пупочной грыже, хотя с возрастом она может сама затянуться, а также у больных часто сильно выпирает живот из-за слабости брюшной стенки.

У многих детей этих перечисленных нарушений может даже не быть, но практически все внутренние органы и мышцы будут работать чуть хуже, чем у обычных детей.

Умственное общее развитие очень слабое, такое слабоумие у детей присутствует в тяжелой форме и реже в средней.

Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

Синдром является дифференциальной общей формой недоразвития как в физическом и интеллектуальном, так и эмоциональном спектре. Рассматривается такой человек как неперспективный в психическом развитии, здесь требуется уже специальное продвижение в определенной среде развития.

Сегодня считается, что даже при глубине интеллектуального нарушения все же есть много возможностей развить больного в психической деятельности. У детей до 4 лет уже будут заметны отклонения в памяти, мышлении, речи и общей динамике, им следует развивать такие элементы как саморегуляция, концентрация общего внимания и многие другие способности.

Развитие их сильно зависит от общего влияния, оказанного в самые ранние годы, где очень важным этапом является становление речи, так как она особенно важна в формировании человека. Большое значение здесь имеет забота и ласка, только не ограничивайте свободу ребенка опекой, умственные функции чередуйте с двигательными, чтобы не задерживалось общее развитие больного.

При заботливом и терпеливом к ним отношении дети с синдромом Дауна вырастают открытыми, жизнерадостными, доверчивыми, проявляющими нежную привязанность к близким людям. Если же в детстве были воспитательные погрешности, могут стать расторможенными, легко возбудимыми и упрямыми.

При регулярных занятиях с такими особенными детками их можно выучить читать и писать, вполне грамотно говорить.

Лечение

К сожалению, на данном этапе развития медицины болезнь Дауна не поддается излечению, могут лечиться сопутствующие патологии (пороки сердца, эписиндром, нарушения слуха и зрения, гипотериоз, стеноз 12 -перстной кишки, рефлюкс), благодаря чему довольно короткая средняя продолжительность жизни ребенка Дауна (40-50 лет) может удлиниться.

Такие дети проходят курсы реабилитации, адаптации к социуму, занятия с логопедами, психологами.

Из медицинских препаратов назначаются средства, активизирующие мозговое кровообращение, улучшающие концентрацию внимания и память, также очень полезны витамины группы В для поддержания нервной системы.

21 марта — день человека с синдромом Дауна

Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа

Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.

Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.

Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.

Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.

Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.

Главная помощь, развитие детей:

• Требуется полноценное общение с обычными гражданами и с ограниченным развитием, по возможности они должны искать друзей; • Следует развивать умение работать среди других граждан; • Большое значение имеет умение общаться и участвовать во многих мероприятиях, где они могут чувствовать себя уверенно; • Жить в достатке с материальным обеспечением;

• Быть счастливым человеком, уметь общаться.

Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.

Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания. Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта. Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.

Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.

Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.

Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.

Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна — весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

1. Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
2. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
3. Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
4. Синдром Дауна — частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:

• слабая — больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
• средняя;
• тяжёлая;
• глубокая — дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям.  В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?

    5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

1. Трисомия — подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
2. Мозаицизм — явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома — со сглаженной клинической картиной — относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
3. Транслокация — происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

1. Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна. 
2. Близкородственный брак (связь).
3. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
4. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

• узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
• наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
• косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
• плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
• укороченный (маленький) череп;
• укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
• недоразвитые ушные раковины;
• гипотония (слабый тонус) мышц;
• аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
• широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами — в мизинце наблюдается искривление,
• на ладонях имеется единственная поперечная складка;
• короткие конечности;
• наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
• нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
• патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
• ребёнок может родиться с лейкозом;
• ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
• голос хриплый;
• чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

   1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

• утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
• отсутствие носовой кости;
• маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
• укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

   2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

   3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

• хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;
• амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
• кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

После рождения ребёнка все признаки синдрома Дауна  хорошо заметны и очевидны, но для подтверждения делаются генетические пробы (это необходимо для исключения вероятности развития другого заболевания). Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка — у отдельного малыша может быть свой набор.

С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги — ожирение, ослабление иммунитета (а это частые простудные и инфекционные заболевания), катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты — педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

• Пирацетам, Аминолон, Церебролизин — для нормализации кровообращения в головном мозге;
• нейростимуляторы;
• витаминные комплексы — для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом, сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет. 

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой.  На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.  

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» — это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Специально для nashidetki.net- Кира Данет

---

Смотрите также

• 
  Ат к тпо повышен причины
• 
  Допплерометрия сосудов нижних конечностей
• 
  Низкий уровень лейкоцитов
• 
  Что показывает маркер са 125
• 
  Свертываемость крови норма у женщин
• 
  Пцр диагностика что это такое
• 
  Белковый гормон вырабатываемый поджелудочной железой
• 
  Анализ крови сдают натощак или нет
• 
  Креатинкиназа в крови у ребенка повышена
• 
  Сильно повышены антитела к тиреоглобулину
• 
  Низкий уровень лимфоцитов в крови