Результат анализа кариотип

Анализ Крови на Кариотип: 6 Типов Хромосомных Нарушений

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

После неоднократных неудачных попыток зачатия.
Нарушение менструального цикла.
Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.

При наличии вредных привычек у одного из родителей.
Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Читайте также: Анализы на ИППП - как берутся и сколько времени делаются

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.

Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Читайте также: Значения нормы протромбинового времени и причины отклонений

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Возможность ошибки при анализе на кариотип

Пожалуй, самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры молекул ДНК, когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.

Ошибка в анализе на кариотип

Хромосомный набор, совокупность признаков хромосом – их число, размеры, форма и детали микроскопического строения – в клетках тела организма называются кариотип. Анализ кариотипа – это определения этих признаков и количества хромосом. Лишние или недостающие хромосомы или их аномальные свойства могут причинить проблемы росту человека, его развитию и функционированию его тела.

Работает с женщиной, которая была на празднике мужичек — начальник этой женщины. Хороший и сообразительный умный мужик, очень добрый, но. Всем всегда казалась подозрительна его внешность с признаками Даунизма. Эти подозрения мало кто озвучивал, т. к. кроме внешности ничего про подобное генетическое заболевание не говорило. Однажды сотрудницы разговорились на эту тему и оказалось, что обое женщин, которые вели разговор, затронули эту тему.

Кариотипирование как метод диагностики хромосомных болезней

В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.

Вероятность ошибки при анализе на кариотип

– и то далеко не во всех случаях. Если результаты тройного теста будут нормальными, и у Вас не будет собственного желания делать инвазивную диагностику в 17-18 недель, то обязательно сделайте УЗИ в 21-22 нед, лучше экспертного уровня. Данную услугу можно получить в медицинском центре «Арт-Мед».

Рекомендуем прочесть: Льготы пенсионерам электричка

Может ли ошибаться анализ на кариотип

Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры молекул ДНК, когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования. Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Генетическое обследование супругов при планировании беременности

Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Повторный анализ на кариотип

Кроме раскосых глаз, которые в нашем роду у всех по моей линии (мой дед, мой отец, я), у ребенка нет ни каких видимых признаком, характерных для синдрома Дауна. Глаза раскосые, но без эпикантуса. Все знакомые и незнакомые люди в один голос говорят, что ребенок похож на меня, своего отца и своего прадеда. Мы никому не говорим о диагнозе, так как ребенок абсолютно не похож на детей с синдромом Дауна и никто даже не подозревает о том, что такой диагноз нам поставлен. Врачи в поликлинике тоже советовали пока никому не говорить, так как мы собираемся пересдавать анализ. Уж очень велики сомнения, глядя на ребенка и учитывая скрининг во время беременности!

Анализы на кариотип

Доброго времени суток, уважаемые форумчанки. Я пытаюсь забеременеть 2,8 года сначала замужества. Диагноз бесплодие неясного генеза. 2 инсеминции, 2 попытки эко не дали положительного результата. никогда не беременела и соответственно выкидыша или аборта не случались. С мужем недавно сдали анализы на цитогенетическое исследование. Результат супруга — 46 XY. Мой 46 XX, 22 sp+ увеличение гетерохромативного участка 22 хромосомы. Насколько влиятелен такой диагноз на шансы зачатия? Помогите пожалуйста разобраться.

Рекомендуем прочесть: Отпуск ветерану труда работающему в 2018 году

Генетический анализ крови на кариотип

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Общие вопросы по генетике

Врач настаивать на амниоцентезе не может в принципе, его задача – грамотно оценить шансы на рождение неполноценного ребенка и сравнить их с риском осложнений после проведенной инвазивной диагностики. В Вашем случае пока не вижу ни одного веского показания к амниоцентезу. Беременность у Вас наступила в 34 года, что формально еще не служит основанием для кариотипирования плода. Возраст мужа не влияет на риск рождения ребенка с хромосомной патологией (синдромом Дауна), можно вести только речь о риске новых генных мутаций для мужчин старше 50 лет. Безусловно, необходимо еще оценить данные анализов крови и экспертного УЗИ и только после этого принимать решение об инвазивной пренатальной диагностике. Консультацию по этим вопросам можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД» у врача генетика.

Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность

Облучающее воздействие, контакты с химикатами; Вредные факторы — курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов; Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе; Близкородственный брак; Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией. Анализ крови у ребенка Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование.

Сам принцип исследования основан на том, что в клетках любого живого организма состав хромосом, носителей генетической информации, остается неизменным в течение жизни. Каждое живое существо вне зависимости от вида получает от своих родителей половину хромосомного набора, который соединяется в момент оплодотворения – с этого момента начинается развитие нового организма.

Что показывает анализ крови на кариотип

Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает? Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.

Какова норма на кариотип в крови

Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.

Сдать анализ на кариотип необходимо при:

бесплодии;
если есть наличие генетической патологии у одного из супругов;
при невынашивании беременности (выкидыши/самопроизвольные аборты);
возраст беременной женщины старше 35 лет;
при нарушении полового развития;
рождение ребенка с генетической патологией.

Анализ на кариотип что показывает?

Из пробы крови извлекаются одноядерные лейкоциты к которым добавляются активно делящиеся клетки. После того как на одном из этапов деления клеток процесс останавливается, полученные клетки под микроскопом фотографируются и окрашиваются специальным красителем. Данное исследование позволяет получить визуальное точное представление полного набора хромосом. Другими словами — любые отклонения в структуре и в числе хромосом. Хромосомные отклонения от нормы и являются причиной бесплодия, а также невозможностью выносить беременность. Данное исследование помогает своевременно и точно определить диагноз для проведения эффективного лечения бесплодия.

Пройти анализ на кариотип можно как в частных, так и в государственных медицинских центрах. Цена на данный анализ вполне доступна. Так в центрах репродуктивной медицины данное диагностическое обследование и лечение проводится комплексно. Для каждой супружеской пары, которая не может иметь детей, анализ крови на кариотип — это шанс стать счастливыми родителями!

comments powered by

Кариотипирование: зачем его проводят, методика

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип — это качественный и количественный набор хромосом.

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

Кариотипирование родителей рекомендуется в следующих случаях:

возраст супругов старше 35 лет;
наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
планирование ЭКО;
ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
гормональный дисбаланс у женщины;
частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
мертворожденный ребенок в анамнезе;
наличие детей с наследственными заболеваниями;
эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
брак между близкими родственниками.

Кариотипирование плода и детей рекомендуется в следующих случаях:

аномалии развития плода;
отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
врожденные пороки развития;
задержка умственного развития;
отставание в росте;
отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:

прием алкоголя;
прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

форму, размер и структуру хромосом;
первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

количество хромосом;
принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
делеция – недостаток участка хромосомы;
инверсия – разворот участка хромосомы;
транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
муковисцидоз;
изменения в Y-хромосоме;
склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
склонность к сахарному диабету.

Что делать при выявлении отклонений?

Врач предоставляет пациентам информацию о результатах кариотипирования, но решение о том, сохранять ли беременность, принимают только сами родители.

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

К какому врачу обратиться

Кариотипирование может назначить врач-репродуктолог, генетик, педиатр, гинеколог, андролог и другие специалисты, занимающиеся проблемами бесплодия и генетических аномалий.

Цитогенетик К. В. Шунькина рассказывает о кариотипировании:

Рейтинг: (голосов - 2, среднее: 5,00 из 5) Загрузка... Поделись в соцсетях