Пренатальный скрининг что это


Пренатальный скрининг: расшифровка

Что такое пренатальный скрининг? Основные понятия и общее представление о необходимости его проведения

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности. Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать. Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон. Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

Оценивать результаты исследований, рассчитывать риски возникновения патологий, а также назначать дальнейшие методы диагностики и лечения имеет право только врач-специалист

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

  • Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
  • Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

  • β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • Альфа-фетопротеин (АФП);
  • Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

Существует несколько основных показателей, по которым можно определить развитие плода

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

  • Синдром Дауна у плода;
  • Ярко выраженные аномалии развития плода;
  • Многоплодную беременность;
  • Сахарный диабет у беременной.
  • Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

  • О замершей беременности;
  • Об отставании в развитии плода;
  • О высоком риске самопроизвольного аборта;
  • О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

  • Неразвивающуюся беременность;
  • Угрозу самопроизвольного аборта;
  • Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

  • Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
  • Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

  • Патологии развития внутренних органов;
  • Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

  • Фетоплацентарной недостаточности;
  • Несвоевременных родов;
  • Хромосомных патологий;
  • Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.

Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода

четверг, августа 1, 2013 - 07:57

Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.

Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями. В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре. Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.

Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.

Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения

Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.

Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
  • применение на ранних сроках беременности медикаментов;
  • перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
  • наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у родственников;
  • носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
  • вредные воздействия окружающей среды до зачатия.

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.

Пренатальный скрининг включает в себя:

  • биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
  • ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.

Обследования первого триместра - первый скрининг или «двойной» тест скрининг

Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико - теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико - теменной размер равен или более 45,85 мм.

Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.

Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека - скрининг ХГЧ. Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц. Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.

При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.

Расшифровка скрининга ХГЧ

Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.

Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен. Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности. Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.

Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А - это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.

Расшифровка скрининга РАРР-А

Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Обследования второго триместра - второй скрининг или «тройной» тест скрининг

Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.

Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин - это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.

Расшифровка скрининга по уровню АФП

Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл. Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже. Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.

Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.

Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови

Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.

О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.

В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза - они только определяют вероятные риски.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга - высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра - скрининг 3 триместра

В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.

Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения. Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.

Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными. Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга. Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.

Где сделать скрининг?

Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг. И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга. Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.

Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии. По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.

Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни. Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения. Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.

Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг - тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа. Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах. При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.

Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха. Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга - углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация. Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.

неонатальный скрининг, пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса.

Основные аспекты правильной организации скрининга подробно изложены в специальной литературе (А.В. Михайлов, «Ультразвуковое исследование в 11–13 недель беременности»).

Скрининг — комплексная система, включающая не только проведение определённых тестов, но и предоставление пациенту адекватной информации о заболевании, на поиск которого направлен скрининговый тест.

Чувствительность скринингового теста — способность правильно идентифицировать лиц, имеющих скринируемое заболевание.

Специфичность — способность теста правильно идентифицировать лиц, у которых данного заболевания нет.

При отсутствии сочетания между результатами теста и наличием у пациентки заболевания отмечают ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Вероятность наличия заболевания при условии известного результата теста называют его прогностической значимостью.

Эффективность скринингового теста оценивают благодаря отношению правдоподобия, в котором обобщают ту же информацию, что и показатели чувствительности, специфичности и прогностической значимости положительного и отрицательного результата теста, а также с помощью которого можно рассчитать риск наличия или отсутствия заболевания.

У каждой беременной существует определённый риск хромосомной патологии. Базовый (исходный) риск зависит от возраста женщины и срока беременности. Величину индивидуального риска конкретной пациентки рассчитывают путём умножения величины исходного риска на значение отношений правдоподобия скрининговых тестов, проведённых при данной беременности.

Базовые методы пренатальной диагностики во многих развитых странах:· Биохимический скрининг.· Эхография.

· Инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез).

СКРИНИНГ В I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Комбинированный тест (проводят на 10–14 нед беременности) включает определение биохимических маркеров: концентрации b-ХГЧ, плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, и измерение толщины воротникового пространства (ТВП) эмбриона с помощью УЗИ.

При интерпретации результатов исследования биохимических маркеров следует учитывать, что их количественное содержание может варьировать в различных популяциях и этнических группах, а также зависит от метода исследования. По этой причине индивидуальные результаты оценивают с помощью МоМ (Multiple of Median) — отношения индивидуального значения маркёра к медиане соответствующего нормативного ряда, установленной для определённой популяции. Нормальными значениями концентраций биохимических маркёров для любого срока беременности принято считать МоМ от 0,5 до 2.

· Плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (молекулярная масса 820 кД), секретирует трофобласт.

В течение первых 8 нед концентрация этого вещества в крови удваивается каждые 4,9 сут и к 10 нед увеличивается примерно в 100 раз, а в последующем градиентно возрастает до момента родов.

• Нормальное содержание плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, в I триместре ассоциировано с благоприятным исходом беременности в 99% случаев. Концентрация этого белка существенно не зависит от пола и массы ребенка.

• При хромосомных аномалиях у плода концентрация плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, в I и начале II триместра существенно снижается, причём это наиболее выражено на 10–11 нед беременности (около 0,5 МоМ). Наиболее резкое уменьшение концентрации отмечают при трисомиях 21, 18 и 13, в меньшей степени — при анеуплоидиях по половым и трисомии 22.

• Снижение концентрации плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, наблюдают не только при хромосомной патологии плода, но и при различных осложнениях беременности (самопроизвольные аборты, преждевременные роды, ЗРП, мертворождения).

· ХГЧ — гликопротеид с молекулярной массой 36 000–40 000 кД, состоящий из двух субъединиц (a и b), из которых только bцепь определяет специфичность данного гормона. ХГЧ продуцируют любые типы трофобластной ткани, включая пузырный занос, деструирующую хорионаденому и хорионкарциному.

• При нормальной беременности примитивный трофобласт начинает продуцировать ХГЧ очень рано. Гормон выявляют через 9 сут после пика ЛГ, уже через сутки после имплантации оплодотворённой яйцеклетки. Его концентрация, начиная с 8-го дня гестации, неуклонно возрастает, удваиваясь каждые 2 сут, достигает пика в 8 нед, а затем снижается до постоянной величины (5000–50 000 МЕ/л), которая сохраняется до родов.

• Установлено, что при синдроме Дауна содержание свободной цепи ХГЧ в крови существенно повышено уже в I триместре (около 2 МоМ), тогда как концентрация димерной формы резко повышается только во II триместре. Кроме того, отмечено снижение содержания данного белка при синдроме Эдвардса и других анеуплоидиях. Диагностическая ценность определения bХГЧ в моче приближается к таковой в крови.

· ТВП — ультразвуковой маркёр, характеризующий подкожное скопления жидкости в тыльной области шеи плода в I триместре беременности. Оптимальный срок для измерения ТВП — 11–14 нед гестации. В этом случае минимальная величина КТР эмбриона составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм. В норме ТВП возрастает с увеличением КТР. Известны значения медианы и 95% центили ТВП для каждого значения КТР. Величина ТВП определяет значение отношения правдоподобия, на которое необходимо умножить исходный риск, определённый на основании возраста матери. Чем больше значение ТВП, тем больше величина отношения правдоподобия и, соответственно выше индивидуальный риск. Для оценки ТВП необходимы как ультразвуковые аппараты с высокой разрешающей возможностью (до десятых долей миллиметра), так и тщательное соблюдение стандартов технологии измерения. Увеличение ТВП сочетается с повышением риска трисомии 21, 18, синдрома Тёрнера и других хромосомных заболеваний, а также с наличием многих ВПР и генетических синдромов.

Таким образом, на сроке 10–14 нед беременности при синдроме Дауна у плода концентрация bХГЧ в крови беременной бывает увеличена (2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как содержание плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, снижено (0,5 МоМ). При трисомии 18 и 13 происходит однонаправленное снижение концентрации как b-ХГЧ, так и плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью. При аномалии половых хромосом у плода уровень b-ХГЧ бывает не изменен. Для каждой недели беременности величина концентрации плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, и b-ХГЧ имеет определённое отношение правдоподобия, которое следует умножить на исходный риск данной пациентки для определения нового индивидуального риска.

Частота обнаружения у плода трисомии 21 при проведении комбинированного скрининга составляет 86% при частоте ложноположительных результатов теста 5%. Кроме того, комбинированный скрининг позволяет выявить 90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложноположительных результатов 6%.

Самый современный вариант комбинированного скрининга предложен Kypros H. Nicolaides. Алгоритм обследования включает 2 этапа. На первом этапе у всех пациенток при однодневном посещении производят исследование концентрации плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, свободной фракции b-ХГЧ, оценку ТВП, и на основании результатов с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей возраст матери, рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоком риске (1% и выше) предлагают провести пренатальное определение кариотипа. При низком риске (0,1% и ниже) показано обычное наблюдение. При среднем риске (0,1–1%) рекомендовано пройти второй этап специализированного УЗИ с оценкой костей носа, скоростей кровотока в венозном протоке и через трикуспидальный клапан. В этой группе пренатальное кариотипирование проводят только в случаях отсутствия изображения костей носа или обнаружения реверсного кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации.

Такой подход позволяет выявить более 90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложноположительных результатов 2–3%, что оказывает прямое влияние на количество необходимых инвазивных процедур.

СКРИНИНГ ВО II ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

В качестве скринингтестов в большинстве стран используют определение содержания aфетопротеина (АФП), ХГЧ и неконъюгированного эстриола на сроке 15–20 нед гестации. При определении риска хромосомной патологии плода по уровню этих биохимических маркеров необходимо обязательно учитывать данные, полученные при проведении скрининга в I триместре:

· АФП (молекулярная масса 70 000 Д), синтезирует желточный мешок, печень и в незначительном количестве органы ЖКТ плода. АФП выводится в АЖ фетальными почками и трансплацентарно попадает в материнскую кровь с 6 нед гестации. Содержание АФП в крови плода, матери и в АЖ зависит от срока гестации. В материнской крови концентрация АФП возрастает с конца I триместра, достигая максимума к 32–33 нед.

• При снижении содержания АФП, особенно на фоне высокой концентрации ХГЧ повышен риск трисомий, в частности синдрома Дауна.

• Увеличение концентрации АФП ассоциировано с повышением риска дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки плода, атрезий пищевода и кишечника, патологии почек.

· Неконъюгированный эстриол (молекулярная масса 288,4 Д) — один из трёх главных эстрогенов. Он синтезируется фетальными печенью, надпочечниками и плацентой; 90% неконъюгированного эстриола имеет плодовое происхождение, и лишь 10% образуется из эстрона и эстрадиола, секретируемых яичниками матери. При нормально развивающейся беременности продукция неконъюгированного эстриола повышается в соответствии с увеличением срока гестации. Снижение концентрации этого гормона в крови матери наблюдают при синдроме Дауна, анэнцефалии, оно служит также прогностическим фактором угрозы прерывания беременности и преждевременных родов.

Эффективность выявления у плода синдрома Дауна при исследовании концентрации АФП и bХГЧ составляет 59%, при исследовании содержания b-ХГЧ, АФП и неконъюгированного эстриола — 69%. Использование АФП как единственного маркёра приводит к снижению эффективности скрининга более чем в 3 раза. Замена в «тройном тесте» неконъюгированного эстриола димерным ингибином A позволяет повысить диагностику до 79%.

Скрининг I–II триместров (интегральный тест) выполняют в 2 стадии.

· Первую стадию, включающую определение ТВП и содержания плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью, рекомендовано проводить в 12 нед (возможно в 11–14 нед).

· Исследование концентрации АФП, неконьюгированного эстриола, ХГЧ и ингибина A (2я стадия скрининга) показано в 16 нед (до 20 нед).

Эффективность выявления синдрома Дауна при проведении интегрального теста достигает 85–90% при 5% ложноположительных результатов, что совпадает с аналогичным показателем при комбинированном скрининге I триместра.

Понятие «скрининг» имеет принципиальные отличия от понятия «диагностика». Невозможность проведения диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга.

Для диагностики хромосомной патологии плода необходимо инвазивное вмешательство в целях получения материала плодового происхождения. Основными методами инвазивной диагностики в настоящее время служат хорионбиопсия и амниоцентез.

· Частота прерывания беременности при хорионбиопсии в I триместре составляет 1% и не отличается от таковой после амниоцентеза во II триместре. Хорионбиопсию не следует выполнять до 10 нед беременности в связи с опасностью возникновения поперечных редукций конечностей, микрогнатии и микроглоссии плода.

· Амниоцентез не рекомендовано делать до 15 нед гестации в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения эквиноварусной деформации стоп.

Эффективность массовых скринирующих программ, если учитывать конечную цель их проведения (снижение детской смертности), можно повысить только путём сочетания скринингового исследования на хромосомные аномалии и ВПР с ранней доклинической диагностикой ряда осложнений беременности, зачастую бывающих причиной смерти в перинатальном периоде (ПН и ЗРП, ведущая роль в прогнозировании которых в настоящее время принадлежит допплерометрии).

Что такое скрининг при беременности?

Английское слово screening буквально переводится как отбор или сортировка, то есть в каждом случае, когда речь заходит о скрининге, подразумевается определенная классификация, возможность выбора и даже отбраковка. Слово «скрининг» практически всегда подразумевает определение возможных рисков, в какой бы отрасли оно не употреблялось.

Интересно, что слово «скрининг» в экономической сфере обозначает проверку кредитоспособности партнеров и возможности им доверять — по сути, экономический скрининг выявляет надежных партнеров. В здравоохранении понятие скрининга охватывает первичное обследование людей, не имеющих каких-либо явных симптомов, чтобы выявить возможные случаи заболеваний на ранних стадиях.

Что же касается пренатального скрининга, или скрининга при беременности, то это исследования (комплекс исследований), которые позволят выявить возможные риски развития у плода различных пороков. Сведения, полученные во время пренатального скрининга (скрининга при беременности) позволят будущей матери и врачу убедиться, что беременность развивается нормально, а в случае опасности принять своевременные меры.

Когда говорят о пренатальном скрининге (о скрининге при беременности), то речь идет о комплексе необходимых медицинских исследований, включая и лабораторные, и аппаратные (например, ультразвуковые) исследования, которые позволят вовремя выявить риск развития у плода различных пороков. В некоторых случаях результаты скрининга позволяют принять своевременные меры и устранить опасность для развивающегося плода.

Безусловно, пренатальные исследования очень важны, поскольку позволяют еще в дородовый период (слово «пренатальный» обозначает именно «дородовый») обнаружить любые отклонения в развитии беременности и даже риск возможных отклонений. Именно на основании данных скрининга врач может принять решение о необходимости дополнительных консультаций специалистов (например, генетическая консультация) или о необходимости дополнительных обследований, в том числе и инвазивных, то есть предусматривающих проникновение через естественные барьеры тела (например, через слизистые оболочки или кожу).

Очень важно, что любые инвазивные методы исследования, включая биопсию ворсин хориона или амниоцентез, которые позволяют еще на ранних сроках беременности выявить тяжелые пороки развития развивающегося плода (например, синдром Дауна), назначаются только после получения результатов стандартного скрининга и только в том случае, если полученные результаты требуют получения дополнительных данных.

Внимание! Инвазивные методы исследования не входят в перечень стандартных скрининговых процедур, а назначаются дополнительно и только с согласия беременной.

Стандартный скрининг при беременности (пренатальный скрининг) предусматривает:

  • Анализ крови (биохимический анализ крови);
  • Ультразвуковое исследование.

Без предварительного получения результатов стандартного скрининга инвазивные исследования не назначаются, поскольку они могут стать причиной осложнений, включая возможность выкидыша, вероятность инфицирования плода или развитие резус-конфликта. Именно из-за таких рисков инвазивные исследования могут быть назначены только в тех случаях, когда риск опасных патологий для плода очень высок.

Внимание! Если по результатам скрининга у плода определяется риск наличия пороков развития, то речь идет всего лишь о высокой вероятности такого порока, поэтому в таких случаях необходимы дополнительные обследования, тесты и консультации, которые позволят получить максимальное количество информации о развитии плода.

Скрининг при беременности очень важен, поскольку позволяет выявить разные опасные ситуации при развитии плода и угрозу многих серьезных патологий, в том числе:

  1. В первом и во втором триместре можно выявить хромосомную патологию синдром Дауна.
  2. В первом и во втором триместре — тяжелую хромосомную патологию синдром Эдвардса, которая часто несовместима с жизнью или приводит к олигофрении.
  3. Только во втором триместре можно выявить дефекты нервной трубки (анэнцефалия), в результате которых нарушается развитие головного и спинного мозга плода.
  4. Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, симптомы которого заключаются в умственной отсталости и во множественных аномалиях развития.
  5. Синдром Смит-Лемли-Опица — метаболическое нарушение, результатом которого в легких случаях могут стать незначительные физические пороки и интеллектуальные нарушения, но в тяжелых случаях вероятна глубокая умственная отсталость и тяжелейшие физические пороки.
  6. Немолярная триплоидия — хромосомное нарушение, которое чаще всего становится причиной гибели плода на ранних сроках или мертворождения. В редких случаях ребенок может родиться живым, но будет иметь множество нарушений и долго не проживет (не более нескольких недель).
  7. Синдром Патау — хромосомная аномалия, в результате которой чаще всего случаются выкидыши или мертворождение, а если ребенок все же рождается, то не живет дольше недели: у него нарушена работа головного мозга, есть патологии в сердечной деятельности, явные дефекты позвоночника и другие аномалии.

Именно пренатальный скрининг позволяет выявить такие патологии развития плода и принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Внимание! Пренатальный скрининг — это плановая комплексная диагностика, позволяющая убедиться, что плод развивается нормально и ему ничего не угрожает. Внимание! Скрининг позволяет выявить возможные серьезные патологии плода и вовремя принять обдуманное решение.

Группы риска при пренатальном скрининге

Необходимо понимать, что группами риска при пренатальном скрининге называют не тех женщин, которым угрожает какая-либо опасность при проведении исследований (анализ крови или ультразвуковое исследование), потому что эти процедуры совершенно безопасны, а женщин, у которых по каким-либо причинам риск развития аномалий у плода увеличен, и именно поэтому развитие беременности требует особого внимания.

При пренатальном скрининге особое внимание уделяется беременным, которые входят в одну из групп риска:

  • Женщины, которые старше 35 лет;
  • Женщины, у которых хотя бы одна из предыдущих беременностей закончилась рождением ребенка, имеющего хромосомное нарушение;
  • Женщины, в анамнезе которых есть более двух выкидышей, следующих друг за другом;
  • Женщины, которые во время первого триместра (до 13-14-й недели) принимали лекарственные препараты, запрещенные для приема при беременности;
  • При зачатии ребенка от близкого кровного родственника;
  • При радиоактивном облучении одного из супругов незадолго до зачатия;
  • При наличии у одного или у обоих супругов близких родственников с наследственными, серьезными заболеваниями.

В любом из этих случаев вероятность хромосомных нарушений и/или врожденных аномалий становится гораздо выше, поэтому необходим более тщательный контроль.

Если в результате стандартных скрининговых исследований будет выявлена повышенная вероятность появления у плода любых аномалий развития, включая хромосомные нарушения, то беременной будут рекомендованы инвазивные скрининговые процедуры, например биопсия ворсин хориона или амниоцентнез, которые проводятся в медико-генетических центрах.

Внимание! Любые инвазивные скрининговые процедуры беременной женщине могут только рекомендоваться, однако решение о проведении таких исследований женщина принимает сама.

Показания и противопоказания для проведения скрининга при беременности

Могут ли у беременной женщины возникать вопросы по поводу показаний для проведения скрининга?

Принимая во внимание, что скрининг — это комплекс самых элементарных диагностических мероприятий (анализ крови, УЗИ), которые проводятся при постановке беременной на учет и при наблюдении за течением беременности, то показанием для проведения скрининга может считаться сам факт наступления беременности и вынашивания ребенка.

Внимание! Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует скрининг для всех беременных женщин, причем рекомендуется проводить исследования трижды за время беременности, чтобы постоянно контролировать состояние здоровья матери и плода. ВОЗ обращает внимание, что в некоторых случаях стандартный скрининг (биохимические и ультразвуковые исследования) может быть недостаточным.

Что же касается возможных противопоказаний для проведения пренатального скрининга, то каждая беременная женщина должна знать, что обычные скрининговые манипуляции совершенно безопасны, поэтому противопоказаний практически не существует.

Однако беременная должна помнить, что любые тесты и любая диагностика должны проводиться только тогда, когда женщина совершенно здорова.

Результаты обследования могут быть искажены и не соответствовать действительности, если у беременной диагностируется любое заболевание, включая простуду (острое респираторное заболевание), любое инфекционное заболевание, включая острые респираторные вирусные инфекции и ангину.

Перед скрининговыми исследованиями беременная должна посетить лечащего врача-гинеколога, терапевта, ЛОР-врача и, возможно, некоторых других узких специалистов, чтобы убедиться, что она полностью здорова и все полученные данные будут соответствовать действительности.

При посещении врача-гинеколога, который будет наблюдать за развитием беременности, будущую маму обязательно осмотрят, измеряют рост и вес (это позволит контролировать прибавку в весе), измеряют артериальное давление и составят полный анамнез с указанием любых хронических и перенесенных ранее заболеваний. Возможно, понадобится консультация узких специалистов.

Что касается лабораторных анализов, то при первом пренатальном скрининге необходимо сдать анализ мочи и анализ крови, который позволяет определить группу крови и резус-фактор, а также наличие или отсутствие ВИЧ, гепатита и сифилиса.

Первый скрининг обязательно предусматривает ультразвуковое исследование, во время которого изучается состояние хориона, из которого в дальнейшем образуется плацента, состояние яичников и тонус матки.

На этом сроке беременности на УЗИ уже можно определить одноплодную и многоплодную беременность, развитость спинного и головного мозга плода, развитие конечностей.

Также измеряется ширина воротниковой зоны плода (толщина шейной складки) и длина носовой кости, что важно для определения вероятности хромосомных патологий.

При проведении первого пренатального скрининга обязательно проводится так называемый двойной тест — биохимический анализ крови, который должен определить два важнейших показателя:

  • Количество свободного бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — любые отклонения от нормы повышают вероятность развития у плода патологий;
  • PPAP-A — это высокомолекулярный гликопротеин, показатели которого важны при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках, а также считаются скрининговым маркером риска хромосомных аномалий плода, которые можно выявить уже на ранних сроках беременности.

Результаты второго скрининга позволяют подтвердить или опровергнуть те риски, которые могли быть выявлены при первом скрининге, который проводился в первом триместре.

Если будет подтверждено наличие хромосомных аномалий, то беременной будет предложено прерывание беременности по медицинским показаниям, поскольку хромосомные аномалии вылечить нельзя. Беременной придется решать, сохранять ли беременность, в результате которой может родится не только ребенок-инвалид, но и нежизнеспособный ребенок.

Если при втором скрининге подтверждается наличие дефектов нервной трубки, которые могут быть выявлены в девяти случаях из десяти, то на этом сроке беременности такие дефекты еще можно либо полностью устранить, либо минимизировать.

Диагностические процедуры при втором скрининге:

  1. Абдоминальное ультразвуковое исследование плода (УЗИ), во время которого уже определяется предлежание плода, а также проводится оценка анатомического развития аллода, измеряется длина костей конечностей, объемы головы, грудной клетки и живота, что позволяет сделать предположение о наличии или об отсутствии скелетной дисплазии. Кроме того, во время этого УЗИ, чтобы исключить возможные патологии, изучается строение мозга плода, строение костей черепа, грудной клетки, позвоночника, состояние органов ССС (сердечно-сосудистой системы) и ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).
  2. Проводится биохимический анализ крови, который называется «тройным тестом», поскольку определяется количество в крови свободного эстриола, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и АФП (альфа-фетопротеин, который образуется с началом беременности при развитии плода). Сравнение концентрации этих веществ в плазме крови позволяет предположить нормальное развитие беременности или наличие патологий, в том числе хромосомные аномалии или дефекты нервной трубки.

Третий пренатальный скрининг проводят с 30-й по 34-ю неделю.

Главная задача третьего скрининга — оценить риск преждевременных родов, риск осложнений при родах, а также выявить показания для кесаревого сечения. Кроме того, при третьем скрининге могут быть выявлены некоторые внутриутробные пороки и патологии развития плода, которые проявляются на поздних сроках беременности.

При третьем пренатальном скрининге беременная должна пройти три диагностические процедуры:

  1. Во время ультразвукового исследования изучается анатомия плода и состояние его органов. Проводится изучение амниотической жидкости, состояние плаценты и пуповины. Кроме того, изучается состояние шейки матки и придатков. УЗИ при третьем пренатальном скрининге позволяет выявить пороки развития плода и возможность (вероятность) акушерских осложнений во время родов.
  2. Во время допплерометрического исследования (разновидность УЗИ) оцениваются характеристики кровотока в сосудах плода, в сосудах матки и плаценты. Допплерометрия позволяет выявить возможные пороки развития сердца у плода, определить зрелость плаценты и ее функциональность, а также возможное обвитие плода пуповиной Во время этого исследования определяется, получает ли плод достаточное количество кислорода или страдает от кислородного голодания.
  3. КТГ, или кардиотокография, позволяет оценить функциональное состояние плода на основании регистрации ЧСС плода (частоты сердечных сокращений), двигательной активности плода, а также тонус матки. КТГ позволяет выявить нарушения в работе сердечно-сосудистой системы плода и его возможное кислородное голодание.

Все результаты скрининговых исследований и тестов оценивает только врач. Для максимально точной интерпретации результатов любого исследования врач учитывает многие показатели и факторы, в том числе:

  • Гестационный срок (срок беременности);
  • Возраст беременной женщины;
  • Все  обнаруженные у беременной акушерско-гинекологические патологии;
  • Хронические заболевания и состояния любых органов и систем беременной;
  • Наличие у беременной любых вредных привычек;
  • Наличие наследственных патологий и заболеваний не только у беременной, но и у всех ближайших родственников;
  • Особенности образа жизни беременной.

Однако даже с учетом всех факторов риска результаты скрининговых исследований могут оказаться ложноположительными или ложноотрицательными, поскольку на окончательные результаты любых исследований оказывают влияние следующие факторы:

  • Избыточный вес или ожирение у беременной;
  • Наступление беременности в результате экстракорпорального оплодотворения;
  • Многоплодная беременность;
  • Выраженное стрессовое состояние беременной в результате острого или хронического стресса;
  • Если перед забором крови проводился амниоцентез (между этими манипуляциями должно пройти более недели);
  • Наличие у беременной сахарного диабета.

Внимание! Риски при проведении стандартных процедур пренатального скрининга (ультразвуковые исследования, биохимические тесты) исключены.

Внимание! Риски при инвазивных скрининговых процедурах могут составлять от 0,4% (биопсия хориона) до 1% (амниоцентез), однако инвазивные методы скрининга назначаются только в исключительных случаях и только при наличии серьезных показаний.


Смотрите также