Первый скрининг сроки проведения

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг во время беременности проводится на сроке 10-14 недель и включает в себя два важнейших теста: анализ крови и ультразвуковое исследование. Пренатальный скрининг позволяет вовремя выявить хромосомную патологию и иные отклонения в развитии плода. На основании полученных данных врач дает прогноз о здоровье ребенка и делает заключение о возможных рисках для еще не рожденного малыша.

Показания

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения скрининговые исследования показаны всем беременным женщинам, наблюдающимся в женской консультации и частных медицинских учреждениях. Все обследования проводятся с письменного согласия будущей мамы и после предварительной консультации гинеколога. Если женщина по каким-то причинам не хочет сдавать кровь на анализ или делать УЗИ, ей следует оповестить об этом врача и написать отказ от обследования.

Первый скрининг во время беременности особо рекомендован пациенткам из группы риска:

• возраст женщины от 35 лет;
• хромосомная патология у матери или отца ребенка, а также у ближайших родственников;
• рождение в прошлом ребенка с наследственной патологией или подозрением на нее (в том числе болезнь Дауна, врожденные пороки развития);
• привычное невынашивание (два и более случаев самопроизвольного выкидыша или регресса беременности);
• мертворождение;
• прием потенциально опасных для плода лекарственных препаратов в I триместре беременности;
• воздействие ионизирующего излучения во время зачатия ребенка или на ранних сроках беременности;
• инфекции, перенесенные в I триместре;
• близкородственный брак.

В этих ситуациях своевременная диагностика поможет выявить вероятные аномалии развития плода и принять необходимые меры в срок до 22 недель.

Схема и сроки проведения

Первый скрининг включает:

• УЗИ – 12-14 недель.
• Биохимический скрининг – 10-14 недель.

Рекомендуется строго соблюдать сроки сдачи анализов и проведения УЗИ. В противном случае высок риск неверной трактовки результатов и неправильной постановки диагноза.

В женских консультациях и государственных поликлиниках беременной женщине предлагают пройти каждое обследование по-отдельности. В дальнейшем лечащий врач интерпретирует результаты исходя их собственного опыта и знаний. Такой подход не всегда оправдан, поскольку не учитывает многие факторы, влияющие на итог исследования.

Современные клиники предлагают будущим мамам пройти тестирование по системе PRISCA. Методика предлагает проведение УЗИ и биохимического скрининга в комплексе и дальнейшее изучение полученных данных с помощью компьютерной программы. Тестирование учитывает различные факторы, включая вес и рост женщины, возраст, наличие вредных привычек, расовую принадлежность и проживание на определенной территории.

Показатели, важные для тестирования:

• уровень ХГЧ и PAPP-A;
• толщина воротникового пространства;
• данные о состоянии носовой кости плода.

Нормальные значения данных УЗИ представлены в таблице:

Нормальные значения биохимического скрининга представлены в таблице:

Важный момент: для проведения теста по системе PRISCA необходимо сначала пройти УЗИ, и только после этого сдавать кровь на анализ. Оптимальный срок для тестирования – 11-13 недель.

Результаты теста выдаются на бланке. В отчете указываются все полученные данные и высчитываются значения МоМ (степень отклонения от медианы – средних значений для каждого параметра). Тестирование позволяет оценить степень риска рождения ребенка с основными хромосомными патологиями:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса.

Пример: показатель риска по синдрому Дауна составляет 1:1250. Это значит, что больной ребенок родится только у одной женщины из 1250 со схожими данными обследования. Риск низкий.

Важно помнить: полученные результаты всего лишь указывают на вероятность рождения ребенка с той или иной патологией, но не говорят об этом достоверно. При получении нежелательных результатов будущей маме следует посетить генетика и обсудить возможность дальнейшей диагностики.

Ультразвуковой скрининг

Первый ультразвуковой скрининг проводится на сроке 12-14 недель. До 12 недель делать УЗИ не имеет смысла. На более раннем сроке визуализация носовой кости затруднена, что может привести к неверной трактовке результата. Если по данным УЗИ срок беременности оказывается меньше заявленного женщиной, врач рекомендует пройти обследование повторно.

Специальная подготовка к УЗИ не требуется. Процедура проводится через брюшную стенку. На кожу живота женщины наносится специальный гель, улучшающий проведение импульса. Возможно проведение УЗИ через влагалище.

Параметры УЗИ:

• определяется количество эмбрионов (если это не было сделано ранее);
• измеряется размер эмбриона (КТР – копчико-теменной размер, БПР – бипариетальный размер, окружность головки и пр.);
• определяется соответствие размеров плода сроку беременности;
• осматриваются все внутренние органы и выявляются отклонения в развитии (особое внимание уделяется головному мозгу, сердцу, пищеварительному тракту);
• оценивается визуализация носовой кости;
• определяется толщина воротникового пространства (ТВП – в норме до 3 мм);
• подсчитывается ЧСС плода (норма 140-180 ударов в минуту);
• определяется ритм сердечных сокращений;
• оценивается состояние хориона;
• определяется количество сосудов пуповины;
• оценивается тонус матки;
• измеряется длина шейки матки;
• выявляются патологические изменения в придатках матки и полости таза.

Если в ходе проведения УЗИ выявляются отклонения, врач может предложить пройти обследование повторно через неделю. Рекомендуется обязательно сдать кровь на биохимический скрининг, чтобы подтвердить или опровергнуть обнаруженную патологию.

Патология, выявляемая при УЗИ:

• пороки развития ЦНС;
• аномалии строения внутренних органов;
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге и др.);
• гибель эмбриона и регрессирующая беременность;
• начавшийся выкидыш.

Для уточнения выявленных отклонений проводятся дополнительные инвазивные исследования: кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и др. Показана консультация генетика и других смежных специалистов.

Биохимический скрининг

Сроки для проведения первого биохимического скрининга – 10-14 недель. В иные сроки тест будет не информативен. Оптимальным будет сдать анализ крови в 12-14 недель, чтобы совместить тест с УЗИ и пройти обследование по системе PRISCA.

Биохимический скрининг первого триместра включает два показателя:

Подготовка к обследованию:

1. Анализ крови берется из вены.
2. Рекомендуемое время для обследования – с 8 до 14 часов.
3. Тест проводится натощак после 12 часов ночного голодания. Можно сдавать анализ крови днем спустя 4 часа после легкого перекуса.
4. За день до исследования исключаются физические и психоэмоциональные нагрузки.
5. Запрещено курить и принимать алкоголь за сутки до сдачи крови на анализ.

При проведении обследования важно придерживаться всех правил сдачи крови. Нарушение техники забора материала и разрушение эритроцитов в пробе могут привести к неверной трактовке результата.

При многоплодной беременности биохимический скрининг не показателен и поэтому не проводится.

b-ХГЧ

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – гормон, вырабатывающийся в организме будущей мамы сразу после зачатия ребенка. В крови ХГЧ определяется уже спустя 7 дней после оплодотворения. На выявлении ХГЧ в моче основаны все аптечные тесты на беременность. Анализ крови на ХГЧ является одним из важнейших методов, позволяющих определить беременность на самых ранних сроках (в том числе еще до предполагаемой задержки менструации).

При нормально развивающейся беременности уровень ХГЧ увеличивается в два раза каждые два дня. Для каждого срока существует своя норма ХГЧ. В первом биохимическом скрининге имеет значение не только самостоятельное определение ХГЧ, но и его взаимосвязь с белком PAPP-A.

Увеличение ХГЧ встречается при таких состояниях:

• многоплодная беременность;
• пузырный занос;
• некоторые опухоли яичника, желудка и других органов.

Снижение ХГЧ указывает на угрозу прерывания беременности, внематочную или регрессирующую беременность. Низкий ХГЧ также характерен для синдрома Эдвардса.

PAPP-A

PAPP-A – это протеин, ассоциированный с беременностью. Его уровень позволяет выявить хромосомные аномалии плода в I триместре.

Практическое значение имеет снижение уровня белка PAPP-A. Такое возможно при следующих состояниях:

• некоторые хромосомные аномалии плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге и др.);
• фетоплацентарная недостаточность;
• угроза прерывания беременности;
• многоплодная беременность.

Повышение PAPP-A встречается при многоплодной беременности и крупных размерах единственного плода.

Оценка возможных рисков проводится с учетом обоих показателей: b-ХГЧ и PAPP-A.

• низкий ХГЧ и низкий PAPP-A – риск синдрома Эдвардса;
• высокий ХГЧ и низкий PAPP-A – риск синдрома Дауна.

Изменение концентрации ХГЧ и PAPP-A не всегда говорят о патологии. Такое случается и при неправильном определении сроков беременности (например, при нерегулярном цикле). В этом случае необходимо пересчитать сроки и пересдать анализ с учетом изменившихся данных.

Важные аспекты

Существует несколько факторов, искажающих результаты УЗ-скрининга:

• особенности разрешения ультразвукового аппарата;
• толщина подкожно-жирового слоя и вес женщины;
• расположение плаценты.

На итоги биохимического скрининга влияет:

• особенности забора крови на анализ;
• питание женщины перед процедурой;
• эмоциональное состояние (депрессия, сильный стресс);
• физические нагрузки, занятия спортом, фитнес;
• эндокринная патология.

Интерпретация результатов должна проводиться с учетом всех возможных данных и только опытным врачом.

Биохимический скрининг – это тест, применяемый для вычисления возможных рисков патологии плода. Само по себе исследование не является основанием для постановки диагноза и должен оцениваться в комплексе с данными УЗИ. При возникновении нежелательных результатов следует обратиться к врачу-генетику и пройти дополнительное обследование. Только после получения достоверных данных об имеющейся патологии плода можно решать вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Автор: врач акушер-гинеколог Екатерина Сибилева

Первый скрининг при беременности, сроки проведения, что это такое

Будущие родители хотят произвести на свет здорового малыша. Однако, до недавнего времени, узнать обо всех патологиях развития было можно только после появления ребенка на свет. В последние десятилетия ситуация изменилась. Узнаем, что дает первый скрининг при беременности, сроки проведения обследования.

Что такое скрининг при беременности

Скрининг в переводе на русский язык означает отбор. В широком медицинском понятии скрининг — это система мер, направленная на обследование людей с целью выявления различных заболеваний. Постараемся разобраться что такое скрининг при беременности. Решение об обязательном обследовании будущих мам принято на уровне Всемирной организации здравоохранения. Медицинский скрининг при беременности проводится с целью выявления патологических процессов в развитии ребенка. Под обязательное обследование попадают все мамы из группы риска:

• рождение предыдущих детей с хромосомными нарушениями;
• возраст старше 35 лет;
• предшествующие беременности, которые заканчивались выкидышами;
• наследственные болезни в семьях матери и отца;
• перенесенные матерью вирусные и инфекционные заболевания в первые недели беременности;
• диагноз алкоголизм, наркомания у родителей;
• близкородственный брак;
• воздействие радиации на одного или обоих родителей.

Скрининг, который проводят в период беременности, направлен прежде всего на выявление генетических патологий. Если женщина прислушивается к мнению доктора и проходит все три рекомендуемых скрининга, то шанс на рождение здорового малыша повышается. Будущей маме необходимо понять насколько важен и нужен первый скрининг при беременности, сроки проведения также имеют значение.

Сроки проведения первого скрининга

В общепринятом смысле вся беременности длится 9 месяцев. Акушеры делят этот срок на три равных периода. Каждый период равен трем месяцам и называется триместром. Первые три месяца или первый триместр эмбрионального развития длится с момента зачатия до 13-й недели.

В это время оплодотворенная яйцеклетка стремительно делится. Уже к концу первой недели образуется эмбрион из нескольких десятков клеток. Зародыш прикрепляется к матке и начинается образование плаценты. Именно от её нормального развития будет зависеть дальнейший рост и развитие плода. Однако, именно в первые недели велика вероятность самопроизвольного аборта.

Чтобы понять, что угрожает ребенку и проводят первое обследование будущей мамы. Сроки проведения первого скрининга приходятся на 10, 11 или 12 неделю развития плода. Более точный срок в каждом случае определяет лечащий врач.

Что показывает первый скрининг при беременности

Первый скрининг позволяет выявить прежде всего нарушения в развитии нервной трубки. Она формируется у будущего ребенка уже на третьей недели беременности. Именно от её нормального развития зависит дальнейшее формирование ЦНС, головного и спинного мозга. В результате грубых патологий развития нервной трубки может родиться ребенок совсем без головного мозга, со спинномозговой грыжей и другими нарушениями. Вот что показывает первый скрининг при беременности. Именно поэтому он очень важен. Во время первого скрининга проводят два основных обследования — это УЗИ и биохимию крови.

По их результатам можно выявить хромосомные болезни:

• синдром Дауна или трисомию по 21 паре хромосом, встречается довольно часто;
• синдром Эдвардса, трисомию по 18 паре, сопровождается тяжелыми пороками умственного, психического и физического развития;
• синдром Патау, трисомию по 13 паре хромосом, сопровождается внешними множественными уродствами, встречается достаточно редко.

На этой стадии обследование позволяет обнаружить маркеры, которые свидетельствуют о хромосомных патологиях. В случае их обнаружения женщины проходят дополнительные обследования.

Так как первый скрининг проводится на довольно-таки ранних сроках, родители имеют возможность сделать выбор. Они могут принять решение о сохранении либо прерывания беременности в случае тяжелых нарушений развития плода. Будущие мамы не должны пугаться непривычного слова скрининг. Он проводится совершенно безопасными способами и методами, как для женщины, так и для плода.

Что такое акушерские недели

Срок беременности можно определять в эмбриональных неделях и акушерских неделях. Эмбриональное развитие начинается в момент зачатия и продолжается 38 календарных недель. Акушерский срок исчисляют по дате последних месячных. Он длиннее эмбрионального на две недели. В неделях акушерский срок равен 40 неделям или 280 дням.

Одна акушерская неделя, как и календарная, равна 7 дням. Акушерские недели начинают отсчитывать от первого дня последних месячных. Получается, что к этой дате прибавляют 9 календарных месяцев + 1 неделю.

Самый лучший срок для первого скрининга приходится на 11,12, 13 акушерские недели. Допустимо обследование еще в течение 6 дней после 13 недели.

Что смотрят во время первого скрининга

УЗИ — обследование в первом триместре дает врачам важную информацию о развитии плода. Постараемся понять, что смотрят на УЗИ и как оценивают состояние плода по полученным данным.

В ходе УЗИ оценивают:

• размеры плода от теменной кости до копчика;
• размеры головы по окружности;
• расстояние между теменными буграми и от лобной кости до затылочной кости;
• длину костей, в том числе бедренных, плечевых, предплечевых и голеней;
• частоту сокращений сердечной мышцы;
• состояние и толщину плаценты;
• расположение внутренних органов, в том числе желудка, сердца.

Также во время первого скрининга смотрят на состояние шейки матки и её тонус. Важно знать, что первое УЗИ позволяет узнать количество плодов. Это имеет огромное значение, так как многоплодная беременность требует особого ведения.

После того как проведено УЗИ проводят биохимический анализ. Если ультразвуковое обследование показало регрессирующую или замершую беременность, то биохимия не назначается и не проводится.

По результатам биохимии смотрят на уровень гормонов и на уровень белков, которые вырабатывает плацента. После всех обследований оценивают риск рождения ребенка с аномалиями в развитии. Это делают при помощи специальной компьютерной программы.

Можно ли узнать пол ребенка в первом триместре

Многие родители с нетерпением ждут первого скрининга и результатов УЗИ. Они надеются узнать пол ребенка. На сроке 8-10 недель сделать это по результатам УЗИ невозможно. Хотя и в 11-12 недель не всегда можно достоверно узнать кто будет мальчик или девочка. Первый скрининг при беременности, сроки проведения совпадают с периодом, когда нет четких заметных различий в строении половых органов. Врач может сделать лишь предположение. Его достоверность равна 50 — 60%.

Более точное определение пола зависит от положения плода. Опытные специалисты могут определить пол при измерении угла так называемого полового бугорка. Некоторые мамы пользуются народными приметами в определении пола ребенка. Однако, более точные данные можно получить только в 16 — 20 недель. Хотя и на этих сроках специалист может не увидеть кто родится мальчик или девочка. Ведь детки иногда принимают такое положение, когда половых органов на УЗИ не разглядеть.

Женщине должно быть понятно, насколько важен первый скрининг при беременности, сроки проведения тоже имеют значение для дальнейшего наблюдения. А вот определение пола на этих сроках не является основной целью обследования, важнее убедиться в правильном развитии малыша. Если врач назначает будущей маме скрининг в первом триместре, она должна взвесить все последствия отказа от него. Отзывы по теме «Что показал вам первый скрининг при беременности» можете прочитать или написать свое мнение на форуме.

Сроки проведения первого скрининга при беременности: что это за анализ и что он показывает

Время ожидания малыша является одним из важных периодов в жизни каждой женщины. В это время всё внимание уделяется здоровью будущей мамы и малыша, поэтому проводятся многочисленные исследования. Одной из таких процедур является скрининг 1 триместра, позволяющий выявить возможные отклонения на начальных стадиях. Что это такое, что в него входит, как делается, подробно разберем в данной статье.

Что такое скрининг

Scrining с английского языка переводится как «просеивание». Данное мероприятие определяет, здоров ли человек. Если существуют какие-либо отклонения, то назначается серия последующих тестов для диагностики заболеваний. Для будущих мам проводят определённый комплекс мероприятий для выявления конкретных показателей состояния плода.

Обратите внимание! Комплекс исследований имеет общее название – перинатальный скрининг.

За весь период беременности женщина проходит данное исследование дважды. В комплекс процедур перинатального мероприятия входят:

1. Ультразвук.
2. Биохимический анализ крови из вены.

Генетический скрининг позволяет врачам выявить патологии развития плода и вовремя обеспечить необходимое лечение ещё на этапе вынашивания малыша.

Кому надо проходить исследование

Первый комплекс мероприятий является наиболее важным исследованием, так как он позволяет выявить врожденные пороки будущего ребёнка. Скрининговое исследование назначают следующим группам женщин:

• До восемнадцати лет и старше 35. Именно эти возрастные категории в большей мере подвержены риску не выносить малыша или развитию врожденных пороков плода.
• Женщины уже рожавшие детей с различными генетическими проблемами.
• При наличии в роду генетических мутаций и заболеваний.
• Если ранее в анамнезе был выкидыш или замершая беременность.
• Женщины, работающие на вредном производстве, либо подвергающиеся воздействию фетотоксичных препаратов.
• Если в процессе беременности принимались запрещенные препараты.
• В случаях, когда во время вынашивания малыша переносятся бактериальные или вирусные заболевания.
• Если ребёнок зачат от близких родственников.

Для беременных, входящих в вышеописанную группу, процедура является обязательной.

При отсутствии вышеуказанных ситуаций, данная процедура не является обязательной. Однако её всегда настоятельно рекомендуют пройти в женской консультации, чтобы иметь представление о возможных тяжёлых заболеваниях малыша. Развитие синдрома Дауна, проблем с центральной нервной системы, болезнь Эдвардса — покажет генетический скрининг.

Как подготовиться к скринингу

Если проводится первый скрининг при беременности, как подготовиться нужно выяснить заранее. Все необходимые мероприятия перед процедурами ведутся под наблюдением врача в женской консультации. Важным условием является прохождение исследований в один день в одной и той же лаборатории, чтобы не приносить лишнего беспокойства и неудобства будущей матери. Это может повлиять на результаты.

Перед первым исследованием необходимо:

1. Воздержаться от сексуальных контактов один день до процедур.
2. Не кушать в течение 4 часов перед сдачей крови из вены.
3. Соблюдать диету на протяжении дня, предшествующего процедуре. Из рациона следует убрать всё, что может спровоцировать аллергическую реакцию (цитрусовые, шоколад, морепродукты, орехи, мёд), жирные, жареные и копчёные блюда.
4. Перед мероприятием нужно взвеситься и измерить рост, так как эти данные потребуются в момент проведения процедуры.
5. Перед началом анализов рекомендуется воздержаться от питья любой жидкости в течение нескольких часов.
6. В случае, если ультразвук проводят трансвагинально (через влагалище), то специальной подготовки и наполненности мочевого пузыря не требуется. Если же процедура будет проходить трансабдоминально (через поверхность живота), то нужно, чтобы мочевой пузырь был наполненным. За два-три часа до исследования не надо мочиться, и за час до начала выпить около половины литра обычной воды.
7. Сдача крови для биохимического анализа проводится только на пустой желудок, рекомендуется взять с собой небольшой перекус, чтобы подкрепиться после анализа.

Как проходит скрининг 1 триместра

Каждый этап мероприятия имеет свои особенности и условия проведения. Разберемся, что входит в комплекс мероприятий.

УЗИ

УЗИ может проводиться несколькими способами, как через влагалище, так и через внешнюю брюшинную стенку.

Конкретную методику выбирает ведущий врач, исходя из состояния беременной.

Само исследование отличается от обычного ультразвука, который проводят на двенадцатой неделе.

Его проводят врачи перинатальной диагностики на высокоспециализированной технике.

Для получения достоверной информации при проведении ультразвука необходимо:

• Соблюсти сроки проведения первого скринингового исследования (не раньше одиннадцати и не позднее тринадцати недель).
• Копчико-теменной размер малыша должен составлять не менее 0,45 см.
• Положение крохи в животе у матери должно быть удобным для проведения мероприятия. Если же у врача не получается провести измерения, будущей маме нужно подвигаться, походить, чтобы малыш изменил положение.

При проведении трансвагинального УЗИ нужно снять одежду ниже пояса и лечь на кушетку, как на приёме у гинеколога, согнуть ноги. Специализированный маленький датчик помещается в презерватив и входит во влагалище. В случае трансабдоминального ультразвука можно просто приподнять одежду и освободить доступ доктора к животу. Датчик перемещают по поверхности кожи, не вызывая никаких дискомфортных ощущений.

Биохимический анализ крови

В первый комплекс процедур обязательно проводят биохимию крови матери. Анализ берется из вены в количестве 10 мл. Его проводят уже после получения результатов ультразвука. Это позволяет более точно анализировать данные после биохимии. Итоги процедуры можно будет получить лишь спустя несколько недель.

Биохимический анализ крови позволяет оценить концентрацию гормонов и общее состояние женщины в первый скрининг.

Основные гормоны, на которые исследуют кровь, это:

1. Хорионический гонадотропин (ХГЧ). Гормон получил своё название из-за того, что в основном он продуцируется хорионом – одной из оболочек эмбриона. Именно хорионический гонадотропин раньше всего появляется в крови и моче, что позволяет выявить беременность на первых стадиях. Максимального уровня данный гормон достигает к одиннадцатой-двенадцатой неделе, после чего постепенно снижается.
2. Протеин А (РАРР). Данное вещество представляет собой белок, который вырабатывает плацента. РАРР ответственен за иммунную реакцию, правильное развитие и полноценную работу плаценты.

На основании имеющихся данных вычисляется МоМ- коэффициент, показывающий отклонения в анализах беременной от норм.

Что показывает первый скрининг

Многим будущим мамочкам интересно, что показывает первый скрининг при беременности и какие заболевания можно выявить таким способом.

На первом скрининге в процессе УЗИ исследуют такие показатели:

1. Окружность черепа.
2. Бипариетальные размеры (БПР) – расстояние между теменными буграми.
3. Симметричны ли полушария головного мозга, их структуру.
4. ЧСС ребёнка.
5. Измеряют длину костей свободных конечностей верхнего и нижнего пояса.
6. Определяют положение желудка и сердца.
7. Размеры сердечной мышцы и главных сосудов.
8. Исследуют положение плаценты и определяют ее толщину.
9. Объём вод.
10. Общее количество кровеносных сосудов в пуповине.
11. Состояние матки и внутреннего зева.

Одним из главных результатов, что смотрят на первом исследовании, является обнаружение генетических отклонений и заболеваний. Метод позволяет выявить: двойной набор хромосом (триплоидия), пупочную грыжу, синдром Дауна и Эдвардса, предрасположенность к заболеванию Патау и начало синдрома де Ланге.

Результаты первого скрининга

Перед прохождением ряда исследований врач изучает общее состояние беременной женщины, ее вес и рост, наличие вредных привычек, медицинскую карту и имеющиеся хронические заболевания, которые могут сказаться на результатах.

Оценка полученных данных проводится на специализированных компьютерах с индивидуальными программами в каждой лаборатории.

Они позволяют рассчитать вероятность возникновения отклонений или рисков для жизни крохи. При расшифровке тестов используются все полученные данные в комплексе (и УЗИ, и биохимия).

Результаты выражаются в уровнях. В России высокий уровень – от 1 к 100 до 1 к 350, что означает на каждые сто родившихся младенцев, один имеет данную генетическую патологию. Если у женщин выявлен высокий уровень угрозы, её направляют к генетику для более тщательной проверки результатов. И определяет дальнейший план действий.

Результаты первого скрининга показывают общую картину состояния здоровья малыша. Исходя из чего, определяют необходимость проведения второго мероприятия в дальнейшем.

Сроки проведения

На первом скрининге выявляются серьезные заболевания, для того, чтобы результаты были как можно точнее, подбирается оптимальный период беременности. Женщину предупредят, на какой неделе делают необходимые процедуры.

Обратите внимание! Чаще выбирается время в промежутке между одиннадцатой и тринадцатой неделей.

Именно тогда четче всего удается проследить уровень ХГЧ и РАРР в крови, воротниковую зону ребёнка, строение его органов и конечностей, по этим признакам и выявляются возможные патологии.

Полезное видео: когда делается первый скрининг при беременности

Вывод

Скрининг 1 триместра — важное исследование, которое помогает выявить вероятность тяжёлых отклонений развития или генетических аномалии у малыша. Проходить или нет данную процедуру, каждая женщина вправе решить самостоятельно. Однако оказать необходимые меры и подобрать лечение на ранних стадиях гораздо проще и эффективнее, чем потом бороться с последствиями.

Первый скрининг при беременности сроки проведения и что показывает

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

Если беременной рекомендуется скрининг, письменно отказавшись от процедуры, всю ответственность за здоровье малыша женщина берет на себя.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия. Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А), значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Диагностика	Сроки вынашивания	Показатели	Значение
Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят: — через кожный покров; — трансвагинально.	С 10 по 14 недели	Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода.	Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость).	Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости.	Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений.	147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода.	Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл	С 10 по 13 неделю	Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.	Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой.	Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы содержания РАРР-А при первом скрининге

Неделя беременности	РАРР-А, МЕ/л
9	357-597
10	648-1030
11	1108-1674
12	1785-2562
13	2709-3692

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Неделя беременности	ХГЧ, нг/мл
9	71-94
10	52-68
11	40-50
12	34-38
13	34-36

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

Показатели/неделя вынашивания	Копчико-теменной размер, мм	Толщина воротникового пространства, мм	Бипариетальный размер, мм
11	34-50	0,8-2,2	13-21
12	42-59	0,8-2,5	18-24
13	51-75	0,8-2,7	20-28

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

Общая информация

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный скрининг. Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование крови, в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг.

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении беременности, о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре. Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Скрининг первого триместра беременности

Что это такое скрининг 1 триместра? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности. В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла, предшествовавшего оплодотворению. Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного выкидыша;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или алкогольной зависимости женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений.

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный. В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Фото плода в 13 недель беременности

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь.

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ  специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы  в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия) и жизни (инфекция, кровотечение);
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество гормонов, как правило, прогестерона, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны (Утрожестан, Дюфстон);
• мать болеет инфекционными заболеваниями, в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с биохимическим анализом крови, который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода, т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа, по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Таблица норм БПР по неделям

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода гидроцефалии головного мозга, возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

Таблица ТВП плода по неделям

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
•  трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия, т.е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение), при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола.

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП, ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы). Также маркером данного генетического отклонения является пониженный или повышенный ХГЧ. Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса.

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии, женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики  аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты), при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку;
• кордоцентез, метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез, т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца. Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода. В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании, а если выше пупка, то в тазовом.

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию, т.е. аномально низкую частоту сердцебиения, которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, гестоза, а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца, чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• тахикардию, т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о гипертиреозе у матери или гипоксии, развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона ( плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки.

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме, а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле);
• синдром Корне де Ланге, аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия, генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле, эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица, генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень холестерина), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии. 

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью). Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A, что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А.

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как цитомегаловирус, краснуху, герпес или гепатит незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности. Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит  женщину на дополнительное обследование.

Хорионический гонадотропин человека

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем хорионический гонадотропин человека постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна;
• о многоплодной беременности;
• о развитии у матери сахарного диабета;
• о токсикозе.

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша;
• о плацентарной недостаточности.

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент.

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания. Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, сонливость и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Наименование параметра	Норма
Вес плода	от 160 до 215 г
Размер головки плода	от 3,8 до 5,5 см
Рост плода	от 20 до 22 см
Диаметр сердца плода	от 1,5 до 2 см
Диаметр плечевой кости плода	от 1,9 до 3,1 см
Размер мозжечка плода	от 1,5 до 1,9 см
Диаметр живота плода	от 3,1 до 4,9 см
Диаметр бедренной кости плода	от 1,8 до 3,2 см
Состояние плаценты женщины	нулевая степень зрелости
Длина шейки матки женщины	от 36 до 40 мм
Околоплодные воды	от 1 до 1,5 л

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это гормон, вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин (далее АФП) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода;
• свободный эстриол (далее гормон Е3) – это гормон, который вырабатывается в плаценте, а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами). Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Неделя II триместра	E3, наномоль/литр	ХГЧ, мЕД/миллилитр	АФП, ЕД/миллилитр
16 неделя	5,4-21	10-58 тысяч	15-95
17 неделя	6,6-25	8-57 тысяч	15-95
18 неделя	6,6-25	8-57 тысяч	15-95
19 неделя	7,5-28	7-49 тысяч	15-95
20 неделя	7,5-28	1,6-49 тысяч	27-125

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности;
• о сахарном диабете у матери;
• о токсикозе;
• о риске развития синдрома Дауна, если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о внематочной беременности;
• о риске синдрома Эдвардса;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности.

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек;
• дефектов нервной трубки;
• атрезии двенадцатиперстной кишки;
• отклонений в развитии брюшной стенки;
• повреждения головного мозга;
• маловодия;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта.

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты.

При низком уровне эстриола велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша;
• наличия синдрома Дауна;
• развития внутриутробной инфекции;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, антибиотики), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ, как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Третий скрининг при беременности

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре. Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ, которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови, при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A.

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, порок сердца;
• на правильное развитие головного мозга, органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена, которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить степень зрелости и толщину плаценты. Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы, а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию.

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ. Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для  32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

С каждым годом медицинские исследования становятся все более сложными и детальными.

Еще лет 10–15 назад слово «скрининг» ни о чем не говорило будущим мамам, а сейчас эта процедура входит в обязательный комплекс обследований каждой беременной женщины в нашей стране.

…

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и

второй скрининг

беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

• ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
• забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

• размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
• уровень гормонов: хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

• младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками невынашивания ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода; 
• ранее рожавших детей с генетическими патологиями; 
• имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии; 
• ранее имевших в анамнезе выкидыш, замершую беременность; 
• работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между 10-й и 14-й неделями. Однако наиболее точный результат получается в промежутке с 11-й по 13-ю неделю, когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша, а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода, который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

• на определение местоположения эмбриона в матке, чтобы исключить вероятность внематочной беременности; 
• на определение количества плодов (одноплодная ли или многоплодная беременность), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности; 
• на определение жизнеспособности плода; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его сердцебиение, а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность; 
• на определение КТР, упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации; 
• на рассмотрение анатомии плода: на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей; 
• на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства. В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода; 
• на определение состояния плаценты, ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

• многоплодная беременность;
• сахарный диабет беременных;
• болезнь Дауна и другие патологии;
• неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

• наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
• наличия генетических патологий;
• замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на 16-й–20-й неделях беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
•  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Автор: Ирина Ваганова, врач, специально для Mama66.ru

Полезное видео о скрининге

Советуем почитать: Скрининг 2 триместра

---

Смотрите также

• 
  Какие анализы берут
• 
  Электролиты крови что это такое
• 
  Узи тазобедренных суставов у детей
• 
  Расшифровка мрт пояснично крестцового отдела
• 
  С какими заболеваниями
• 
  Хгч свободный и общий в чем разница
• 
  Анализ крови на хгч сколько ждать результат
• 
  Вирусно бактериальная инфекция у ребенка
• 
  Можно ли сделать узи кишечника вместо колоноскопии
• 
  Шаблоны описания рентгенограмм
• 
  Что такое лейкоцитарная формула