Генетические анализы на заболевания

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ

За все, что происходит в нашем организме, ответственны наши гены. Генетический код одного и того же гена у разных людей может немного отличаться. Это называется генетическим полиморфизмом. В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакторными, Гены также отвечают за фертильность организма женщины и мужчины, играют основную роль в развитии онкологических заболеваний. От генетических особенностей человека зависит ответ его организма на прием ряда лекарственных препаратов и развитие побочных эффектов. Особое значение генетика имеет для правильного внутриутробного формирования организма человека.

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакторным заболеваниям. Центр генетических исследований предлагает весь спектр молекулярно-генетических анализов с использованием самых современных технологий для пренатальной (дородовой) диагностики, диагностики для пар, страдающих нарушением репродуктивной функции, для пациентов с задержкой и пороками развития, при онкологических заболеваниях, в целях профилактики заболеваний и выбора дозы некоторых лекарственных препаратов.

Планирование беременности Посетить врача-генетика нужно обязательно еще до зачатия ребенка. Врач поможет выявить предрасположенность к определенным заболеваниям или вхождение семьи в группу риска. Эти процедуры необходимы для профилактики возможной патологии. Иногда в зародыше оказывается дополнительный хромосомный материал или его недостаток. Это может привести к врожденным порокам развития, задержке развития плода, а при рождении приводить к умственной отсталости.

Бесплодие, замершая беременность или выкидыш Бесплодие, повторные выкидыши и невынашивание беременности могут быть обусловлены наследственностью. Более трети всех неудавшихся беременностей связаны с хромосомной патологией плода. Обращение к генетику для изучения родословной и проведения генетических анализов помогут выявить проблемы и учесть это при планировании беременности.

Наследственные заболевания Наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько. Такие заболевания и их проявления очень разнообразны, и могут протекать с нарушением многих функций организма. Если наследственное заболевание будет выявлено на ранних этапах развития, то многие его проявления так и не возникнут, а лечение будет более легким.

Терапевтические заболевания Медики уже давно научились вести наблюдение и вовремя выявлять начальные стадии тяжелых хронических заболеваний. Консультация у генетика и выявление предрасположенности поможет устранить факторы внешней среды, вызывающие заболевание, или полностью предупредить его.

Онкологические заболевания Любое онкологическое заболевание — это, прежде всего, нарушение на уровне генома. Некоторые виды рака могут иметь наследственную природу. Генетический анализ в данном случае может изменить как тактику лечения уже заболевшего человека, так и подход к профилактике заболевания.

Лекарственная терапия Метаболизм лекарственного препарата может зависеть от генетических особенностей организма человека. Путем генетического тестирования пациента можно добиться снижения риска побочных эффектов, нечувствительности к терапии и сокращения времени подбора препарата.

Профилактика заболеваний В ряде случаев генетическое тестирование может быть показано здоровым людям. Заболевания, которые актуально выявлять в таком случае должны давать возможность профилактики или изменения врачебной тактики обследования для носителей генетических изменений.

ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ И ПЛАНИРОВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ)

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ) ВТОРАЯ ГРУППА

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ И МАРКЕРЫ КОРРЕКЦИИ ОБРАЗА ЖИЗНИ

ГЕНЫ НА БИОЧИПАХ И ГЕНЫ ВИТАМИНОВ

АНАЛИЗ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Для уточнения сроков и стоимости проведения конкретного анализа, пожалуйста, свяжитесь с нашим специалистом по тел.: (8342) 301-391.

5 важнейших генетических анализов

Внешний вид и состояние здоровья человека — это результат работы его генетического аппарата и влияния факторов окружающей среды, причем первый играет ведущую роль. Правильное питание, образ жизни, медицинская помощь, безусловно, важны, однако именно наследственность в немалой степени определяет, насколько сложно будет человеку сохранить свое здоровье в течение жизни. В настоящее время у людей есть возможность узнать об особенностях своей генетической карты, которая является уникальной для каждого из нас. Зачем это нужно и как могут помочь генетические анализы в жизни человека? Ответы на эти вопросы — в новой статье на MedAboutMe.

Генетический анализ на наличие заболеваний

В настоящее время насчитывают около 3000 различных наследственных болезней. Современные генетические лаборатории предоставляют возможность сделать соответствующие анализы на наличие большинства из них. Проводятся они как при подозрении на определенное наследственное заболевание (если у человека уже появилась специфическая клиническая картина), так и для выявления риска его появления у потомства. К счастью, большинство из наследственных болезней кодируются рецессивными («слабыми») генами и проявляются у человека только при неудачном стечении обстоятельств. То есть, если его супругом станет тот, кто обладает такими же генетическими особенностями, то вероятность рождения малыша с патологией значительной увеличится.

Генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть у человека наличие повышенного риска различных заболеваний крови (антифосфолипидный синдром, тромбофилия), неврологических недугов (болезнь Альцгеймера, Паркинсона, рассеянный склероз, миопатия), сахарного диабета 2 типа, ишемической болезни сердца, гиперхолестеринемии, злокачественных новообразований различной локализации и многих других.

Данные исследования проводятся обычно частными клиниками и не входят в бесплатную медицинскую помощь.

Генетический тест на отцовство

Быть отцом — это великое счастье. Однако, к сожалению, не всегда мужчины готовы взять на себя ответственность за своего ребенка и выполнять все отцовские обязательства. Иногда после зачатия они предпочитают оставаться в стороне и не оказывать женщине финансовой поддержки, которая так нужна для полноценной жизни малыша. Нередко они вообще отказываются от того, что они каким-либо образом причастны к появлению его на свет. Для того, чтобы получить алименты, женщина должна доказать в суде, что именно данный мужчина является отцом ее ребенка. Самым эффективным способом сделать это является ДНК-тест на отцовство.

В большинстве случаев он проводится в судебном порядке. Для этого женщина обращается с иском в суд, который направляет ходатайство на проведение данной процедуры в учреждение, занимающееся подобной практикой. Проводится ДНК-тест следующим образом: для анализа берут генетический материал матери, ребенка и предполагаемого отца. Им чаще всего является соскоб с внутренней поверхности щеки, но это также может быть кровь, ногти, волосы, сперма и др. Анализ позволяет установить факт отцовства с точностью 99%, то есть максимально достоверно.

Иногда случаются ситуации, когда женщина решает проверить генетический тест на отцовство, не ставя при этом самого мужчину в известность. Для этого в качестве генетического материала она может предоставить в лабораторию волосы, остриженный ноготь, ватную палочку с ушной серой. Таким образом, явка самого потенциального отца не нужна. Данный способ актуален и при проведении посмертной экспертизы, когда соскоб со слизистой оболочки щеки не всегда технически возможен.

Если генетический тест на отцовство проводится по решению суда, то эта процедура выполняется бесплатно. Если люди хотят получить результат в частном порядке, то проведение анализа обходится в пределах 13-18 тысяч рублей (однако в каждой клинике возможны сборы за различные дополнительные процедуры).

Генетический анализ для определения эффективности лекарств

Врачи нередко сталкиваются с такой ситуацией: пациент исправно принимает все предписанные ему лекарства, однако эффекта от терапии нет. Либо возможен другой вариант: при приеме терапевтической дозы развиваются признаки выраженной передозировки. Причин для этого может быть несколько, и одна из них — это генетические особенности самого больного. Для правильного метаболизма препарата необходима его трансформация до активного вещества, которая чаще всего проходит под действием различных печеночных ферментов. А их выработка, в свою очередь, обусловлена генетически.

Крайне важно знать о генетических особенностях пациента в случае, когда ему необходимо по жизненным показаниям длительно принимать препараты, для которых передозировка или недостаточный эффект одинаково опасны. К ним относится, прежде всего, варфарин, который назначают для снижения вязкости крови людям с повышенным риском тромбозов (после перенесенной тромбоэмболии, с мерцательной аритмией, протезированными клапанами сердца и т. д.). Если эффект этого лекарства будет ниже, чем нужно, то есть риск повторного тромбоза, а если возникнет передозировка — возможно развитие опасного кровотечения.

В рутинной практике стандартная стартовая доза варфарина в большинстве случаев одна для всех и составляет 5 мг/сутки, что приемлемо не для всех. Поэтому перед назначением целесообразно провести тест на генетические особенности метаболизма данного препарата. Для этого врач-гемостазиолог или врач-гематолог рекомендуют провести исследование двух определенных генов. В случае, если они неактивны (что наблюдается у 20-30% жителей российской популяции), препарат может повести себя непредсказуемо, и выбор дозы должен определяться сугубо индивидуально.

Помимо варфарина, есть ряд и других лекарств, на метаболизм которых оказывают влияние гены человека. К ним относятся следующие:

Клопидогрель (антиагрегантное средство). Если у больного будет выявлено наличие гена, который снижает чувствительность к клопидогрелю, то этот факт сводит на «нет» все положительные свойства препарата и делает терапию бесполезной (а лекарство это не из дешевых). Кроме того, в данном случае резко возрастает риск сосудистых катастроф — инфаркта миокарда и инсульта, которые являются основной причиной смертности населения развитых стран.
Азатиоприн и меркаптопурин (препараты для лечения аутоиммунных болезней). Наличие определенного гена, который замедляет метаболизм этих препаратов, значительно повышает риск их токсического действия на печень, почки и костный мозг.
5-фторурацил (препарат, применяемый в онкологии). Примерно у 1% людей имеется ген, который препятствует терапевтическому действию этого препарата. Врач должен назначить таким людям другое лекарство, ведь времени на терапию заведомо неэффективным для них препаратом у них просто нет.

Огромным минусом данных генетических тестов является их малая доступность и высокая стоимость. На сегодняшний день они проводятся исключительно в крупных областных клиниках и центрах и за счет самого больного, так как не оплачиваются из фонда ОМС. Однако, учитывая то, что анализ этот однократный (генетическая картина не меняется), а речь идет о здоровье, то такая трата себя однозначно окупит.

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности — это обязательная процедура в рамках диспансерного наблюдения за любой беременной женщиной. Перед его проведением врач-гинеколог по совокупности всех данных относит будущую маму в определенную категорию риска рождения ребенка с генетической патологией. Выделяют 3 основные группы: низкий риск (вероятность рождения малыша с аномалиями менее 10%), средний — 10-20% и высокий — более 20%.

Проводится генетический тест во II триместре беременности после второго ультразвукового исследования (на сроке 20-24 недели). Для этого выполняется забор венозной крови, и материал отправляется в лабораторию. Там врачи выявляют, каково содержание в ней гормонов эстриола, хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина. Отклонение от нормальных значений может свидетельствовать о повышенном риске рождения ребенка с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, дефектов нервной трубки, пороков сердца, почек и др. При выявлении такой патологии женщину отправляют к врачу-генетику для того, чтобы он определил дальнейшую тактику.

Помимо исследования венозной крови, существуют и другие методы выявления генетических отклонений, которые являются инвазивными. К ним относятся амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Их проводят женщинам из группы высокого риска рождения детей с генетическими аномалиями или при выявлении отклонений в ходе проведении рутинного обследования гормонов крови.

Генетическое обследование беременной женщины проводится бесплатно и финансируется из фонда ОМС.

Генетические анализы у новорожденного ребенка

Сразу после рождения в родильном доме у малыша берут анализ на генетическое обследование. Обычно на 4-7 сутки у новорожденного из пятки производят забор небольшого количества крови, которая отправляется в специальную лабораторию. Там материал обследуют на наличие таких заболеваний, как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Все эти недуги являются тяжелыми и требуют терапии уже с первых дней жизни.

Если результат анализа отрицательный, то родителям обычно ничего не сообщают. Если выявлен повышенный риск какого-либо из заболеваний (анализ не является на 100% достоверным), то этот факт требует дополнительного обследования. Исследование проводится бесплатно и финансируется из фонда ОМС.

Генетические анализы значительно расширяют спектр возможностей современной медицины и дают возможность предсказать риск появления заболевания. К сожалению, методы воздействия на гены человека с целью изменить их и предотвратить развитие какого-либо наследственного недуга, находятся на стадии исследований. Однако эта задача волнует ученых во всем мире, и есть шанс, что она будет решена в течение следующих десятилетий.

Сервис онлайнРасшифровка анализов онлайн

Общие анализы
Биохимия крови
Гормоны

Возможности современной генетической диагностики

Интересуясь причиной развития того или иного заболевания, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. Кроме того, целый ряд болезней относятся к категории наследственных, то есть передающихся из поколения в поколение. С чем же связана эта предрасположенность к болезни, передача наследственных заболеваний, и можно ли заранее узнать, каков риск их возникновения у ребенка?

Наследственными называют заболевания, причиной которых являются генные мутации или хромосомные нарушения (изменения количества или структуры хромосом), передающиеся от родителей потомству.

Генетический анализ

Ген – это небольшой фрагмент ДНК (основы хромосом), в котором содержится определенная информация о здоровье. Именно генетический набор, наследуемый ребенком от родителей, определяет состояние его здоровья. Таким образом, генетическое обоснование имеют не только особенности внешности и характера, переданные от отца и матери, но и склонность к заболеваниям.

Генетический анализ – это различные методы, с помощью которых исследуются наследственные свойства организма, изучаются соответствия отдельных признаков конкретным генам. Даже незначительные отличительные особенности генов объясняют уникальность каждого человека.

Причина отличий генов и изменений их свойств может быть связана с точечной мутацией – заменой некоторых аминокислот в молекуле ДНК. В некоторых случаях такие мутации неизбежно приводят к развитию генного заболевания, проявляющегося с самого рождения. Мутации могут не только наследоваться, но и возникать спонтанно.

Выделяют 3 вида наследственных болезней:

моногенные (связаны с мутацией одного гена): гемофилия, нейросенсорная тугоухость, нарушение обменных процессов и др.
Полигенные, или мультифакторные, когда мутация затрагивает несколько генов. Наследование более сложное в виде предрасположенности к болезни, когда заболевание возникает при определенных условиях. К этому виду болезней относятся шизофрения, эпилепсия, рак и др.
Хромосомные аберрации (болезни связаны с изменением структуры или числа хромосом): синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна и пр.

Одна группа патологий наследуется по доминантному типу, когда больной родитель обязательно передает ребенку измененный ген.

Другую группу наследственных болезней составляют рецессивные заболевания, развивающиеся у детей, оба родителя которых здоровы, но являются носителями рецессивной мутации конкретного гена.

Известно 944 болезни, наследующиеся по доминантному типу, и 789 недугов, наследуемых рецессивно.

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование проводится на этапе планирования беременности.

Так называется разновидность специализированной медицинской помощи, позволяющая получить от специалиста-генетика оценку степени риска развития у ребенка наследственных болезней или уродств. При этом рождение ребенка может еще только планироваться родителями. Проводит такое консультирование врач-генетик в специализированном учреждении.

В идеальном варианте такая консультация показана абсолютно всем супружеским парам, планирующим рождение малыша. В некоторых высокоразвитых государствах именно такой подход и практикуют, что привело к снижению в этих странах числа инвалидизирующих заболеваний у детей.

В большинстве стран медико-генетическая консультация назначается лишь при выявлении в семье факторов риска. Согласно статистическим данным, «семьи риска» составляют примерно 10%.

Основная цель консультации – избежать рождения больного малыша.

Основные задачи консультации:

Точный диагноз наследственной патологии.
Дородовая диагностика у плода наследственной патологии.
Определение типа наследования.
Оценка степени риска возникновения наследственной болезни у будущего малыша.
Совет для принятия семейной парой решения о рождении младенца.

Показания для медико-генетической консультации:

ребенок, рожденный от данной семейной пары, имеет врожденные аномалии развития, отстает в умственном и физическом плане от своих сверстников;
мертворождения, выкидыши в анамнезе женщины;
близкородственный брак;
профессиональные вредности у супругов;
несовместимость супругов по резус-фактору;
осложнения в период беременности;
возраст будущей матери старше 35, а будущего отца – старше 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 3 этапа.

На первом этапе уточняется диагноз наследственного заболевания у родителей или у ребенка от предыдущих родов. Иногда эта работа не составляет трудностей, так как болезнь относится к распространенным и легко диагностируемым (например, синдром Дауна, гемофилия и пр.). Но чаще всего для уточнения диагноза необходимо проводить современные генетические исследования, иногда приходится обследовать и других членов семьи.

Часто при консультировании используется генеалогический метод (составление родословной супругов), особенно для того из них, в семье которого имелись случаи наследственного заболевания. Это дает возможность получения важной информации для уточнения диагноза.

На втором этапе консультант определяет вероятность передачи болезни ребенку, опираясь на расчетные данные и результаты проведенных лабораторных генетических исследований.

Генетический риск менее 5% считается низким, и повторное рождение малыша от данных родителей не противопоказано.
Средней степени риск равен 6-20%, при этом рекомендуется глубокое обследование при планировании родить ребенка.
В случае риска выше 20% рождение детей этой паре не рекомендуется.

Устанавливая вероятность рождения больного малыша, консультанту важно выявить, есть ли среди будущих родителей гетерозиготный носитель мутантного гена (мутантный ген подавляется нормальным геном). Это особенно важно при сцепленном с полом рецессивном наследовании, а также для близкородственного брака. При встрече двух таких гетерозиготных носителей образуется гомозиготность, и возникает заболевание у ребенка.

Так, при гемофилии у отца его дочь будет здоровой носительницей мутантного гена, ответственного за данное заболевание, и она передаст со 100% вероятностью заболевание своим сыновьям (но не дочерям!). Подтверждением гетерозиготности такой женщины будет обнаружение при обследовании сниженного количества антигемофильного глобулина у нее в крови.

На третьем этапе консультирования врач формирует заключение на основе проведенных генетических исследований и дает совет супружеской паре. Супругам доступно разъясняется суть выявленной патологии и степень риска развития ее у будущего ребенка, возможность дородового обнаружения ее у плода, возможности эффективного лечения болезни. Но окончательно принять решение о рождении ребенка могут только сами супруги.

Методы диагностики врожденной патологии, наследственных болезней

Современная медицина для диагностики наследственных болезней и врожденных аномалий развития применяет следующие методики:

УЗИ;
цитогенетические исследования;
биохимические анализы;
молекулярно-генетические исследования.

УЗИ

Метод используется в основном для диагностики пороков развития. Проводится в 17-23 нед. беременности, а по показаниям (при задержке развития плода) и раньше. Исследование дает возможность обнаружить, не причиняя вреда плоду, аномалии развития в головном мозге, внутренних органах и костях, отставание в росте плода.

Цитогенетические исследования

Применяются при подозрении на хромосомную патологию. Исследуя кариотип (число и структуру хромосом), определяют истинный пол ребенка, причины умственной отсталости, аутизма и др.

Показания для цитогенетического исследования:

наличие аномалий развития в 3 и более системах (наиболее частые из них: нарушения в головном мозгу, сердце, опорно-двигательных и мочеполовых органах);
отставание в развитии (психическом и физическом), сочетающееся с недоразвитием половых органов;
женское и мужское бесплодие при отсутствии гинекологических и урологических заболеваний;
самопроизвольные аборты на ранних сроках;
отклонения в половом развитии ребенка;
низкий вес тела доношенного новорожденного.

Биохимические анализы

Эти исследования дают возможность выявить ряд болезней с нарушением обмена веществ. Могут проводиться анализы крови, спинномозговой жидкости, мочи, ногтей и волос, кала, околоплодной жидкости, пунктата костного мозга.

Исследования проводятся в 2 этапа. На 1-ом этапе массово проводится экспресс-диагностика или биохимический скрининг; применяются простые биохимические тесты. К ним относятся пробы, позволяющие выявить фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, аминоацидопатию, муковисцидоз и др. болезни. Материалом для исследования служат моча и кровь.

Уточняющие исследования проводятся на 2-ом этапе, когда используются более сложные биохимические исследования – газовая хроматография, молекулярно-биологические, иммунохимические методы для выявления и исследования мутантных белков.

Показаниями к биохимическим исследованиям являются:

отставание в умственном развитии;
нарушения физического развития – замедление или ускорение роста костей конечностей или туловища, аномалии структуры ногтей и волос, ожирение или, наоборот, истощение и пр.;
нарушение зрения и слуха вплоть до полной глухоты и слепоты;
повышенный или пониженный мышечный тонус, судороги;
нарушения пигментации кожи, желтушность кожных покровов (периодически усиливающаяся), фоточувствительность;
пищевая и лекарственная аллергия;
часто возникающие рвота и понос, нарушение пищеварения;
увеличение селезенки и печени и др.

Молекулярно-генетические исследования

Метод заключается в анализе фрагментов ДНК (генов), определении последовательности в них аминокислот. Современные возможности генетики (ДНК-диагностика) позволяют диагностировать многие наследственные болезни и прогнозировать вероятность их развития у потомства, определить генетическую несовместимость супругов, генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям.

Наиболее важными являются молекулярно-генетические методы, так как именно они дают возможность выявить мутационные гены, дать оценку степени риска развития наследственной патологии. Другие методы лишь уточняют или дополняют данные молекулярно-генетической диагностики.

Молекулярно-генетический анализ позволяет проводить исследование на уровне эмбриона. Специальной подготовки для генетического исследования не требуется. Для анализа необходим любой биологический материал, содержащий ДНК исследуемого, но чаще всего используется кровь и слюна. ДНК в течение жизни не меняется, поэтому достаточно проведения однократного исследования в любом возрасте.

Тестирование для выявления хромосомных нарушений может использоваться как в период беременности, так и после рождения младенца. Целью методики является обнаружение или исключение патологии в геноме исследуемого, предупреждение передачи наследственных заболеваний потомству. Тест определяет свыше 100 наиболее распространенных болезней, передающихся по наследству.

При инвазивных методах дородовой генетической диагностики используются околоплодная жидкость, ворсины хориона (ткань плаценты), пуповинная кровь. Но многие генетические центры применяют неинвазивные методы, когда для исследования берут у будущей матери кровь из вены. Такое исследование возможно, так как в материнской крови обнаруживаются фрагменты ДНК плода.

Неинвазивная дородовая диагностика может проводиться с 9 недель развивающейся беременности. Анализ находится в работе в течение 15 дней. После получения результатов тестирования рекомендована консультация генетика.

ДОТ-тест

Новым уникальным методом неинвазивной генетической диагностики хромосомных нарушений у плода является ДОТ-тест. Он может применяться в ранние сроки беременности (с 10 нед. гестационного срока). Материалом для исследования является венозная кровь матери. Метод не представляет опасности ни для плода, ни для женщины.

Метод выявляет нарушения таких хромосом:

21-ой (болезнь Дауна – геномная болезнь, проявляющаяся задержкой развития, характерными чертами лица, сниженным тонусом мышц и др. признаками);
13-ой (синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, проявляющееся многими пороками в головном мозге, опорно-двигательном аппарате, внутренних органах);
18-ой (синдром Эдвардса – генетическое заболевание, для которого характерны больше 100 дефектов);
Х (синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная болезнь, проявлениями которой являются нарушение физического развития, половое недоразвитие и др. дефекты);

Y (синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь у мужчин, симптомами которой могут быть непропорциональное телосложение, задержка развития речи, отклонения в психическом и интеллектуальном развитии и др.).

Достоверность выявления аномалий хромосом ДОТ-тестом равна 99,7%.

Показанием для его назначения являются:

возраст беременной женщины после 35 лет;
риск возникновения хромосомных заболеваний у ребенка (по данным дородового скрининга);
отягощенный семейный анамнез.

Пренатальный тест определения пола ребенка

Практически каждый из родителей хотел бы как можно раньше узнать пол своего будущего ребенка, не дожидаясь 20 недель беременности, когда уже точно можно определить пол по УЗИ. Но в некоторых случаях чрезвычайно важно узнать пол плода в ранние сроки беременности не только родителям, но и врачу. Речь идет о наследственных заболеваниях, сцепленных с полом. Ранний срок беременности позволит прервать ее в случае тяжелой наследственной патологии у плода.

Существуют и применяются инвазивные методы для раннего определения пола: исследование околоплодной жидкости или ворсин хориона (плацентарной ткани). Манипуляции по забору материала для исследования сопряжены с риском инфицирования или выкидыша. Поэтому такие исследования назначаются по строгим показаниям.

Но есть еще и неинвазивный, абсолютно безопасный и для плода, и для матери генетический метод, позволяющий уже с 5 недель беременности (7 акушерских недель) определить пол плода. Материалом для исследования служит кровь из вены матери (15 мл). Проводится генетический анализ участков ДНК плода, которые содержатся в материнской крови.

Метод используется с 2003 г. Анализ в работе до 15 дней. С увеличением срока беременности повышается достоверность результата:

в 7 акуш. недель она равна 90-95% для плода женского пола и 99% — для мужского;
после 9 нед. она достигает 97%;
в 10 нед. беременности (12 акуш. нед.) точность равна 99%.

Резюме для родителей

Своевременная диагностика вероятности передачи ребенку наследственной патологии зависит от уровня медико-биологической образованности будущих родителей. Ведь даже практически здоровые люди могут оказаться носителями рецессивных мутантных генов, а это уже определенный риск возникновения наследственного заболевания у будущего ребенка.

Особая опасность существует в тех семьях, где сами родители или близкие их родственники имеют наследственные болезни; при рождении первого малыша с наследственной патологией; при заключении близкородственных браков.

Чтобы обезопасить будущего ребенка, лучше получить генетическую консультацию и пройти необходимое обследование еще при планировании рождения малыша.

В настоящее время во многих крупных городах работают генетические центры, куда можно обращаться без направлений из поликлиники, самостоятельно. Генетик доступно объяснит полученные результаты и риск рождения младенца с наследственной болезнью.

К какому врачу обратиться

Консультация врача-генетика обычно проводится во время беременности женщины, направление на нее дает наблюдающий акушер-гинеколог. Можно обратиться в генетический центр и самостоятельно, однако при этом высока вероятность того, что врач-генетик назначит дополнительные необходимые ему исследования, которые можно выполнить и до консультации и избежать повторного визита. При наследственной патологии у родителей (например, гемофилия) за направлением в генетический центр или центр планирования семьи (там чаще всего и проводится генетическое консультирование) необходимо обратиться к своему лечащему врачу (терапевту, гематологу, неврологу, эндокринологу и так далее).

(Пока оценок нет) Загрузка...

Генетик. Какие патологии лечит генетик? Анализы и исследования, которые проводит генетик

Оглавление

Генетик – это специалист, в чьи обязанности входит выявление, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Также этот специалист занимается генетической предрасположенностью человека к тем или иным патологиям. Выражаясь простыми словами, этот доктор специализируется на проблемах со здоровьем, которые передаются ребенку от родителей. Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия) наследственных заболеваний.
Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.

Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

наличие неудачных беременностей (выкидыши, аборты);
наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений);
наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами).

Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры. Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах);
выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам);
организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары).

Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней.

В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.

В своей практике генетик сталкивается с генетическими заболеваниями, которые делятся на две группы - хромосомные и генные. Хромосомные патологии – это болезни, возникающие в результате мутации хромосом у одного из родителей или у плода. Генные болезни развиваются по причине деформации определенных участков (называются гены) макромолекулы ДНК, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Также генетик занимается такой группой патологий как многофакторные болезни. Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой»). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом), слабоумием, слабой иммунной системой.
Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы. У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями - дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.

Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение. В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах. Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
Талассемия. Еще одно заболевание крови, при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина. Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи, большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям, заболеваниям печени, сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие, половые железы). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.

Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий. Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
Сахарный диабет. Сахарный диабет - это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
Язва желудка. Язва желудка - это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
Бронхиальная астма. Бронхиальная астма - это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
Шизофрения. Шизофрения - это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.

Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами) увеличивают риск развития многих заболеваний.

Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни. Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

амниоцентез (записаться);
плацентоцентез;
кордоцентез;
фетоскопия.

Амниоцентез Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия. Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.

Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез

Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез

В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.

Фетоскопия

Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории. Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Для каждого анализа, который проводится инвазивным методом, существуют особенные противопоказания. Но есть и общие противопоказания для всех видов таких диагностических процедур. Так, к ним относится инфекционное поражение кожи живота, так как через прокол инфекция может проникнуть к плоду. Острая форма или обострение какого-нибудь хронического заболевания, повышенная температура, общее неудовлетворительное состояние беременной также являются противопоказаниями для инвазивных процедур. Угроза прерывания беременности, патологии матки (миома, повышенный тонус), аномалии плаценты – все эти состояния также являются противопоказаниями для инвазивных методов исследования. Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

хромосомный анализ;
анализ генетической совместимости;
генетический анализ крови;
ультразвуковое исследование (УЗИ).

Хромосомный анализ Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).

Также анализ на кариотип выявляет генетическую предрасположенность ребенка ко многим заболеваниям, в числе которых сахарный диабет, гипертония, патологии сердца и сосудов. В случае выявления какой-нибудь хромосомной аномалии, целесообразность зачатия определяют для себя только супруги, так как врач не может запретить или настоять на принятии какого-либо решения.

Анализ генетической совместимости

Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена). Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.

Генетический анализ крови

Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.

На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.

Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.

Вернуться к началу страницы

Генетические анализы на заболевания