Биохимический пренатальный скрининг


Пренатальный скрининг

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, — это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
  • рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
  • наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
  • различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии — это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра — это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А — специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о  наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра — это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий  II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели — УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

  • фенилкетонурию;
  • галактоземию;
  • врожденный гипотериоз;
  • муковисцидоз;
  • андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг — так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг представляет собой комплекс диагностических мероприятий, целью которых является поиск аномалий развития и патологий плода.

Что включает в себя пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности обязательно включает в себя:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности;
  • биохимический скрининг – это определения в крови беременной отдельных специфических веществ («маркеров»), концентрация которых может изменяться при определенных нарушениях.
  • Последнее исследование проводится с целью подтверждения аномалии или нарушения, которые были установлены во время УЗИ.

Когда проводится УЗИ скрининг и какие нарушения он позволяет выявить?

Данный вид исследования является неотъемлемой частью скрининга. Проводится он 3 раза за всю беременность:

  • 1 раз – на 10-14 неделе;
  • 2 раз – в 20-24 недель;
  • 3 раз – в 30-32 недель.

При проведении пренатального скрининга на ранних сроках устанавливают риск трисомий – генетических нарушений, примером которых может являться синдром Дауна. Для этого проводят установление толщины воротникового пространства (ТВП), которое в норме должно быть меньше 3 мм.

Что представляет собой биохимический скрининг и когда он проводится?

Пренатальный биохимический скрининг 1 триместра довольно жестко ограничен по срокам проведения и осуществляется исключительно на 10-13 неделе беременности. При проведении данного исследования позже указанного, информативность метода резко снижается.

При осуществлении данного исследования учитывают содержание ассоциированного с беременностью плазменного белка А - PAPP-A и свободной в-субъединицы хорионического гонадотропина человека - свободный в-ХГЧ.

При проведении биохимического пренатального скрининга 2 триместра учитывают содержание в крови сывороточных маркеров, к которым относят:

  • альфа-фетопротеин - АФП;
  • свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека;
  • свободный эстриол (Estriol free) - E3.

Именно поэтому довольно часто подобного рода исследование называют «тройным» тестом.

Таким образом, можно сказать, что скрининг при беременности является главным методом установления риска аномалий развития плода и проводится только в строго установленные сроки. Именно данное исследование позволяет выявить нарушения развития ребенка на ранних сроках.

Пренатальный скрининг. УЗИ. Анализы. Сроки проведения.

Пренатальный скрининг представляет собой комплекс диагностических тестов и инструментальных исследований, проводимых женщине на разных сроках развития беременности. Он помогает определить вероятность развития хромосомных нарушений и врожденных пороков развития у плода и определиться с тактикой ведения беременности.

Методы, используемые для организации пренатального скрининга, позволяют провести обследование большого количества беременных (при правильной организации процесса обеспечивается охват 85-95% женщин). Все тесты и анализы, используемые в процессе обследования, достаточно просты и требуют минимального материального обеспечения медицинских учреждений. Для этого нужны современные аппараты для проведения УЗИ и лабораторные комплексы, позволяющие проводить исследования уровня гормонов в образцах крови, полученных от женщин в разные сроки гестации (на разных неделях беременности).

Пренатальный скрининг предусматривает выполнение

  • Ультразвукового исследования (УЗИ скрининг);
  • Комплекса биохимических исследований, основанных на том, что при возникновении пороков развития плода в организме матери изменяются концентрации некоторых веществ (биохимических маркеров);
  • Комплексной оценки полученного результата и определение группы риска (вероятности возникновения патологии у ребенка после рождения), а также отбора женщин, которым для уточнения диагноза требуется проведение инвазивных методик диагностики (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).

В процессе скрининга определяется вероятность рождения ребенка со следующими патологиями

  • Трисомия по 21-хромосоме (синдром Дауна) – проводится в первом триместре беременности (на 11-13 неделе) и во втором триместре (на 14-16 неделе);
  • Трисомия по 18-хромосоме (синдром Эдвардса) – в те же сроки;
  • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной из Х-хромосом у женского плода);
  • Триплодия (изменение количества хромосом в ядре клетки);
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • Синдром Корнели де Ланге;
  • пороки развития нервной трубки (на 14-16 неделе).

Большинство указанных заболеваний представляют собой патологию, при которой возможно развитие жизнеспособного ребенка с тяжелыми пороками развития, вылечить которую на современном уровне развития медицины невозможно. Получение положительного результата в процессе скрининга не гарантирует 100% достоверность, но требует комплексного обследования беременной и использование некоторых методик инвазивной диагностики, которые гарантируют точность установления диагноза, но может угрожать здоровью женщины или провоцировать прерывание беременности.

УЗИ скрининг сроки проведения Пренатальный скрининг

Этот метод диагностики предусматривает проведение трех обязательных УЗИ-обследований в строго установленные сроки гестации:

  • В 10-14 недель – позволяет выявить грубые нарушения развития нервной системы (анэнцефалию), а также определить маркеры хромосомных болезней у плода (определяется толщина воротниковой складки);
  • В 20-24 недели – позволяет выявить грубые анатомические дефекты жизненно важных систем организма, которые не могут быть вылечены после рождения плода (пороки нервной системы, мочевыводящих органов, сердца и магистральных сосудов, нарушения развития конечностей);
  • В 30-32 недели – позволяет выявить пороки развития плода с поздней манифестацией, поддающиеся оперативному лечению.

Биохимический пренатальный скрининг по триместрам

Для увеличения достоверности УЗИ-скрининга используют лабораторные тесты, выполнение которых требует строгого соблюдения сроков исследования – их результаты больше подвержены влиянию посторонних факторов.

Пренатальный скрининг первого триместра выполняется в сроке 10-13 недель и включает определение:

  • Определенного вида ХГЧ (хорионического гонадотропина) — свободной β-субъединицы;
  • PAPP-A – вид протеина, выявляемого только у беременных.

При оценке полученного результата принимаются во внимание особенности менструального цикла женщины — при нерегулярном цикле, беременности, наступившей вскоре после родов, ошибочном определении срока достоверность исследования снижается.

Скрининг второго триместра беременности (тройной тест) проводится в сроке от 14 до 20 недель гестации (оптимальное время – 16-18 неделя) – включает определение:

  • Общего ХГЧ или его свободной β-субъединицы;
  • АФП (α-фетопротеин);
  • Свободного эстриола;
  • В некоторых лабораториях в этот же время исследуют ингибин А.

Системы для проведения пренатального скрининга

Комплексные программы перинатального скрининга позволяют ускорить процесс получения результатов и минимизировать влияние «человеческого» фактора. В нашей стране используются:

1. Программа PRISCA – позволяющая определить:

  • Риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, пороков нервной трубки;
  • Учесть индивидуальные особенности беременной;
  • Учесть факторы, описывающие особенности самой беременности (многоплодие, использование ЭКО).

2. Программа DELFIA-LifeCycle – позволяет определить:

  • Риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, Шерешневского-Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, пороков нервной трубки;
  • Учесть индивидуальные особенности беременной;
  • Учесть факторы, описывающие особенности самой беременности (многоплодие, использование ЭКО).

По результатам скринингового обследования женщине сообщается вероятность рождения ребенка с определенной патологией.  Право принять решение о необходимости проведения дальнейших,  инвазивных (опасных для  будущего ребенка) обследований предоставляется женщине, она же принимает окончательное решение о прерывании беременности при высоком риске развития патологии у плода.

Более подробную информацию о скрининге и других обследованиях вы можете узнать на сайте: http://baby-calendar.ru

Что покажет пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1 : 1600, риск синдрома Дауна: 1 : 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1 : 6500), синдром Патау (1 : 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1 : 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

Источник фото: Shutterstock


Смотрите также